Hemorajik diyatez tablosu olan fakat hematolojik tetkikleri normal bulunan hastalarda ayırıcı tanıda Ehlers-Danlos sendromu da düşünülmelidir.
📌 3 Maddede Bu Makale
🎯
Amaç & Hipotez:Vasküler kökenli bir hemorajik diyatez tablosu ile kliniğimize başvuran, bütün hematolojik tetkikleri normal bulunan ve literatürde çok nadir olarak tanımlanan bir Ehlers-Danlos sen-dromu (tip IV) olgusu (Vasküler, Ekimotik tip, Sack Barabas tipi) sunulmaktadır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Otozomal dominant kalıtımla geçen bu hastalık kollajen 3A1 genindeki mutasyon sonucu meydana gelmektedir .
💡
Sonuç & Katkı:Hemorajik diyatez tablosu olan fakat hematolojik tetkikleri normal bulunan hastalarda ayırıcı tanıda Ehlers-Danlos sendromu da düşünülmelidir.
🔬Tür:Deneysel Tarla Denemesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri
Özet
Vasküler kökenli bir hemorajik diyatez tablosu ile kliniğimize başvuran, bütün hematolojik tetkikleri normal bulunan ve literatürde çok nadir olarak tanımlanan bir Ehlers-Danlos sen-dromu (tip IV) olgusu (Vasküler, Ekimotik tip, Sack Barabas tipi) sunulmaktadır. Otozomal dominant kalıtımla geçen bu hastalık kollajen 3A1 genindeki mutasyon sonucu meydana gelmektedir . Hemorajik diyatez tablosu olan fakat hematolojik tetkikleri normal bulunan hastalarda ayırıcı tanıda Ehlers-Danlos sendromu da düşünülmelidir.
Abstract
Ehlers-Danlos Syndrome type IV is an autosomal dominantly inherited, rare disease caused by a mutation in the collagen 3A1 gene. We report a case of hemorrhagic diatesis of vascular origin with normal hématologie findings.
🔖
Bu Makaleye Atıf Yap
PETORAK, İ., BAYBEK, B., DEMİRYONT, M., BOYAR, F. Z., ÖZTÜRK, Ş., PALANDÜZ, Ş., TAŞÇIOĞLU, C., ERDOĞAN, G., KARAN, M. A. (2022). Ehlers-danlos sendromlu ( Tip IV ) bir olgu. İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Mecmuası, Cilt: 61 - Sayı: 2, 214–218. https://ajindex.com/articles/553947