Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightBu ailelerde invaziv yöntemlerle elde edilen fetal doku örneklerinde sitogenetik, moleküler genetik, enzimatik, biyokimyasal ve diğer testlerle prenatal tanı yapılmış ve elde edilen bulgular literatürdeki serilerde karşılaştırılmıştır.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Bu çalışmada 1994-1996 yılları arasındaki üç yıllık sürede İstanbul Üniversitesi Prenatal Tanı Uygulama ve Araştırma Merkezimizde genetik hastalıklar için riskli ailelerde prenatal tanı amacı ile yapılan çalışmalar sunulacaktır. Çalışmanın materyelini incelemeler ve genetik danışma sonucu genetik bir bozukluk için risklerinin arttığı saptanan 3908 aile oluşturmaktadır. Bu ailelerde invaziv yöntemlerle elde edilen fetal doku örneklerinde sitogenetik, moleküler genetik, enzimatik, biyokimyasal ve diğer testlerle prenatal tanı yapılmış ve elde edilen bulgular literatürdeki serilerde karşılaştırılmıştır.
Abstract
We here report the results of a 3 years (1994-1996) experience in the prenatal diagnosis of genetic disorders. Material include the 3908 families with an increased risk for genetic diseases, ascertained by genetic counseling sessions. Cytogenetic, molecular genetic, enzymatic, biochemical and other tests performed on fetal samples obtained by invasive techniques. The results are discussed and compared with other series.