Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightBu olgular nedeniyle ataksi telenjiektazinin klinik bulguları, etkilenen sistemler ve tedavisi üzerinde duruldu
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Ataksi-telenjiektazi ilerleyici serebellar ataksi, kutanöz ve konjunktival telenjiektaziler, oküler apraksi, immün yetmezlik ve artmış malignensi riski ile karekterize nadir görülen otozomal resesif geçiş gösteren nörodejeneratif bir hastalıktır. Ataksi-telenjiektaziden sorumlu gen 11q2223 de lokalizedir. Humoral ve hücresel immünitede değişik derecelerde bozukluklar bildirilmiştir. Hem T hücreli, hemde B hücreli lösemi ve lenfoma sıklığı genel popülasyona göre artmıştır. T hücreli tümörler hastalığın seyri sırasında herhangi bir yaşta görülürken, B hücreli tümörler daha çok ileri yaşta görülür. Bu sunumda daha önce ataksi-telenjiektazi tanısı konulup lösemi nedeniyle ölen kardeş öyküsü olan ataksi-telenjiektazili iki kardeş olgusu tartışıldı. Bu olgular nedeniyle ataksi telenjiektazinin klinik bulguları, etkilenen sistemler ve tedavisi üzerinde duruldu
Abstract
Characterized by progressive cerebellar ataxia, cutaneous and conjuctival telangiectasia, ocular apraxy, immunodeficiency, and increased risk of malignancy, ataxia-telangiectasia is a rare neurodegenerative disorder that shows signs of autosomal recessive transmission. The ataxia-telangiectasia gene is located in chromosome 11q22-23. Various degrees of abnormalities in T and B cell immunities have also been described. It is known that the incidence of both T cell and B cell leukemia and lymphoma increased compared with the general growth of the population in Turkey. T cell malignancy can be seen at any age though B cell malignancy is more common at older ages. This report presents the case of two siblings who were diagnosed with ataxia-telangiectasia. The two siblings formerly had another sibling who was diagnosed with ataxia-telangiectasia and died from leukemia. Taking these two cases as the staring point, this study focuses on the clinical manifestations, affected systems and treatment of ataxia-telangiectasia