Kraniofrontonazal sendrom'lu bir Türk olgu

Amaç & Hipotez:Kraniofrontonazal sendromu, kraniofasyal anomaliler, mental gerilik, uzunlamasına çizgili tırnaklar, iskelet ve yumuşak doku anomalileri ile karakterize, X'e bağlı kalıtılan oldukça nadir görülen bir hastalıktır.

📊

Temel Bulgular & Veri:Tıbbi literatürde, sendromun ilk tanımlanmasının ardından yaklaşık 180 ilave hasta yayınlanmıştır.

💡

Sonuç & Katkı:Biz, burada kraniofrontonazal sendrom'lu yeni bir Türk kız hasta tanımladık ve daha önce yayınlanan olgularla ortak bulgularını tartıştık.

🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması

📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem

⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Kraniofrontonazal sendromu, kraniofasyal anomaliler, mental gerilik, uzunlamasına çizgili tırnaklar, iskelet ve yumuşak doku anomalileri ile karakterize, X'e bağlı kalıtılan oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Tıbbi literatürde, sendromun ilk tanımlanmasının ardından yaklaşık 180 ilave hasta yayınlanmıştır. Biz, burada kraniofrontonazal sendrom'lu yeni bir Türk kız hasta tanımladık ve daha önce yayınlanan olgularla ortak bulgularını tartıştık.

Abstract

Craniofrontonasal syndrome is a very rare X-linked disorder characterized by abnormalities of the craniofacial area, mental deficiency, longitudinally grooved nails and various skeletal and soft tissue abnormalities. Following first description of the syndrome, approximately 180 additional cases have been published in medical literature. We describe here a new female Turkish patient with craniofrontonasal syndrome and discuss the common features of previously reported cases.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

PERÇİN, E. F., KARAER, K., BAYKANER, K. (2022). Kraniofrontonazal sendrom'lu bir Türk olgu. Erciyes Tıp Dergisi, Cilt: 31 - Sayı: 4, 339–343. https://ajindex.com/articles/502580

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

Yeni Sekmede Aç ↗

↗Yeni Sekme

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (10)

Baltimore, MD, Johns Hopkins University, ONLINE MENDELIAN INHERITENCE IN MAN (OMIM). Craniofrontonasal dysplasia (MIM #304110), Teebi hypertelorism syndrome (MIM 145420), Craniofacial Dyssynostosis syndrome (MIM 218350) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ (December 10, 2008
Cohen MM Jr. Craniofrontonasal dysplasia. Birth Defects Orig Art Ser 1979; 15: 85-89
Saavedra D, Richieri-Costa A, Guion-Almeida ML Cohen MM Jr. Craniofrontonasal syndrome: study of 41 patients. Am J Med Genet 1996; 61:147-151
Wieland I, Makarov R, Reardon W, et al. Dissecting the molecular mechanisms in craniofrontonasal syndrome: differential mRNA expression of mutant EFNB1 and the cellular mosaic. Eur J Hum Genet 2008;16:184-191
Feldman GJ, Ward DE, Lajeunie-Renier E, et al. A novel phenotypic pattern in X-linked inheritance: craniofrontonasal syndrome maps to Xp22. Hum Mol Genet. 1997; 6:1937-1941 6) Muenke M, Schell U. Fibroblast growth factor receptor mutations in human skeletal disorders. Trends Genet 1995: 11; 308-313
Tay T, Martin F, Rowe N, et al. Visual manifestations of craniofrontonasal dysplasia. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2007;44:251-254
Erdogan B., Aköz T., Görgü M., Kutlay R., Dağ F. Possibly new multiple congenital anomaly syndrome: cranio-fronto-nasal dysplasia with Poland anomaly. Am J Med Genet 1996;65:222-225
Wieacker P., Wieland I. Clinical and genetic aspects of craniofrontonasal syndrome: Towards resolving a genetic paradox. Molecular Genetics and Metabolism 86 (2005) 110-116
Vasudevan PC, Twigg SR, Mulliken JB, Cook JA Quarrell OW, Wilkie AO. Expanding the phenotype of craniofrontonasal syndrome: two unrelated boys with EFNB1 mutations and congenital diaphragmatic hernia. Eur J Hum Genet. 2006 Jul;14(7):884-7
Kawamoto HK, Heller JB, Heller MM. Craniofrontonasal dysplasia: a surgical treatment algorithm. Plast Reconstr Surg 2007;120:1943-1956.