Progressif myoklonik epilepsi şeklinde seyreden ve Unverricht Lundborg hastalığı düşünülen 17 yaşında bayan hasta klinik ve elektrofizyolojik bulgularının tipik olması nedeniyle takdim edilmiş ve literatür bilgileri ışığında tartışılmıştır.
📌 3 Maddede Bu Makale
🎯
Amaç & Hipotez:Progressif myoklonik epilepsi şeklinde seyreden ve Unverricht Lundborg hastalığı düşünülen 17 yaşında bayan hasta klinik ve elektrofizyolojik bulgularının tipik olması nedeniyle takdim edilmiş ve literatür bilgileri ışığında tartışılmıştır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Progressif myoklonik epilepsi şeklinde seyreden ve Unverricht Lundborg hastalığı düşünülen 17 yaşında bayan hasta klinik ve elektrofizyolojik bulgularının tipik olması nedeniyle takdim edilmiş ve literatür bilgileri ışığında tartışılmıştır.
💡
Sonuç & Katkı:Progressif myoklonik epilepsi şeklinde seyreden ve Unverricht Lundborg hastalığı düşünülen 17 yaşında bayan hasta klinik ve elektrofizyolojik bulgularının tipik olması nedeniyle takdim edilmiş ve literatür bilgileri ışığında tartışılmıştır.
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri
Özet
Progressif myoklonik epilepsi şeklinde seyreden ve Unverricht Lundborg hastalığı düşünülen 17 yaşında bayan hasta klinik ve elektrofizyolojik bulgularının tipik olması nedeniyle takdim edilmiş ve literatür bilgileri ışığında tartışılmıştır.
Abstract
A 17 year-old female patient whose symptoms were in the form of progressive myoclonic epilepsia is presented. A diagnosis of Unverricht Lundborg disease was made because of the typical clinical and electrophysiological findings. The case is discussed under the light of the current literature.
🔖
Bu Makaleye Atıf Yap
TALASLIOĞLU, A., ERSOY, A. Ö., KÖSEOĞLU, E., KAHRAMAN, Y. (2022). Bir Unverricht Lundborg hastalığı vakası. Erciyes Tıp Dergisi, Cilt: 24 - Sayı: 2, 86–90. https://ajindex.com/articles/502889
Comission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes. Epilepsia 1989; 30:389-399
Berkovic SF, So NK,Andermann F.Progressive myoclonus epilepsies:clinical and neurophsiological diagnosis.J Clin Neurophysiol 1991;8:261-274
Tassinari CA, Rubboli G, Michelucci R. The epilepsy syndromes of childhood.In: Hopkins A, Shorvon S, Cascino G (eds), Epilepsy. Chapman-Hall, London 1995:408-412
Duncan JS, Shorvon SD, Fish DR. Clinical Epilepsy. Churchill Livinstone New York 1995: 321-349 5. Cochius JI, Figlewicz DA, Kalvaianen R et al. Unverricht-lundborg disease. Ann Neurol 1993, 34:739-741
Guazzi GC, Federico A. Progressive myoclonus epilepsies. Criteria for diagnosis on the basis of the follow-up of 37 cases. Review Acta Neurol Scand 1992;14:469-484
Parmeggiani H, Lehesjoki AE, Carelli V, Posar A, et al. Familial Unverricht-Lundborg disease. A clinical neurophysiologic,and genetic study.Epilepsia 1997; 38:637-642
Lehesjoki AE, Koskiniemi M, Noria R, et al. Localization of the EPM1 gene for progressive myoclonic epilepsy on chromozome 21:linkage disequilibrium allows high rosolution mapping.Hum Mol Genet 1993; 8:1229-1234
Cochius P, Carpenter S, Anderman E, Rouleau G, et al. Sweat gland vacuoles in Unverricht Lundborg disease. A clue to diagnosis?.Neurology 1994;44:2372-2375
Naidu S, Niedermeyer E. Degenerative disorders of the central nervous system. In: Niedermeyer E, Da Silva EL(eds), Electroencephalography. Basic principles clinical applications and related field. Williams-Wilkins, Baltimore 1993:360-361
Chippa KH, Hill RA. Short-latency somatosensory evoked potentials. In: Chippa KH(ed).Evoked Potentials in Clinical Medicine.Lippincott-Raven Pub.Philadelphia.1997: 394-395
Shakir RA, Khan RA, Al-Zhair AGH.Progressive myoclonic ataxia without ragged red fibres: Unverricht Lundborg disease vs Ramsey Hunt syndrome.Acta Neurol Scand 1992;86:470-473
Solomon GE, Pfeffer C. Neurobehavioral abnormalities in epilepsy. Frank Y(ed).Pediatric Behavioral Neurology.CRC Press,New York 1996, 269-287 16. Arsenio-Nunnes ML,