KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Erciyes Tıp Dergisi / 2008 / Cilt: 30 - Sayı: 4

Fetal aritmi gelişen rizomelik kondrodisplazi punktatalı bir olgu

A case of rhizomelic chondrodysplasia punctata complicated with fetal arrhythmia

Nahide ALTUĞ
Serdar CEYLANER
Dilek DİLLİ
Handan YASAR
Uğur DİLMEN
Selda KARADENİZ
Zekiye BAYDAR
Sayfa
278–283
Yayın Tarihi
2022-10-17
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu yazıda sunulan yenidoğan olguya klinik, biyokimyasal ve radyolojik bulgular ile RCDP tanısı konuldu.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Rizomelik kondrodisplazi punktata (RCDP) ekstremitelerde proksimal kısalık, eklem kontraktürleri ve epifizlerde punktat kalsifikasyonlar ile katarakt, gelişme geriliği ve ağır mental retardasyonla karakterize otozomal resesif kalıtılan nadir görülen bir sendromdur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Bu yazıda sunulan yenidoğan olguya klinik, biyokimyasal ve radyolojik bulgular ile RCDP tanısı konuldu.
💡
Sonuç & Katkı:Olgu, RCDP' de nadir görülen konjenital kalp hastalığının neden olduğu fetal aritmi komplikasyonu gelişmiş olması nedeniyle sunuldu.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Rizomelik kondrodisplazi punktata (RCDP) ekstremitelerde proksimal kısalık, eklem kontraktürleri ve epifizlerde punktat kalsifikasyonlar ile katarakt, gelişme geriliği ve ağır mental retardasyonla karakterize otozomal resesif kalıtılan nadir görülen bir sendromdur. Bu yazıda sunulan yenidoğan olguya klinik, biyokimyasal ve radyolojik bulgular ile RCDP tanısı konuldu. Olgu, RCDP' de nadir görülen konjenital kalp hastalığının neden olduğu fetal aritmi komplikasyonu gelişmiş olması nedeniyle sunuldu.

Abstract

Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) is a rare autosomal recessive syndrome characterized by punctuate calcifications of the cartilage associated with proximal limb shortening, joint contractures, cataracts, failure to thrive, and severe mental-motor retardation. Here we described RCDP in a male newborn based on typical clinical, biochemical, and radiological findings. He was reported as he was complicated with fetal arrhythmia because of congenital heart defect which is rarely seen in RCDP.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ALTUĞ, N., CEYLANER, S., DİLLİ, D., YASAR, H., DİLMEN, U., KARADENİZ, S., BAYDAR, Z. (2022). Fetal aritmi gelişen rizomelik kondrodisplazi punktatalı bir olgu. Erciyes Tıp Dergisi, Cilt: 30 - Sayı: 4, 278–283. https://ajindex.com/articles/502641

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (13)

  1. Kennedy J, Jackson G, Ramsden S, Taylor J, Newman W, Wright MJ et al. COMP mutation screening as an aid for the clinical diagnosis and counseling of patients with a suspected diagnosis of pseudoachondroplasia or multiple epiphyseal dysplasia. Eur J Hum Genet. 2005; 13: 547- 555
  2. Brown FR 3rd, Voigt R, Singh AK, Singh I. Peroxisomal disorders. Neurodevelopmental and biochemical aspects. Am J Dis Child 1993; 147: 617-626
  3. Wardinsky TD, Pagon RA, Powell BR, McGillivray B, Stephan M, Zonana J, et al. Rhizomelic chondrodysplasia punctata and survival beyond one year: a review of the literature and five case reports. Clin Genet 1990; 38: 84-93 4) Taybi H, Lachman RS: Radiology of Syndromes, Metabolic disorders, and Skeletal Dysplasias. 4th edition. St Louise Baltimore: Mosby, 1995: 776-786
  4. Powers JM, Moser HW. Peroxisomal disorders: genotype phenotype, major neuropathologic lesions, and pathogenesis. Brain Pathology 1998; 8:101-120
  5. Aynacı FM, Mocan H, Erduran E, Gedik Y. Hypospadias as a new congenital anomaly in Bowen-Conradi syndrome. Genet Couns 1994; 5: 369-371
  6. Wells TR, Landing BH, Bostwick FH. Studies of vertebral coronal cleft in rhizomelic chondrodysplasia punctata. Pediatr Pathol 1992; 12: 593-600
  7. Moser AB, Rasmussen M, Naidu S, Watkins PA, McGuinness M, Hajra AK et al. Phenotype of patients with peroxisomal disorders subdivided into sixteen complementation groups. J Pediatr 1995; 127: 13-22
  8. Kozlowski K, Godlonton J, Gardner J, Beighton P. Lethal non-rhizomelic dysplasia epiphysealis punctata. Clin Dysmorphol 2002; 11:203-208
  9. Sastrowijoto SH, Vandenberghe K, Moerman P, Lauweryns JM, Fryns JP. Prenatal ultrasound diagnosis of rhizomelic chondrodysplasia punctata in a primigravida. Prenat Diagn 1994; 14: 770-776
  10. Pascolat G, Zindeluk JL, Abrao KC, Rodrigues FM, Guedes CI. Rhizomelic chondrodysplasia punctata-case report. J Pediatr (Rio J) 2003; 79: 189-192
  11. Maragnes P, Fournier A, Lessard M, Fouron JC. Evaluation and prognosis of fetal arrhythmia. Pediatrie 1991; 46: 481-488
  12. Sheng-Mou Hsiao, Mei-Hwan Wu, Hei-Jen Jou, Chien-Nan Lee, Ming-Kwang Shyu, Jin-Chung Shih et al. Outcome for Fetuses with Prenatally Detected Congenital Heart Disease and Cardiac Arrhythmias in Taiwan. J Formos Med Assoc 2007;106: 423-431
  13. Takano H, Smith WL, Sato Y, Kao SC. Cervcal spine abnormalities and instability with myelopathy in warfarin- related chondrodysplasia: 17-year follow-up. Pediatr Radiol 1998. 28: 497-499