Dergiler / Göztepe Tıp Dergisi / 2013 / Cilt: 28 - Sayı: 1

Duplication 10q syndrome: A new case

10q duplikasyon sendromu: Yeni bir olgu

Sayfa
55–57
Yayın Tarihi
2022-10-17
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Olgudaki trizomi 10q25-->q terminal bölgesinde oluşmuştu.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Kromozom 10’un uzun kolunun distal trizomisi iyi tanımlanmış- tır fakat nadir bir sendromdur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Büyüme geriliği, gelişme geriliği ve karakteristik yüz görünümü sendromda iyi tasvir edilmiştir.
💡
Sonuç & Katkı:Olgudaki trizomi 10q25-->q terminal bölgesinde oluşmuştu.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Kromozom 10’un uzun kolunun distal trizomisi iyi tanımlanmış- tır fakat nadir bir sendromdur. Büyüme geriliği, gelişme geriliği ve karakteristik yüz görünümü sendromda iyi tasvir edilmiştir. Olgu mikrosefali, karakteristik dismorfik yüz görünümü, ekstre- mite anomalisi ile iyi karakterize fenotipe sahip idi. Olgudaki trizomi 10q25-->q terminal bölgesinde oluşmuştu.

Abstract

Partial trisomy of the long arm of chromosome 10 is a well-defined but rare syndrome. Growth retardation, developmentaldelay and characteristic dysmorphic features are well descri-bed in the syndrome. The case had the well characterized phe-notype of microcephaly, characteristic dysmorphic facies andlimb anomalies. Trisomy in the case involved the 10q25-->qterregion

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

KARAMAN, A., TOS, T. (2022). Duplication 10q syndrome: A new case. Göztepe Tıp Dergisi, Cilt: 28 - Sayı: 1, 55–57. https://ajindex.com/articles/526064

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (5)

  1. Jones KL. Duplication 10q syndrome. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation (6th ed). Philadelphia, Elsevier Saunders, 2006: 49-50. PMCid:2870362 2. Aglan MS, Kamel AK, Helmy NA. Partial trisomy of the distal part of 10q: a report of two Egyptian cases. Genet Couns 2008
  2. 19(2):199-209. PMid:18618995 3. De Grouchy J, Turleau C. Chromosome 10. In: Clinical atlas of human chromosomes. 2 nd ed. New York: John Wiley, 1984: 174-191. 4. Schinzel A. Chromosome 10. In: Catalogue of unbalanced chromosome aberrations in man. 2nd ed. Berlin: de Gruyter, 2001: 447-482. 5. Pulfrey A, Meadows KJ, Smith ES, Firth HV, Smith KK, Willatt LR. Trisomy for the whole arm of chromoso- me 10 in a 2 year old female
  3. comparison with distal and proximal syndromes. J Med Genet 1999
  4. Farrell SA, Sue-Chue-Lam A, Miskin M, Fan Y-S. Fetal nuchal oedema and antenatal diagnosis of trisomy 10. Prenat Diagn 1994
  5. http://dx.doi.org/10.1002/pd.1970140609 PMid:7937583