Dergiler / İstanbul Tıp Dergisi / 2010 / Cilt: 11 - Sayı: 4

Laurence moon Biedl sendromlu renal yetersizlikli bir olgu: Olgu sunumu

Renal involvement in the Laurence moon biedl syndrome: A case report

Sayfa
175–178
Yayın Tarihi
2022-10-18
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Hipertansiyon, diyabetes mellitus, karaciğer fibrozisi ve böbreklerde yapısal anomali veya fonksiyonel bozukluk hastalığın diğer sistemik bulgularını oluşturur.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Laurence Moon Biedl sendromu (LMBS) otozomal resesif geçişli obezite, mental retardasyon, retinitis pigmentoza, polidaktili ve hipogenitalizmle karakterize ender görülen bir hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Hipertansiyon, diyabetes mellitus, karaciğer fibrozisi ve böbreklerde yapısal anomali veya fonksiyonel bozukluk hastalığın diğer sistemik bulgularını oluşturur.
💡
Sonuç & Katkı:Bu yazıda, LMBS ve son dönem böbrek hastası olan 21 yaşındaki hasta sunuldu.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Laurence Moon Biedl sendromu (LMBS) otozomal resesif geçişli obezite, mental retardasyon, retinitis pigmentoza, polidaktili ve hipogenitalizmle karakterize ender görülen bir hastalıktır. Hipertansiyon, diyabetes mellitus, karaciğer fibrozisi ve böbreklerde yapısal anomali veya fonksiyonel bozukluk hastalığın diğer sistemik bulgularını oluşturur. Son dönem böbrek yetersizliği en sık ölüm nedenidir. Bu yazıda, LMBS ve son dönem böbrek hastası olan 21 yaşındaki hasta sunuldu.

Abstract

The Laurence Moon Biedl syndrome (LMBS), a rare autosomal recessive disorder, is characterized by obesity, mental retardation, retinitis pigmentosa, polydactyly, and hypogenitalism. Other systemic features include hypertension, diabetes mellitus, hepatic fibrosis and structural abnormalities of the kidney or functional impairment. End stage renal failure is the most frequent cause of death. We present a 21-year-old LMBS patient presenting with end stage renal disease.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ASLANHAN, H., HACIOĞLU, B., ALTUNOĞLU, E. G., ÜLGEN, E., ÖZCAN, Y. (2022). Laurence moon Biedl sendromlu renal yetersizlikli bir olgu: Olgu sunumu. İstanbul Tıp Dergisi, Cilt: 11 - Sayı: 4, 175–178. https://ajindex.com/articles/552581

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (8)

  1. Dogan İ, Sağer S, Altun G ve ark. Laurence Moon Bardaet Biedl sendromunda renal tutulum: bir olgu sunumu ve literatür derlemesi. Turkish Journal of Nuclear Medicine 2003;12:166-9
  2. Iannello S, Bosco P, Cavaleri A, et al. A review of the literature of Bardet-Biedl disease and report of three cases associated with metabolic syndrome and diagnosed after the age of fifty. Obes Rev 2002;3:123-35
  3. Green JS, Parfrey PS, Harnett JD, et al. The cardinal manifestations of Bardet-Biedl syndrome, a form of Laurence-Moon-Biedl syndrome. N Engl J Med 1989;321:1002-9
  4. Qureshi T, Nasti AR, Ashai M. Laurence moon biedl. JK Practitioner 2003;10:217-8
  5. Uzun H, Ar K, Aktaş A ve ark. A case of bardet biedl sydrome. Düzce Tıp Fakültesi Dergisi 2008;3:60-3
  6. Bardet-Biedl sydrome. http://en.wicipedia.org/wici/ Bardet%E2%80%93 Biedl sydrome
  7. Bluett NH, Chantler C, Singer JD, et al. Congenital renal abnormalities in the Laurence-Moon-Biedl syndrome. Arch Dis Child 1977;52:968-70
  8. Dippell J, Varlam DE. Early sonographic aspects of kidney morphology in Bardet-Biedl syndrome. Pediatr Nephrol 1998;12:559-63.