KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Haseki Tıp Bülteni / 2020 / Cilt: 58 - Sayı: 2

Merozin Negatif Müsküler Distrofi Tanılı İki Kardeşte Yeni Tanımlanmış Bir Çerçeve Kayma Mutasyonu

A Novel Frameshift Mutation in Two Siblings with Merosin-deficient Congenital Muscular Dystrophy

Senem AYÇA
Sırrı ÇAM
Hamide Betül GERİK ÇELEBİ
Sayfa
208–210
Yayın Tarihi
2022-10-17
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Büyük kardeşte yapılan elektromiyogram miyopatik bulgular ile uyumluydu.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Artmış serum kreatin kinaz seviyesi, gelişim geriliği, kas güçsüzlüğü ve alt ekstremitede kontraktürlerin olduğu iki kız kardeş sunulmuştur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Her iki kardeşteki kranial manyetik rezonans görüntülemede yaygın beyaz cevher sinyal artışı izlendi.
💡
Sonuç & Katkı:Büyük kardeşte yapılan elektromiyogram miyopatik bulgular ile uyumluydu.
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Artmış serum kreatin kinaz seviyesi, gelişim geriliği, kas güçsüzlüğü ve alt ekstremitede kontraktürlerin olduğu iki kız kardeş sunulmuştur. Büyük kardeşte yapılan elektromiyogram miyopatik bulgular ile uyumluydu. Her iki kardeşteki kranial manyetik rezonans görüntülemede yaygın beyaz cevher sinyal artışı izlendi. Büyük kardeşe kas biyopsisi yapıldı ve immüno histokimyasal çalışmalar distrofik patern ve merozin negatifliği ile uyumluydu. Merozin negatif müsküler distrofi (MDC1A) ön tanısıyla yapılan LAMA2 gen mutasyon analizinde NM_000426.3:c.163_163delA; (p.N55Mfs*16) homozigot çerçeve kayma mutasyonu görüldü. Bu mutasyon prematür stop kodona yol açmaktadır ve daha önce literatürde saptanmamıştır.

Abstract

We present two siblings with elevated serum creatine kinaseconcentrations, developmental delay, muscle weakness, andcontractures of the lower limbs. Cranial magnetic resonanceimaging revealed diffuse white matter hyperintensity in bothsiblings. In the older sister, muscle biopsy was performed;immunohistochemical studies showed a dystrophic patternand merosin deficiency. With the diagnosis of merosin-deficientcongenital muscular dystrophy (MDC1A), LAMA2 genemutation analysis revealed an NM_000426.3:c.163_163delA;(p.N55Mfs*16) homozygous frameshift mutation in the siblings.This mutation leads to a premature stop codon and has not beenreported previously in the literature.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

AYÇA, S., ÇAM, S., ÇELEBİ, H. B. G. (2022). Merozin Negatif Müsküler Distrofi Tanılı İki Kardeşte Yeni Tanımlanmış Bir Çerçeve Kayma Mutasyonu. Haseki Tıp Bülteni, Cilt: 58 - Sayı: 2, 208–210. https://ajindex.com/articles/535045

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (6)

  1. Geranmayeh F, Clement E, Feng LH, et al. Genotypephenotype correlation in a large population of muscular dystrophy patients with LAMA2 mutations. Neuromuscul Disord 2010;20:241-50
  2. Pegoraro E, Marks H, Garcia CA, et al. Laminin alpha2 muscular dystrophy: genotype/phenotype studies of 22 patients. Neurology 1998;51:101-10
  3. Sijens PE, Fock JM, Meiners LC, Potze JH, Irwan R, Oudkerk M. MR spectroscopy and diffusion tensor imaging of the brain in congenital muscular dystrophy with merosin deficiency: metabolite level decreases, fractional anisotropy decreases, and apparent diffusion coefficient increases in the white matter. Brain Dev 2007;29:317-21
  4. Hara Y, Mizobe Y, Miyatake S, et al. Exon Skipping Using Antisense Oligonucleotides for Laminin-Alpha2-Deficient Muscular Dystrophy. Methods Mol Biol 2018;1828:553-64
  5. Acuna MJ, Pessina P, Olguin H, et al. Restoration of muscle strength in dystrophic muscle by angiotensin-1-7 through inhibition of TGF-b signalling. Hum Mol Genet 2014;23:1237-49
  6. Fadiloglu E, Ozten G, Unal C, Talim B, Topaloglu H, Beksac MS. Prenatal Diagnosis of Merosin-Deficient Muscular Dystrophy. Fetal Pediatr Pathol 2018;37:418-23.