Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightBu yazıda Çalışmamızdaidrar renginin siyahlaşması şikayeti ile başvuran ve Gaz Kromotografisi-Kütle Spektrometri ile idrarda yüksek HGA atılımısaptanan, 3 ve 10 yaşlarında, iki erkek olgu hasta sunuldu veliteratür gözden geçirildi.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Alkaptonüri, homojgentisik asid (HGA) oksijenaz oksidaz eksikliğine bağlı olarak gelişen, genetik otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. geçişli ve metabolik bir hastalıktır. Olgularda Hastalarda fenilalanin ve tirozin metabolizmasının ara ürünü olan HGA metabolize olamaz olan HGA yıkılamaz ve hastalık sonuçta ve HGA birikimi vucütta birikir ile seyre-der. Metabolik bozukluk sonucu hastalığın triadı olan homojgentisik asidüri, okronoz ve artrit oluşur. HGA, idrarla atılırken oksijenasyon ve alkalinizasyona bağlı olarak idrarı koyukahverengi veya siyah renge çevirir. Bu yazıda Çalışmamızdaidrar renginin siyahlaşması şikayeti ile başvuran ve Gaz Kromotografisi-Kütle Spektrometri ile idrarda yüksek HGA atılımısaptanan, 3 ve 10 yaşlarında, iki erkek olgu hasta sunuldu veliteratür gözden geçirildi.
Abstract
Alkaptonuria is a rare, inherited metabolic disorder caused bya deficiency in homogentisic acid (HGA) oxygenase oxidase.HGA, an intermediary product in the metabolism of phenylalanine and tyrosine, cannot be further metabolised in casesof alkaptonuria. The metabolic defect causes a characteristictriad of homogentisic aciduria, ochronosis and arthritis. HGAis excreted in urine, turning dark brown or black upon oxygenation and alkalinisation. With complaints of black-colored urinewithout any other findings and increased urinary HGA excretionconfirmed by gas chromatography-mass spectrometry, two cases, three-and ten-year-old boys, are presented and the relevantliterature is discussed.