Dergiler / Erciyes Tıp Dergisi / 2007 / Cilt: 29 - Sayı: 1

Rubinstein-Taybi Syndrome associated with congenital hypothyroidism and hypertrichosis

Konjenital hipotiroidizm ve hipertrikoziz ile birlikte olan Rubinstein-Taybi sendromu

Sayfa
71–74
Yayın Tarihi
2022-10-17
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu yazımızda egzersiz kapasitesini etkileyen patolojik süreçler belli bir sistematik içinde ele alınacak ve egzersiz testlerinin az bilinen kullanım alanlarına değinilecektir

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Egzersiz kapasitesi ve fiziksel aktivite durumu özellikle kardiyovasküler mortaliteyi ve genel mortaliteyi belirleme bakımından iyi bilinen prediktörlerdir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Egzersiz kapasitesini etkileyen patolojik süreçler, kardiyovasküler, pulmoner, hematolojik, miyojenik ve nöropsikojenik kaynaklı olabilir.
💡
Sonuç & Katkı:Bu yazımızda egzersiz kapasitesini etkileyen patolojik süreçler belli bir sistematik içinde ele alınacak ve egzersiz testlerinin az bilinen kullanım alanlarına değinilecektir
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Egzersiz kapasitesi ve fiziksel aktivite durumu özellikle kardiyovasküler mortaliteyi ve genel mortaliteyi belirleme bakımından iyi bilinen prediktörlerdir. Egzersiz kapasitesini etkileyen patolojik süreçler, kardiyovasküler, pulmoner, hematolojik, miyojenik ve nöropsikojenik kaynaklı olabilir. Hangi nedene bağlı olursa olsun, egzersiz kapasitesinin azalması kişinin yaşam kalitesini bozmakta ve ikincil hastalıklara eğilimini arttırmaktadır. Bu patolojiler tek başına veya birlikte, oksijen ve karbon dioksid gazlarıyla ilgili süreçlerde defektler oluşturarak dispne, ağrı ve yorgunluk nedeniyle egzersiz kapasitesinin sınırlanmasına neden olurlar. Bu yazımızda egzersiz kapasitesini etkileyen patolojik süreçler belli bir sistematik içinde ele alınacak ve egzersiz testlerinin az bilinen kullanım alanlarına değinilecektir

Abstract

Exercise capacity and physical activity status are well-known predictors of general mortality and especially cardiovascular mortality. Pathological processes which may affect exercise capacity may be of cardiovascular, pulmonary, hematologic, myogenic and neuropsychogenic origin. Whatever the reason, reduced exercise capacity impairs quality of life and increases tendency of individual to secondary diseases. These pathologies, alone or together, limit exercise capacity resulting in dyspneoea, pain and fatigue by causing defects in processes involved in oxygen and carbondioxide gases. In this review, pathological processes that impact exercise capacity will be discussed in a systematic manner and uncommon application areas of exercise tests will be mentioned.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

BÜYÜKKAYHAN, D., AKÇAKUŞ, M., KÖKLÜ, E., KURTOĞLU, S. (2022). Rubinstein-Taybi Syndrome associated with congenital hypothyroidism and hypertrichosis. Erciyes Tıp Dergisi, Cilt: 29 - Sayı: 1, 71–74. https://ajindex.com/articles/502728

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (10)

  1. Rubinstein JH, Taybi H. Broad thumbs and toes and facial abnormalities. Am J Dis Child 1963; 105: 588-608
  2. Shephard B, Kupke KG. Specific genetic disorders presenting in the newborn. In: Taeusch HW, Ballard RA editors: Avery�s diseases of the newborn. Philadelphia: Saunders; 1998. p 209-228
  3. Garcia-Cruz D, Figuera LE, Cantu JM. Inherited hypertrichoses Clin Genet 2002; 61: 321-329
  4. Barth JH, Wilkinson JD, Dawber RPR. Prepubertal hypertrichosis: normal or abnormal? Arch Dis Child 1988; 63:666-668
  5. Baumeister FA, Schwarz HP, Stengel-Rutkowski S. Childhood hypertrichosis: diagnosis and management. Arch Dis Child 1995; 72: 457-459
  6. Rubinstein JH: Broad thumb-first toe (Rubinstein-Taybi) syndrome 1957-1988. Am J Med Genet (Suppl)1990; suppl 6:3-16
  7. Selmanowitz VJ, Stiller MJ. Rubinstein-Taybi syndrome. Cutaneous manifestations and colossal keloids: Arch Dermatol 1981; 117: 504-506
  8. Hendrix JD, Greer KE. Rubinstein-Taybi syndrome with multiple flamboyant keloids. Cutis 1996; 57: 346-348
  9. Cambiaghi S, Ermacora E, Brusasco A, Canzi L, Caputo R. Multiple pilomatricomas in Rubinstein-Taybi syndrome: a case report. Pediatr Dermatol 1994; 11:21-25 10. Kurtoglu S, Akcakus M, Gunes T, Cetin N, Topaloglu N: Congenital hypothyroidism associated with Rubinstein-Taybi syndrome. J Pediatr Endocrinol Metab 2003; 16: 457-459
  10. Shoupe D, Lobo RA. The influence of androgens on insulin resistance. Fertil Steril 1984; 41:385-388.