Herediter multipl ekzostoz vücudun özellikle uzun kemiklerinde ortaya çıkan anormal kemik yapımı ile karakterize otozomal dominant bir hastalıktır. basıya bağlı lokal semptom ve bulgularla büyüme geriliğine yol açabilir. diz ağrısı nedeni ile başvuran 12 yaşındaki kız olgunun vücudunun farklı bölgelerinde anormal kemik oluşumu tespit edildi. bu lezyonlar palpasyonla ağrısızdı. olguda büyüme geriliği yoktu, ancak kondrom sayısının çok olması hastalığın ciddi formunun varlığını düşündürdü. lezyonların malignleşme olasılığı ve aşırı büyüyen kemiklerin ciddi semptomlara yol açması nedeni ile hasta takip programına alındı.
📌 3 Maddede Bu Makale
🎯
Amaç & Hipotez:Herediter multipl ekzostoz vücudun özellikle uzun kemiklerinde ortaya çıkan anormal kemik yapımı ile karakterize otozomal dominant bir hastalıktır. basıya bağlı lokal semptom ve bulgularla büyüme geriliğine yol açabilir. diz ağrısı nedeni ile başvuran 12 yaşındaki kız olgunun vücudunun farklı bölgelerinde anormal kemik oluşumu tespit edildi. bu lezyonlar palpasyonla ağrısızdı. olguda büyüme geriliği yoktu, ancak kondrom sayısının çok olması hastalığın ciddi formunun varlığını düşündürdü. lezyonların malignleşme olasılığı ve aşırı büyüyen kemiklerin ciddi semptomlara yol açması nedeni ile hasta takip programına alındı.
📊
Temel Bulgular & Veri:Herediter multipl ekzostoz vücudun özellikle uzun kemiklerinde ortaya çıkan anormal kemik yapımı ile karakterize otozomal dominant bir hastalıktır. basıya bağlı lokal semptom ve bulgularla büyüme geriliğine yol açabilir. diz ağrısı nedeni ile başvuran 12 yaşındaki kız olgunun vücudunun farklı bölgelerinde anormal kemik oluşumu tespit edildi. bu lezyonlar palpasyonla ağrısızdı. olguda büyüme geriliği yoktu, ancak kondrom sayısının çok olması hastalığın ciddi formunun varlığını düşündürdü. lezyonların malignleşme olasılığı ve aşırı büyüyen kemiklerin ciddi semptomlara yol açması nedeni ile hasta takip programına alındı.
💡
Sonuç & Katkı:Herediter multipl ekzostoz vücudun özellikle uzun kemiklerinde ortaya çıkan anormal kemik yapımı ile karakterize otozomal dominant bir hastalıktır. basıya bağlı lokal semptom ve bulgularla büyüme geriliğine yol açabilir. diz ağrısı nedeni ile başvuran 12 yaşındaki kız olgunun vücudunun farklı bölgelerinde anormal kemik oluşumu tespit edildi. bu lezyonlar palpasyonla ağrısızdı. olguda büyüme geriliği yoktu, ancak kondrom sayısının çok olması hastalığın ciddi formunun varlığını düşündürdü. lezyonların malignleşme olasılığı ve aşırı büyüyen kemiklerin ciddi semptomlara yol açması nedeni ile hasta takip programına alındı.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri
Özet
Herediter multipl ekzostoz vücudun özellikle uzun kemiklerinde ortaya çıkan anormal kemik yapımı ile karakterize otozomal dominant bir hastalıktır. basıya bağlı lokal semptom ve bulgularla büyüme geriliğine yol açabilir. diz ağrısı nedeni ile başvuran 12 yaşındaki kız olgunun vücudunun farklı bölgelerinde anormal kemik oluşumu tespit edildi. bu lezyonlar palpasyonla ağrısızdı. olguda büyüme geriliği yoktu, ancak kondrom sayısının çok olması hastalığın ciddi formunun varlığını düşündürdü. lezyonların malignleşme olasılığı ve aşırı büyüyen kemiklerin ciddi semptomlara yol açması nedeni ile hasta takip programına alındı.
