KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Gümüşhane Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi / 2018 / Cilt: 7 - Sayı: 4

Frajil X Sendromu: Moleküler ve Klinik Genetik Yönleri

Fragile X Syndrome: Molecular and Clinical Genetics Aspects

Elçin Latife KURTOĞLU
Emine DEMİRAL
İbrahim TEKEDERELİ
Sayfa
74–88
Yayın Tarihi
2022-10-19
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu çalışmada Frajil X sendromunun epidemiyolojisi, klinik özellikleri, tanı yöntemleri ele alınmıştır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Frajil X Sendromu, kalıtılabilir zeka geriliğinin en sık sebebidir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Etyolojisinde, X kromozomunun q27.3 bölgesinde bulunan frajil X mental retardasyon 1 (FMR1) geninin 5’ ucunda translasyon olmayan bölgesindeki CGG üçlü nükleotid tekrar sayısının artışı rol oynamaktadır.
💡
Sonuç & Katkı:Bu çalışmada Frajil X sendromunun epidemiyolojisi, klinik özellikleri, tanı yöntemleri ele alınmıştır.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Frajil X Sendromu, kalıtılabilir zeka geriliğinin en sık sebebidir. Tüm zihinsel gerilik nedenleri arasında da Down Sendromu’ndan sonra ikinci sırada yer almaktadır. Etyolojisinde, X kromozomunun q27.3 bölgesinde bulunan frajil X mental retardasyon 1 (FMR1) geninin 5’ ucunda translasyon olmayan bölgesindeki CGG üçlü nükleotid tekrar sayısının artışı rol oynamaktadır. Bu tekrar artışı aynı zamanda, sitogenetik çalışmalarla gösterilebilen, Xq27.3 bölgesinde kırılganlığa yol açmaktadır. Hastalık fenotipi, kuşaklar arasında ve cinsiyete göre farklılık gösterebilmektedir. Tanısında farklı sitogenetik ve moleküler yöntemler kullanılmaktadır. Bu çalışmada Frajil X sendromunun epidemiyolojisi, klinik özellikleri, tanı yöntemleri ele alınmıştır.

Abstract

Frajil X Syndrome is the most common cause of inherited mental retardation and the second among all intellectual disability causes after Down Syndrome. The increase in the repeat number of CGG triplet nucleotides in the untranslated region at the 5' end of the fragile X mental retardation 1 (FMR1) gene located in the q27.3 region of the X chromosome plays role in the etiology. This repeat increase also leads to fragility in the Xq27.3 region, which can be demonstrated by cytogenetic studies. The disease phenotype may vary between generations and genders. Different cytogenetic and molecular methods are used in the diagnosis. In this study, epidemiology, clinical features, diagnostic methods of Frajil X Syndrome is reviewed.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

KURTOĞLU, E. L., DEMİRAL, E., TEKEDERELİ, İ. (2022). Frajil X Sendromu: Moleküler ve Klinik Genetik Yönleri. Gümüşhane Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, Cilt: 7 - Sayı: 4, 74–88. https://ajindex.com/articles/527477

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (11)

  1. Verkerk, A.J., Pieretti, M., Sutcliffe, J.S., Fu, Y.H., Kuhl, D.P., Pizzuti, A., et al. (1991). ‘‘Identification of a gene (FMR-1) containing a CGG repeat coincident with a breakpoint cluster region exhibiting length variation in fragile X syndrome’’. Cell, 65, 905-914.
  2. Saldarriaga, W., Tassone, F., Gonzalez-Teshima, L.Y., Forero- Forero, J.V., Ayala-Zapata, S., Hagerman, R. (2014). ‘‘Fragile X syndrome’’. Colombia medica, 45, 190-198.
  3. Crawford, D.C., Acuna, J.M., Sherman, S.L. (2001). ‘‘ FMR1 and the fragile X syndrome, human genome epidemiology review’’. Genetics in medicine, 3, 359-371.
  4. Mazzocco, M.M. (2000). ‘‘Advances in research on the fragile X syndrome’’. Mental retardation and developmental disabilities research reviews, 6, 96-106.
  5. Coffee, B., Keith, K., Albizua, I., Malone, T., Mowrey, J., Sherman, S.L., et al. (2009). ‘‘Incidence of fragile X syndrome by newborn screening for methylated FMR1 DNA’’. American journal of human genetics, 85, 503-514. uncbilek, E., Alikasifoglu, M., Boduroglu, K., Aktas, D., Anar, B. (1999). ‘‘Frequency of fragile X syndrome among Turkish patients with mental retardation of unknown etiology’’. American journal of medical genetics, 84, 202- 203. Demirhan, O., Tastemir, D., Diler, R.S., Firat, S., Avci, A. (2003). ‘‘A cytogenetic study in 120 Turkish children with intellectual disability and characteristics of fragile X syndrome’’. Yonsei medical journal, 44, 583-592.
  6. Bilgen, T., Keser, I., Mihci, E., Haspolat, S., Tacoy, S., Luleci, G. (2005). ‘‘Molecular analysis of fragile X syndrome in Antalya Province’’. Indian journal of medical sciences, 59, 150-155.
  7. Tabolacci, E., Chiurazzi, P. (2013). ‘‘Epigenetics, fragile X syndrome and transcriptional therapy’’. American journal of medical genetics Part A, 161A, 2797-2808.
  8. Kim, M., Ceman, S. (2012). ‘‘Fragile X mental retardation protein, past, present and future’’. Current protein & peptide science, 13, 358-371.
  9. Penagarikano, O., Mulle, J.G., Warren, S.T. (2007). ‘‘The pathophysiology of fragile x syndrome’’. Annual review of genomics and human genetics, 8, 109-129.
  10. Beilina, A., Tassone, F., Schwartz, P.H., Sahota, P., Hagerman, P.J. (2004). ‘‘Redistribution of transcription start sites within the FMR1 promoter region with expansion of the downstream CGG-repeat element’’. Human molecular genetics, 13, 543-549.
  11. Bagni, C., Oostra, B.A. (2013). ‘‘Fragile X syndrome, From protein function to therapy’’. American journal of medical genetics Part A, 161A, 2809-2821. de Vries, B.B