KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Güncel Retina Dergisi / 2022 / Cilt: 6 - Sayı: 3

Lokalize Koroidal Distrofiler

Localized Choroidal Dystrophies

Güzide AKÇAY
Ulviye KIVRAK
Sayfa
133–140
Yayın Tarihi
2022-10-17
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu yazıda, lokalize koroidal distrofiler başlığı altında santral areolar koroidal distrofi, Sorsby fundus distrofisi, North Karolina maküler distrofi, peripapiller koroidal distrofi ve progressif bifokal koryoretinal atrofinin genetik özellikleri, kliniği ve seyri gözden geçirilecektir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Lokalize koroidal distrofiler, retina pigment epiteli, fotoreseptör ve koryokapillaris kaybı ile karakterize bir grup progresif herediter hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Oldukça nadir görülürler.
💡
Sonuç & Katkı:Bu yazıda, lokalize koroidal distrofiler başlığı altında santral areolar koroidal distrofi, Sorsby fundus distrofisi, North Karolina maküler distrofi, peripapiller koroidal distrofi ve progressif bifokal koryoretinal atrofinin genetik özellikleri, kliniği ve seyri gözden geçirilecektir.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Lokalize koroidal distrofiler, retina pigment epiteli, fotoreseptör ve koryokapillaris kaybı ile karakterize bir grup progresif herediter hastalıktır. Oldukça nadir görülürler. İlk semptom sıklıkla, görme keskinliğinde azalmadır. Tanıda görüntüleme yöntemleri ve elektrofizyolojik testlerin yanı sıra genetik testlerden de yararlanılmaktadır. Bu yazıda, lokalize koroidal distrofiler başlığı altında santral areolar koroidal distrofi, Sorsby fundus distrofisi, North Karolina maküler distrofi, peripapiller koroidal distrofi ve progressif bifokal koryoretinal atrofinin genetik özellikleri, kliniği ve seyri gözden geçirilecektir.

Abstract

Localized choroidal dystrophies are a group of progressive hereditary diseases characterized by loss of retinal pigment epithelium, photoreceptors, and choriocapillaris. They are extremely rare. The first symptom is generally a decrease in visual acuity. In addition to imaging methods and electrophysiological tests, genetic tests are also used in diagnosis. In this article, the genetic features, clinic and course of central areolar choroidal dystrophy, Sorsby fundus dystrophy, North Carolina macular dystrophy, peripapillary choroidal dystrophy and progressive bifocal chorioretinal atrophy will be reviewed under the title of localized choroidal dystrophies.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

AKÇAY, G., KIVRAK, U. (2022). Lokalize Koroidal Distrofiler. Güncel Retina Dergisi, Cilt: 6 - Sayı: 3, 133–140. https://ajindex.com/articles/528148

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (16)

  1. Krill AE, Archer D. Classification of the choroidal atrophies. Am J Ophthalmol. 1971;72(3):562-85
  2. Carr RE. Central areolar choroidal dystrophy. Arch Ophthalmol 1965;73:32– 5
  3. Sandvig K. Familial, central, areolar, choroidal atrophy of autosomal dominant inheritance. Acta Ophthalmol (Copenh) 1955;33:71–8
  4. Sorsby A, Crick RP. Central areolar choroidal sclerosis. Br J Ophthalmol 1953;37:129–39
  5. Reig C, Serra A, Gean E, Vidal M, Arumí J, De la Calzada MD. et al. A point mutation in the RDS- peripherin gene in a Spanish family with central areolar choroidal dystrophy. Ophthalmic Genet. 1995;16(2):39 – 44
  6. Yanagihashi S, Nakazawa M, Kurotaki J, Sato M, Miyagawa Y, Ohguro H. Autosomal dominant central areolar choroidal dystrophy and a novel Arg195Leu mutation in the peripherin/RDS gene. Arch Ophthalmol 2003;121(10):1458–61
  7. Hughes AE, Meng W, Lotery AJ, Bradley DT. A novel GUCY2D mutation, V933A, causes central areolar choroidal dystrophy. Invest Ophthalmol Vis Sci 2012;53(8):4748–4753
  8. Chen X, Sheng X, Zhuang W, Sun X, Liu G, Shi X, et al. GUCA1A mutation causes maculopathy in a five-generation family with a wide spectrum of severity. Genet Med. 2017;19(8):945-954
  9. Hartley KL, Blodi BA, Ver Hoeve JN. Use of the multifocal electroretinogram in the evaluation of a patient with central areolar choroidal dystrophy. Am J Ophthalmol 2002;133(6):852- 4
  10. Hoyng CB, Deutman AF. The development of central areolar choroidal dystrophy. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 1996;234(2):87-93
  11. Boon CJ, Klevering BJ, Cremers FP, Zonneveld-Vrieling MN, Theelen T, Den Hollander AI, et al. Central areolar choroidal dystrophy. Ophthalmology 2009;116(4):771–82
  12. Tanrıverdi C, Nurözler Tabakçı B, Şentürk F. (2020). Central areolar choroidal dystrophy case. Retina-Vitreus. 2020;29(2),152-156
  13. Smailhodzic D, Fleckenstein M, Theelen T, Boon CJ, van Huet RA, van de Ven JP, et al. Central areolar choroidal dystrophy (CACD) and age-related macular degeneration (AMD): differentiating characteristics in multimodal imaging. InvestOphthalmol VisSci 2011;21(12);52:8908-18
  14. Rousso LA, Rodman JA, Sutton B, Shechtman DL. Outer Retinal Tubulation: A Case Series. Optom Vis Sci, 2017;94(3):423-431
  15. Lotery AJ, Silvestri G, Collins AD. Electrophysiology findings in a large family with central areolar choroidal dystrophy. Doc Ophthalmol 1998;97(2):103-19
  16. Ponjavic V, Andreasson S, Ehinger B. Full-field electroretino- grams with central areolar choroidal