KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Güncel Retina Dergisi / 2022 / Cilt: 6 - Sayı: 2

Çocukluk Çağı Nörodejeneratif Bozukluklarında Optik Nöropatiler

Optic Neuropathies in Neurodegenerative Disorders of Childhood

Berker BAKBAK
Sayfa
109–112
Yayın Tarihi
2022-10-17
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu derlemede, çocukluk çağında nörodejeneratif bozukluklarında optik nöropatiler ele alınmıştır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Herediter optik nöropatiler, optik sinir fonksiyonlarında azalma ile seyreden genetik geçişli bir grup hastalığı içerir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Bu hastalık grupları, klinik olarak değişkenlik gösterdiğinden tanı ve sınıflama kolay olmamaktadır.
💡
Sonuç & Katkı:Bu derlemede, çocukluk çağında nörodejeneratif bozukluklarında optik nöropatiler ele alınmıştır.
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Herediter optik nöropatiler, optik sinir fonksiyonlarında azalma ile seyreden genetik geçişli bir grup hastalığı içerir. Bu hastalık grupları, klinik olarak değişkenlik gösterdiğinden tanı ve sınıflama kolay olmamaktadır. Bazı herediter optik nöropatilerde, optik sinirde fonksiyon kaybı, hastalığın tek bulgusudur. Diğerlerinde çeşitli nörolojik ve sistemik anormallikler eşlik eder. Bu derlemede, çocukluk çağında nörodejeneratif bozukluklarında optik nöropatiler ele alınmıştır.

Abstract

The hereditary optic neuropathies comprise a group of hereditable disorders accompanied with optic nerve dysfunctions. Due to clinical variability, diagnose and classification of the disease is difficult. In some hereditary optic neuropathies, optic nerve dysfunction is the only sign of the disease, whereas the others include various neurologic and systemic abnormalities. In this review, optic neuropathies in neurodegenerative disorders of childhood are discussed.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

BAKBAK, B. (2022). Çocukluk Çağı Nörodejeneratif Bozukluklarında Optik Nöropatiler. Güncel Retina Dergisi, Cilt: 6 - Sayı: 2, 109–112. https://ajindex.com/articles/528147

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (16)

  1. Newman NJ. Hereditary optic neuropathies. In: Miller NR, Newman NJ (eds). Walsh & Hoyt Clinical Neuro-Ophthalmology, Vol. 1, 5th edn. Williams & Wilkins: Baltimore. 1999;741-773
  2. Biousse V, Newman NJ. Hereditary optic neuropathies. Ophthalmol Clin NA. 2001;14(3):547-568
  3. Newman NJ, V Biousse. Hereditary optic neuropathies. Eye. 2004;18(11):1144-1160
  4. Chan JW. Hereditary optic neuropathies. In: Chan JW (ed). Optic nerve disorders, Springer. 2014;189-192
  5. Jones R, Hayouti HA, Oladiwura D, Karim R, Sawczenko A, Noor AD. Optic atrophy in children: Current causes and diagnostic approach. Eur J Ophthalmol. 2020;30(6):1499-1505
  6. Scott HS, Bunge S, Gal A, Clarke LA, Morris CP, Hopwood JJ. Molecular genetics of muco- polysaccharidosis type I: diagnostic, clinical, and biological implications. Hum Mutat. 1995;6(4):288-302
  7. Collins ML, Traboulsi EI, Maumenee IH. Optic nerve head swelling and optic atrophy in the systemic mucopolysaccharidoses. Ophthalmology. 1990;97(11):1445-9
  8. Hall CW, Liebaers I, Di Natale P, Neufeld EF. Enzymic diagnosis of the genetic mucopolysac- charide storage disorders. Methods Enzymol. 1978;50:439-56
  9. Fairbairn LJ, Lashford LS, Spooncer E, McDermott RH, Lebens G, Arrand JE, et al. Long-term in vitro correction of alpha-l- iduronidase deficiency (Hurler syndrome) in human bone marrow. Proc Natl Acad Sci. 1996;93(5):2025-30
  10. Neufeld EF. Natural history and inherited disor- ders of a lysosomal enzyme, beta-hexosaminidase. J Biol Chem. 1989;264(19):10927-30
  11. Morgan NV, Westaway SK, Morton JE, Gregory A, Gissen P, Sonek S, et al. PLA2G6, encoding a phospholipase A(2), is mutated in neurodegenerative disorders with high brain iron. Nat Genet. 2006;38(7):752-4
  12. Farina L, Nardocci N, Bruzzone MG, D’Incerti L, Zorzi G, Verga L, et al. Infantile neuroaxonal dystrophy: neuroradio- logical studies in 11 patients. Neuroradiology. 1999;41(5):376-80
  13. Aicardi J, Castelein P. Infantile neuroaxonal dystrophy. Brain. 1979;102(4):727-48
  14. Schaumburg HH, Powers JM, Raine CS, Suzuki K, Richardson EP Jr. Adrenoleukodystrophy: a clinical and pathological study of 17 cases. Arch Neurol. 1975;32(9):577-91
  15. Aubourg P, Chaussain JL, Dulac O, Arthuis M. Adrenoleukodystrophy in children: apropos of 20 cases. Arch Fr Pediatr. 1982;39(9):663-9
  16. Moser HW, Moser AB, Frayer KK, Chen W, Schulman JD, O’Neill BP, et al. Adre- noleukodystrophy: increased plasma content of saturated very long chain fatty acids. Neurology. 198