Dergiler / İstanbul Medical Journal / 2018 / Cilt: 19 - Sayı: 2

Klinefelter Sendromlu Hastada Gelişen Trombotik Trombositopenik Purpura

Thrombotic Thrombocytopenic Purpura in a Patient with Klinefelter Syndrome

Sayfa
170–172
Yayın Tarihi
2022-10-19
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Testosteron düzeyinin azalması, FSH-LH artması testislerdeatrofiye, infertiliteye ve azalmış virilizasyon bulgularına sebep olur (3).

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Klinefelter sendromu primer hipogonadizme neden olan en yaygın konjenital anomalidir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Bincanlı erkek doğumun yaklaşık 1’inde meydana gelir (1).
💡
Sonuç & Katkı:Testosteron düzeyinin azalması, FSH-LH artması testislerdeatrofiye, infertiliteye ve azalmış virilizasyon bulgularına sebep olur (3).
🔬Tür:Laboratuvar & Saha Deneyi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Klinefelter sendromu primer hipogonadizme neden olan en yaygın konjenital anomalidir. Bincanlı erkek doğumun yaklaşık 1’inde meydana gelir (1). En sık görülen genotipi 46, XXY'dir. Fakat48, XXXY ve 46, XY / 46, XXY mozaikliği gibi karyotiplere yol açan daha büyük ve daha az sayıdaX kromozomu da rapor edilmiştir (2). Testosteron düzeyinin azalması, FSH-LH artması testislerdeatrofiye, infertiliteye ve azalmış virilizasyon bulgularına sebep olur (3). Yaşamın ileri dönemlerindetestosteron eksikliği ile ilişkisi olmayan morbiditeye neden olabilir (4). Bunlara kronik bronşit,bronşektazi ve amfizem gibi akciğer hastalıkları, germ hücreli tümörler, meme kanseri venon-Hodgkin lenfomayı da içeren kanserler; bacak ülserlerine yol açan variköz damarlar, ekstraX kromozomuna bağlı sistemik lupus eritematosus ve diabetes mellitus dahildir (5-9). Bu olgusunumunda, Klinefelter sendromu tanısı ile izlenen hastada, edinsel trombotik trombositopenikturpura (TTP) gelişimini bildirdik.

Abstract

Thrombotic thrombocytopenic purpura is a rare disease associated with microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia, fever, neurological disorders, and renal insufficiency pentad. It is a fatal hematologic emergency if left untreated. If plasma exchange is feasible, treatment is easy and comfortable. It should be kept in mind that such as in our patient may be acquired at all congenital illnesses.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

DEMİRCİOĞLU, S., BEKTAŞ, Ö., ÇENELİ, Ö., YILMAZ, S. (2022). Klinefelter Sendromlu Hastada Gelişen Trombotik Trombositopenik Purpura. İstanbul Medical Journal, Cilt: 19 - Sayı: 2, 170–172. https://ajindex.com/articles/552005

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (4)

  1. Schwartz ID, Root AW. The Klinefelter syndrome of testicular dysgenesis. Endocrinol Metab Clin North Am 1991; 20: 153-63
  2. Paulsen CA, Gordon DL, Carpenter RW, Gandy HM, Drucker WD. Klinefelter's syndrome and its variants: a hormonal and chromosomal study. Recent Prog Horm Res 1968; 24: 321-63. [CrossRef] 3. Wang C, Baker HW, Burger HG, De Kretser DM, Hudson B. Hormonal studies in Klinefelter's syndrome. Clin Endocrinol (Oxf) 1975; 4: 399- 411. [CrossRef] 4. Bojesen A, Juul S, Birkebaek NH, Gravholt CH. Morbidity in Klinefelter syndrome: a Danish register study based on hospital discharge diagnoses. J Clin Endocrinol Metab 2006; 91: 1254-60. [CrossRef] 5. Völkl TM, Langer T, Aigner T, Greess H, Beck JD, Rauch AM, et al. Klinefelter syndrome and mediastinal germ cell tumors. Am J Med Genet A. 2006; 140: 471-81. [CrossRef] 6. Weiss JR, Moysich KB, Swede H. Epidemiology of male breast cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 2005; 14: 20-6
  3. Swerdlow AJ, Schoemaker MJ, Higgins CD, Wright AF, Jacobs PA, UK Clinical Cytogenetics Group. Cancer incidence and mortality in men with Klinefelter syndrome: a cohort study. J Natl Cancer Inst 2005; 97: 1204-10. [CrossRef] 8. Campbell WA, Newton MS, Price WH. Hypostatic leg ulceration and Klinefelter's syndrome. J Ment Defic Res. 1980; 24: 115-7. [CrossRef] 9. Scofield RH, Bruner GR, Namjou B, Kimberly RP, Ramsey-Goldman R, Petri M, et al. Klinefelter's syndrome (47, XXY) in male systemic lupus erythematosus patients: support for the notion of a gene-dose effect from the X chromosome. Arthritis Rheum 2008; 58: 2511-7. [CrossRef] 10. George JN, Nester CM. Syndromes of thrombotic microangiopathy. N Engl J Med 2014; 371: 654-66. [CrossRef] 11. Rock GA, Shumak KH, Buskard NA, Blanchette VS, Kelton JG, Nair RC, et al. Comparison of plasma exchange with plasma infusion in the treatment of thrombotic thrombocytopenic purpura. Canadian Apheresis Study Group. N Engl J Med 199; 325: 393-7
  4. Moatti-Cohen M, Garrec C, Wolf M, Boisseau P, Galicier L, Azoulay E, et al. Unexpected frequency of Upshaw-Schulman syndrome in pregnancy- onset thrombotic thrombocytopenic purpura. Blood 2012; 119: 5888-97. [CrossRef]