A case with niemann-pick disease and concomitant kartagener’s syndrome

Kartagener Sendromu, otozomal resesif kalıtılan bir sendrom olup kronik paranazal sinüzit, situs inversus ve bronşiektazi triadını içerir.Bu çalışmada, Niemann-Pick Hastalığı ve Kartagener Sendromu birlikteliği olan bir olguyu, literatürde rastlanmamış olması nedeniyle sunduk.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯

Amaç & Hipotez:Niemann-Pick Hastalığı, nadir bir lipid depo hastalığı olup otozomal resesif kalıtılır, makrofajlarda sfingomyelin ve diğer sfingolipidlerin birikimi ile karakterizedir.

📊

Temel Bulgular & Veri:Niemann-Pick Hastalığı, nadir bir lipid depo hastalığı olup otozomal resesif kalıtılır, makrofajlarda sfingomyelin ve diğer sfingolipidlerin birikimi ile karakterizedir.

💡

Sonuç & Katkı:Kartagener Sendromu, otozomal resesif kalıtılan bir sendrom olup kronik paranazal sinüzit, situs inversus ve bronşiektazi triadını içerir.Bu çalışmada, Niemann-Pick Hastalığı ve Kartagener Sendromu birlikteliği olan bir olguyu, literatürde rastlanmamış olması nedeniyle sunduk.

🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması

📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem

⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Niemann-Pick Hastalığı, nadir bir lipid depo hastalığı olup otozomal resesif kalıtılır, makrofajlarda sfingomyelin ve diğer sfingolipidlerin birikimi ile karakterizedir. Kartagener Sendromu, otozomal resesif kalıtılan bir sendrom olup kronik paranazal sinüzit, situs inversus ve bronşiektazi triadını içerir.Bu çalışmada, Niemann-Pick Hastalığı ve Kartagener Sendromu birlikteliği olan bir olguyu, literatürde rastlanmamış olması nedeniyle sunduk.

Abstract

Niemann-Pick disease is a rare lipid storage disorder with autosomal recessive inheritance, which is characterised by the accumulation of sphingomyelin and other sphingolipids in macrophages. Kartagener’s Syndrome is a syndrome with autosomal recessive inheritance consisting of chronic paranasal sinusitis, situs inversus, and bronchiectasis. Here we reported a case having Kartagener’s Syndrome with concomitant Nie- mann-Pick disease, as such a case has not been reported in the literature.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

KARDAŞ, F., KEKLİK, M., YILDIRIM, A., ŞIVGIN, S., ÜNAL, A., ÇETİN, M., PALA, Ç., KONTAŞ, O., BALDANE, S. (2022). A case with niemann-pick disease and concomitant kartagener’s syndrome. Erciyes Tıp Dergisi, Cilt: 35 - Sayı: 3, 174–176. https://ajindex.com/articles/502408

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

Yeni Sekmede Aç ↗

↗Yeni Sekme

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (9)

Dewhurst N, Besley GT, Finlayson ND, Parker AC. Sea blue histiocyto- sis in a patient with chronic non-neuropathic Niemann-Pick disease. J Clin Pathol 1979; 32(11): 1121-7
Pentchev PG, Vanier MT, Suzuki K, Patterson MC. Niemann- Pick disease type C: cellular cholesterol lipidosis. In Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Editors. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 7th ed. New York: McGraw-Hill; 1995.p.1655-76
Cowan MJ, Gladwin MT, Shelhamer JH. Disorders of ciliary motility. Am J Med Sci 2001; 321(1): 3-10
Romans GM, Ivanovs A, Shebani EB, Johannesson M. Transmission electron microscopy in the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Ups J Med Sci 2006; 111(1): 155-68
Chapelin C, Coste A, Reinert P Incidance of primary ciliary dyskinesia in children with recurrent respiratory diseases. Ann Otol Rhinol Lary- ngol 1997; 106(10): 854-8. 6. de Iongh RU, Rutland J. Ciliary defects in healty subjects, bronchiec- tasis, and primary ciliary dyskinesia. Am J Respir Crit Care Med 1995; 151(5): 1559-67
Girişken İ, Karakaş T, Yarış N, Ökten A. Niemann-Pick Tip B. Turkiye Klinikleri J Pediatr 2007; 16(2): 137-39
Falco F Bembi B, Cavazza A, Pittis MG, Zucchi L. Pulmonary involvement in an adult female affected by type B Niemann Pick disease. Sarcoidosis Vacs Diffuse Lung Dis 2005; 22(3): 229-33
Kapur V, Chauhan S, D’Cruz S, Sachdev A. Kartagener’s syndome. Lancet 2009; 373(9679): 1973
Kul M, Gulgun M, Demiriz M, Sarici SU, Kose O, Alpay F Neutral lipid storage disease: case report. Erciyes Medical Journal 2007; 29 (3): 235-38.