Rubinstein-Taybi Sendromlu Bir Olguda Megalokornea

Rubinstein-Taybi sendromu (RTS), iskelet anomalileri, postnatal gelişme geriliği, zeka geriliği, çeşitli dismorfi k bulgular ve korneal pa- tolojiler, glokom, şaşılık ve kırma kusurları gibi oküler anormallikleri içeren karakteristik bulguları olan nadir bir konjenital hastalıktır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯

Amaç & Hipotez:Rubinstein-Taybi sendromu (RTS), iskelet anomalileri, postnatal gelişme geriliği, zeka geriliği, çeşitli dismorfi k bulgular ve korneal pa- tolojiler, glokom, şaşılık ve kırma kusurları gibi oküler anormallikleri içeren karakteristik bulguları olan nadir bir konjenital hastalıktır.

📊

Temel Bulgular & Veri:Rubinstein-Taybi sendromu (RTS), iskelet anomalileri, postnatal gelişme geriliği, zeka geriliği, çeşitli dismorfi k bulgular ve korneal pa- tolojiler, glokom, şaşılık ve kırma kusurları gibi oküler anormallikleri içeren karakteristik bulguları olan nadir bir konjenital hastalıktır.

💡

Sonuç & Katkı:Bu yazıda, RTS ile birlikte eşlik eden bilateral basit megalokornea tanılı bir kız olgu sunulmaktadır.

🔬Tür:Araştırma Makalesi

📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem

⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Rubinstein-Taybi sendromu (RTS), iskelet anomalileri, postnatal gelişme geriliği, zeka geriliği, çeşitli dismorfi k bulgular ve korneal pa- tolojiler, glokom, şaşılık ve kırma kusurları gibi oküler anormallikleri içeren karakteristik bulguları olan nadir bir konjenital hastalıktır. Bu yazıda, RTS ile birlikte eşlik eden bilateral basit megalokornea tanılı bir kız olgu sunulmaktadır.

Abstract

Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) is a rare congenital disorder with distinctive fi ndings including skeletal abnormalities, postnatalgrowth defi ciency, intellectual disability, various dysmorphic features, and ocular abnormalities such as corneal pathologies, glaucoma,strabismus, optic atrophy, and refractive errors. Herein, a girl diagnosed with RTS and concomitant bilateral simple megalocornea ispresented.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ÖZTÜRK, T., GÜNENÇ, F., ARIKAN, G., KARABAĞ, R. Y., ENGİN, C. D., GÜNENÇ, Ü. (2022). Rubinstein-Taybi Sendromlu Bir Olguda Megalokornea. Glokom Katarakt, Cilt: 13 - Sayı: 3, 144–146. https://ajindex.com/articles/525782

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

Yeni Sekmede Aç ↗

↗Yeni Sekme

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (7)

Michail J, Matsoukas J, Theodorou S. Arched, clubbed thumb in strong abduction-extension & other concomitant symptoms. Rev Chir Orthop Reparatrice Appar Mot 1957; 43: 142-6.
Rubinstein JH, Taybi H. Broad thumbs and toes and facial ab- normalities. A possible mental retardation syndrome. Am J Dis Child 1963; 105: 588-608. Hennekam RC. Rubinstein-Taybi syndrome. Eur J Hum Gen- et 2006; 14: 981-5.
Milani D, Manzoni FM, Pezzani L, et al. Rubinstein-Taybi syn- drome: clinical features, genetic basis, diagnosis, and manage- ment. Ital J Pediatr 2015; 41:4. Rubinstein JH. Broad thumb-hallux (Rubinstein-Taybi) syndrome 1957-1988. Am J Med Genet Suppl 1990; 6: 3-16.
VanGenderen MM, Kinds GF, Riemslag FC, Hennekam RC. Oc- ular features in Rubinstein-Taybi syndrome: investigation of 24 patients and review of the literature. Br J Ophthalmol 2000; 84: 1177-84.
Quaranta L, Quaranta CA. Congenital glaucoma associated with Rubinstein-Taybi syndrome. Acta Ophthalmol Scand 1998; 76: 112-3.
DaCosta J, Brookes J. Infantile glaucoma in Rubinstein-Taybi syn- drome. Eye (Lond) 2012; 26: 1270-1.
Brei TJ, Burke MJ, Rubinstein JH. Glaucoma and fi ndings simu- lating glaucoma in the Rubinstein-Taybi syndrome. J Pediatr Oph- thalmol Strabismus 1995; 32: 248-52. Yeung HH. Childhood glaucoma associated with broad fi ngers and toes. Diagnosis: Infantile glaucoma with Rubinstein-Taybi syn- drome. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 2014; 51(6): 329, 354.