Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightCornelia de Lange sendromu (CDL), mikrosefalı, sinofriz, uzun jiltrum gibi karakteristik yüz görünümü bulgularının bulunduğu, intrauterin büyüme genliği, mental ve gelişimsel gerilikle seyreden, çoğunlukla sporadik olmakla beraber otozomal dominant veya resesif kalıtım paterninin de sorumlu olabildiği bir genetik sendromdur.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Cornelia de Lange sendromu (CDL), mikrosefalı, sinofriz, uzun jiltrum gibi karakteristik yüz görünümü bulgularının bulunduğu, intrauterin büyüme genliği, mental ve gelişimsel gerilikle seyreden, çoğunlukla sporadik olmakla beraber otozomal dominant veya resesif kalıtım paterninin de sorumlu olabildiği bir genetik sendromdur. Beyin orta hat anomalileri bu sendroma sıklıkla eşlik etmektedir, ancak holoporozensefali ile beraberliği sık değildir. Bu yazıda, CDL sendromuna eşlik eden holoprozensefalili olguda, hipernatremik dehidratasyon, akut böbrek yetmezliği ve renal ven trombozu komplikasyonları tartışılmıştır.
Abstract
Cornelia de Lange syndrome (CDL) has characteristic features such as microcephaly, synophrys, long philtrum and intrauterine growth retardation, and mental and motor retardation. The syndrome is usually sporadic, although autosomal dominant and recessive inheritance might be a factor in some cases. Although midline malformations of the brain are common in CDL, holoprosencephaly is not usual. In this paper, we discussed hypernatremic dehydration and renal vein thrombosis complications in a case with CDL associated with holoprosencephaly.