KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi / 2004 / Cilt: 11 - Sayı: 3

Myotonic muscular dystrophy may be labelled as mental retardation: A case report

Mental retardasyon tanısı alan myotonik muskuler distrofi olgusu

Güzide TURANLI
Fahri AKTAŞ
Hüseyin TAN
Sayfa
177–179
Yayın Tarihi
2022-10-17
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Mental retardasyonun ayırıcı tanısında altta yatan bir miyopatik durumun düşünülmesinin önemini vurguluyoruz

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Miyotonik musküler distrofi; miyotoni, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofisi ile karakterize otozomal dominant geçişli multisistem bir hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Mutat olmamasına rağmen mental retardasyon bu hastalığın ilk semptomu olabilir.
💡
Sonuç & Katkı:Mental retardasyonun ayırıcı tanısında altta yatan bir miyopatik durumun düşünülmesinin önemini vurguluyoruz
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Miyotonik musküler distrofi; miyotoni, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofisi ile karakterize otozomal dominant geçişli multisistem bir hastalıktır. Mutat olmamasına rağmen mental retardasyon bu hastalığın ilk semptomu olabilir. Miyopatik yüz görünümü nedeniyle yanlış olarak mental retardasyon tanısı alan on bir yaşında bir erkek çocuk sunuluyor. Mental retardasyonun ayırıcı tanısında altta yatan bir miyopatik durumun düşünülmesinin önemini vurguluyoruz

Abstract

Myotonic muscular dystrophy is a multisystem disease inherited as an autosomal dominant trait characterized by progressive muscle weakness, atrophy and myotonia. Mental retardation may be a symptom of the disorder, but not always in this way. We an 11-year-old boy erroneously labelled as mentally retarted due to the presence of myopathic facial appearence. We emphasise the importance of considering an underlying myopathic condition in the differential diagnosis of mental retardation.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

TURANLI, G., AKTAŞ, F., TAN, H. (2022). Myotonic muscular dystrophy may be labelled as mental retardation: A case report. İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, Cilt: 11 - Sayı: 3, 177–179. https://ajindex.com/articles/548838

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (11)

  1. Renaud JF, Desnuelle C, Schmid-Antomarchi H, Hugues M, Serratrice G, Lazdunski M. Expression of apamin receptor in muscles of patients with myotonic muscular dystrophy. Nature 1986;319:678-80
  2. Portwood MM, Wicks JJ, Lieberman JS, Duveneck MJ. Intellectual and cognitive function in adults with myotonic muscular dystrophy. Arch Phys Med Rehabil 1986;67:299-303
  3. Sarnat HB. Muscular dystrophies. In: Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM, editors. Nelson Textbook of Pediatrics. 16'1' edition. Philadelphia: W.B. Saundcrs Company; 2000. p.I873-82
  4. Moxley RT. Myotonic disorders in childhood: diagnosis and treatment. J Child Neural 1997;12:116-29
  5. Tsilfidis C, MacKenzie AE, Mettler G, Barcelo J, Korneluk RG. Correlation between CTG trinucleotide repeat length and frequency of severe congenital muscular dysrophy. Nat Genet 1992;l:192-5
  6. Redman JB, Fenwick RG Jr, Fu YH, Pizzuti A, Caskey CT. Relationship between parentaltrinucleotide CTG repeat length and severity of myotonic dystrophy in offspring. JAMA 1993;269:1960-5
  7. Brook JD, McCurrach ME, Harlcy HG, Buckler AJ, Church D, Aburatani II, et al. Molecular basis of myotonic dystrophy: expansion of a trinucleotide (CTG) repent at the 3 end of a transcript encoding a protein kinase family member. Cell 1992;68:799- 808
  8. Harley HG, Rundle SA, MacMillan JC, Myring J, Brook JD, Crow S, et al. Size of the unstable CTG repeat sequence in relation to phenotype and parental transmission in myotonic dystrophy. Am J Hum Genet 1993;52:1164-74
  9. Portwood MM, Wicks JJ, Lieberman JS, Fowler WM. Psychometric evaluation in myotonic muscular dystrophy. Arch Phys Med Rehabil 1984;65:533-6
  10. Franzese A, Antonini G, Iannelli M, Leardi MG, Spada S, Vichi R, et al. Intellectual functions and personality in subjects with noncongcnital myotonic muscular dystrophy. Psychological Reports 1991;68:723-32
  11. Tanaka K, Takeshita K, Takita M. Deoxycholic acid: canditate for maternal intrauterine factor in early-onset myotonic dystrophy. Lancet T98t;l:1046-7.