Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightSendromdaki bulgular, fenotip'ik değişkenliklerin şiddetinde farklılık (variable expressivity) göstermektedir.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Otozomal dominant kalıtılan Saethre-Chotzen sendromu, tip III akrosefalopolisindaktili olarak da adlandırılır ve sorumlu gen yedinci kromozomun p kolunda lokalizedir. Sendromdaki bulgular, fenotip'ik değişkenliklerin şiddetinde farklılık (variable expressivity) göstermektedir. Anne-babası, ikinci dereceden akraba biri 22, diğeri 13 yaşında iki kardeşde coronal sütür sinostozu, yüz asimetrisi, belirgin antiheliks ortak bulgulardı. Ayrıca kardeşlerden birinde "trifalangeal" başparmak, diğerinde beşinci, parmak klinodaktilisi vardı. Olguların babasında da coronal sütürde skleroz saptandı. Olgulara Saethre-Chotzen sendromu tanısı konuldu. Tripsin Giemsa bantlama (GTG) tekniğiyle yapılan kromozom analizinde herhangi bir patoloji saptanmadı. Olgular, otozomal dominant bakımdan variable exspressivity göstermeleri nedeniyle bildirildi.
Abstract
Saethre-Chotzen syndrome is an autosomal dominant acrocephalopolysyndactyly syndrome (type III) whose gene has been assigned to chromosome 7p. Features of this syndrome show variable expressivity. We report ofr two siblings, aged 22 and 13, whose parents were 2nd degree relatives; the common findings were synostosis of coronal suture, asymmetry of the face and hypertrophic antihelix. In addition, one of them had finger-like thumb whereas the other, clinodactyly of the 5th finger. The father of the siblings had sclerosis of the coronal suture. The siblings were diagnosed as having Saethre-Chotzen syndrome. No structural or numerical anomalies were encountered in the chromosomal analyses using trypsin Giemsa banding. The cases were reported since they constituted an example of variable expressivity of Saethre-Chotzen syndrome.