KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / İnönü Üniversitesi Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisi / 1999 / Cilt: 6 - Sayı: 4

Jüvenil glokomlu bir hastanın aile ağacının incelenmesi

The pedigree of a patient with juvenile glaucoma

Serdal ÇELEBİ
Orhan AYDEMİR
Şahap KÜKNER
Ahmet BALI
Nihat DİLSİZ
Sayfa
333–336
Yayın Tarihi
2022-10-17
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bulgular: Jüvenil glokomlu olgunun kendisi (proband), bir dayı ve teyzesinde jüvenil glokom, anne ve büyükbabasında primer açık açılı glokom (PAAG), bir dayı ve teyzesinde ise şüpheli jüvenil glokom saptanmıştır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Amaç: Dokuz yaşında jüvenil glokomlu bir olgunun aile ağacı gözden geçirilmiştir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Yöntem: Jüvenil glokomlu olgunun birinci derece yakınlarını içeren üç jenerasyona ait yedi kişi ile ilgili aile öyküsü alınmış ve tüm olgulara ayrıntılı bir oftalmolojik muayene yapılmıştır.
💡
Sonuç & Katkı:Bulgular: Jüvenil glokomlu olgunun kendisi (proband), bir dayı ve teyzesinde jüvenil glokom, anne ve büyükbabasında primer açık açılı glokom (PAAG), bir dayı ve teyzesinde ise şüpheli jüvenil glokom saptanmıştır.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Amaç: Dokuz yaşında jüvenil glokomlu bir olgunun aile ağacı gözden geçirilmiştir. Yöntem: Jüvenil glokomlu olgunun birinci derece yakınlarını içeren üç jenerasyona ait yedi kişi ile ilgili aile öyküsü alınmış ve tüm olgulara ayrıntılı bir oftalmolojik muayene yapılmıştır. Bu olgulardan periferik kan alınarak kromozom incelemesi yapılmıştır. Bulgular: Jüvenil glokomlu olgunun kendisi (proband), bir dayı ve teyzesinde jüvenil glokom, anne ve büyükbabasında primer açık açılı glokom (PAAG), bir dayı ve teyzesinde ise şüpheli jüvenil glokom saptanmıştır. Kromozom incelemesinde bir patoloji belirlenememiştir. Sonuç: Jüvenil glokom olgusuna ait aile ağacında, aile bireylerinin bir kısmında jüvenil glokom, bir kısmında PAAG birlikteliği ve bir kısmında göz içi basıncı normal olan gonyodisgenezis olguları saptanmıştır. Aynı aile ağacında ortak genetik defekte bağlı olduğu düşünülen, ancak farklı fenotipik özellikler gösteren bireylerin varlığı dikkat çekmektedir

Abstract

Purpose: The pedigree of nine year old patient diagnosed with juvenile glaucoma has been evaluated. Materials and Methods: The pedigree of seven members (close relatives of proband's from three generations) was investigated and then clinical examinations were performed. Their blood samples were analysed for chromosomes. Results: From this pedigree, it was found that, two cases had juvenile glaucoma, two cases had primary open angle glaucoma and two cases were suspected to have juvenile glaucoma. There was no significant abnormality in investigated chromosomes. Conclusions: In conclusion, members of the family were thought to have the same genotypic defect were exposed to various phenotypic characters.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ÇELEBİ, S., AYDEMİR, O., KÜKNER, Ş., BALI, A., DİLSİZ, N. (2022). Jüvenil glokomlu bir hastanın aile ağacının incelenmesi. İnönü Üniversitesi Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisi, Cilt: 6 - Sayı: 4, 333–336. https://ajindex.com/articles/549641

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (7)

  1. Wiggs JL, Del Bono EA, Schuman JS, Hutchinson BT, Walton DS. Clinical features of five pedigrees genetically linked to the juvenile glaucoma locus on chromosome 1q21-q31. Ophthalmology 1995; 102: 17g2-9. Johnson AT, Drack AV, Kwitek AE, Cannon RL, Stone EI‘4, Alward WLN. Clinical features and linkage analysis of a family with autosomal dominant juvenile glaucoma. Ophthalmology 1993; 100: 524-9.
  2. Richards JE, Lichter PR, Boehnke M, Uro YLA, Torrez D, Wong D, Johnson AM. Mapping of a gene for autosomal dominant juvenile-onset open-angle glaucoma to chromosome 1q. Am J Hum Genet 1994; 54: 62 70. Wiggs JL, Haines JL, Paglinauan C, Fine A, Sporn C, Lou D. Genetic linkage of autosomal dominant juvenil glaucoma to 1q21-q31 in three affected pedigrees. Genomics 1994; 21: 299-303.
  3. Mears Al, Mirzayans F, Gould DB, Pearce WG, Walter NDA. Autosomal dominant iridogoniodysgenesis anomaly maps to 6p25. Am Hum Genet 1996; 59: 1321-7. 3ordan T, Ebenezer N, Manners R, McGill 3, Bhattacharya S. FamİIİaI glaucoma iridogoniodysplasia maps to a 6p25 region implicated in primary congenital glaucoma and iridogoniodysgenesis anomaly. Am Hum Genet 1997; 61: 882-8. 7. Oto S, Aydın P. Jüvenil glokomlu bir olgunun aile ağacının incelenmesi. T Oft Gaz 1999; 29: 484-7. 8. Richards 3E, Ritch R, Lichter PR et. al. Novel trabecular meshwork inducible glucocorticoid response mutation in an eight-generation juvenile-onset primary open angle glaucoma pedigree. Ophthamology 1998; 105: 1698-707.
  4. Sheffield VC, Stone ENI, Alward WLM, Drack AV, johnson AT, Streb LM, Nichols BE. Genetik- linkage of familial open angle glaucoma to chromosome 1q21-q31. Nat Genet 1993; 4: 47-50.
  5. Richards NE, Lichter PR, Herman 5, Hauser ER, Hou YC, johnson AM, Boehnke M. Probable exclusion of GLC1A as a candidate glaucoma gene in a family with middle-age-onset primary open-angle glaucoma. Ophthalmology 1996; 103: 1035-40. johnson AT, Richards 3E, Boehnke M, Stringham HM, Herman SB, Wong D3, Lichter PR. Clinical phenotype of juvenile-onset primary open-angle glaucoma linked to chromosome 1q. Ophthalmology 1996; 103: 808-14.
  6. Turaçlı ME, Aktan SG, Akarsu N, Sarfarazi M, Şaylı BS. Primer konjenital glokom (PKG)’da ikinci lokus 1p36 bölgesindedir. TOD XM. Ulusal Kongresi Kitapçığı; Antalya 1996: 530-2.
  7. Turaçlı ME, Aktan SG, Sarfarazi M, Akarsu N, Şaylı BS. Primer konjenital glokom (PKG)‘da ilk lokusun (GLC3A) 2p21‘de saptanması ve genetik heterogenite. TOD XXX. Ulusal Kongresi Kitapçığı; Antalya 1996: 533-6. Kaiser-Kupfer M