KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Dergisi / 2021 / Cilt: 11 - Sayı: 2

MPS Tip 1 Olgusunda Hematopoetik Kök Hücre Nakli Sonrası Mortal Komplikasyon: Pulmoner Hemoraji

A Mortal Complication in a Case with Mucopolysaccharidosis Type I Following Hematopoietic Stem Cell Transplantation: Pulmonary Haemorrhage

Serap AKSOYLAR
Ferda ÖZKİNAY
Hüseyin ONAY
Barış MALBORA
Mahmut ÇOKER
Havva YAZICI
Ebru CANDA
Esra ER
Sema KALKAN UÇAR
Burcu ÖZTÜRK HİSMİ
Sayfa
198–201
Yayın Tarihi
2022-10-18
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Pulmoner hemoraji HSCT’ nin nadir bir komplikasyaonu olup, MPS 1 hastalarında nadir olgu sunumları bildirilmiştir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Mukopolisakkaridozis tip 1 (MPS 1) “α-L-iduronidase” enzimini kodlayan IDUA geninde mutasyonlardan kaynaklanan bir lizozomal depo hastalığıdır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Multisistemik tutulumla karakterizedir.
💡
Sonuç & Katkı:Pulmoner hemoraji HSCT’ nin nadir bir komplikasyaonu olup, MPS 1 hastalarında nadir olgu sunumları bildirilmiştir.
🔬Tür:Deneysel Tarla Denemesi
📍Kapsam:1 hasta
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Mukopolisakkaridozis tip 1 (MPS 1) “α-L-iduronidase” enzimini kodlayan IDUA geninde mutasyonlardan kaynaklanan bir lizozomal depo hastalığıdır. Multisistemik tutulumla karakterizedir. Enzim replasman tedavisi ve hematopoetik kök hücre nakli olmak üzere iki güncel tedavi yöntemi mevcuttur. Pulmoner hemoraji HSCT’ nin nadir bir komplikasyaonu olup, MPS 1 hastalarında nadir olgu sunumları bildirilmiştir.

Abstract

Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a lysosomal storage disease due to mutations within the gene IDUA encoding the “α-L-iduronidase”. The clinical manifestations concern multisystemic involvement. There are two disease modifying therapies, enzyme replacement therapy and haematopoietic stem cell transplantation (HSCT). Pulmonary haemorrhage (PH) is a rare complication of HSCT and the case was presented with the reason that the related reports were few in MPS I.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

AKSOYLAR, S., ÖZKİNAY, F., ONAY, H., MALBORA, B., ÇOKER, M., YAZICI, H., CANDA, E., ER, E., UÇAR, S. K., HİSMİ, B. Ö. (2022). MPS Tip 1 Olgusunda Hematopoetik Kök Hücre Nakli Sonrası Mortal Komplikasyon: Pulmoner Hemoraji. İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Dergisi, Cilt: 11 - Sayı: 2, 198–201. https://ajindex.com/articles/557623

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (8)

  1. Parenti G and Wraith EJ. The Mucopolysaccharidoses. In: Blau N, Duran M, Gibson KM, Dionisi-Vici C (eds) Physician’s Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases, Springer, Heidelberg, New York, Dordrecht, London, 2014; pp 449-464.
  2. Hobbs JR, et al. Reversal of clinical features of Hurler’s disease and biochemical improvement after treatment by bone-marrow transplantation. The Lancet 1981;318(8249): 709-12.
  3. Boelens JJ, et al. Outcomes of transplantation using various hematopoietic cell sources in children with Hurler syndrome after myeloablative conditioning. Blood (2013): blood-2012
  4. Rodgers NJ, et al. Mortality after hematopoietic stem cell transplantation for severe mucopolysaccharidosis type I: the 30-year University of Minnesota experience. Journal of Inherited Metabolic Disease 2017;40(2):271-80.
  5. Conner T, Cook F, Fernandez V, Rascati K, Rangel-Miller V. An online survey on burden of illness among families with poststem cell transplant mucopolysaccharidosis type I children in the United States. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2019;14(1):48.
  6. Kunin-Batson AS, et al. Long-term cognitive and functional outcomes in children with mucopolysaccharidosis (MPS)-IH (Hurler syndrome) treated with hematopoietic cell transplantation. JIMD Reports, Volume 29. Springer, Berlin, Heidelberg, 2015;95-102.
  7. Kharbanda S, et al. Inflammatory cytokines and the development of pulmonary complications after allogeneic hematopoietic cell transplantation in patients with inherited metabolic storage disorders. Biology of Blood and Marrow Transplantation 2006;12(4):430-7.
  8. Gassas A, et al. Life-threatening pulmonary hemorrhages post bone marrow transplantation in Hurler syndrome. Report of three cases and review of the literature. Bone Marrow Transplantation 2003;32(2):213. https://doi.org/10.1038/sj.bmt.1704115