Abstract
Hereditary multiple exostosis is an autosomal dominant disease with abnormal bone formation especially at the long bones. Because of its local symptoms caused by compression, growth retardation can be seen in this disease. We presented a 12-year-old girl with knee pain due to abnormal bone formations in different parts of the body. Palpation of the lesions wasn’t painful. There was no growth retardation but the presence of many chondromas led us to contemplate that this was serious form of the disease. Because of the risk of malignant differentiation and serious symptoms, the patient was not referred to the follow-up program.
🔖
Bu Makaleye Atıf Yap
KARDAŞ, F., İKİZCELİ, T., YIKILMAZ, A., YEL, S., SAV, N. M., KENDİRCİ, M. (2022). Bir kız çocuğunda herediter multipl egzositozisin ciddi formu. Erciyes Tıp Dergisi, Cilt: 33 - Sayı: 1, 77–82. https://ajindex.com/articles/502512
Pannier S, Legeai-Mallet L. Hereditary multiple exostoses and enchondromatosis. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2008; 22:45-54. 2.Vanhoenacker FM, Van Hul W, Wuyts W, Willems PJ, De Schepper AM. Hereditary multiple exostoses: from genetics to clinical syndrome and complications. Eur J Radiol 2001; 40:208-217. 3.Murphey MD, Choi JJ, Kransdorf MJ, Flemming DJ, Gannon FH. Imaging of osteochondroma: variants and complications with radiologic-pathologic correlation. Radiographics 2000; 20:1407-1434. 4.Porter DE, Emerton ME, Villanueva-Lopez F, Simpson AH. Clinical and radiographic analysis of osteochondromas and growth disturbance in hereditary multiple exostoses. J Pediatr Orthop 2000; 20:246-250. 5.Carroll KL, Yandow SM, Ward K, Carey JC. Clinical correlation to genetic variations of hereditary multiple exostosis. J Pediatr Orthop 1999; 19:785-791. 6.Wuyts W, Van Hul W. Molecular basis of multiple exostoses: mutations in the EXT1 and EXT2 genes. Hum Mutat 2000; 15: 220-227. 7.Francannet C, Cohen-Tanugi A, Le Merrer M, Munnich A, Bonaventure J, Legeai-Mallet L. Genotype-phenotype correlation in hereditary multiple exostoses. J Med Genet 2001; 38: 430-434. 8.Schmale GA, Conrad EU 3rd, Raskind WH. The natural history of hereditary multiple exostoses. J Bone Joint Surg Am 1994; 76:986-992. 9.Legeai-Mallet L, Munnich A, Maroteaux P, Le Merrer M. Incomplete penetrance and expressivity skewing in hereditary multiple exostoses. Clin Genet 1997; 52:12-16. 10.Shaphiro F, Simon S, Glimcher MJ. Hereditary multiple exostoses. Anthropometric, roentgenographic, and clinical aspects. J Bone Jt Surg Am 1979; 61: 815-824. 11.Jäger M, Westhoff B, Portier S, et al. Clinical outcome and genotype in patients with hereditary multiple exostoses. J Orthop Res. 2007; 25:1541-1551. 12.Bell RS. Musculoskeletal images. Malignant transformation in familial osteochondromatosis? Can J Surg 1999; 42:8. 13.Hecht JT, Hogue D, Strong LC, Hansen MF, Blanton SH, Wagner M. Hereditary multiple exostosis and chondrosarcoma: linkage to chromosome II and loss of heterozygosity for EXT-linked markers on chromosomes II and 8. Am J Hum Genet 1995; 56: 1125-1131. 14.Tsuchiya H, Morikawa S, Tomita K. Osteosarcoma arising from a multiple exostoses lesion: case report. Jpn J Clin Oncol 1990; 20: 296-298.