Dergiler / Erciyes Tıp Dergisi / 2014 / Cilt: 36 - Sayı: 3

A case report: Hallermann-streiff syndrome

Bir olgu sunumu: Hallermann-streiff sendromu

Sayfa
130–132
Yayın Tarihi
2022-10-17
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu olgu, literatürde nadir görülmesi nedeniyle sunuldu.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Hallermann-Streiff, özellikle baş ve yüzde, birçok konjenital anomali ile karakterize nadir görülen bir sendromdur.
📊
Temel Bulgular & Veri:İlk kez 1948de Hallermann tarafından ve daha sonra 1950de Streiff tarafından tanımlandı Hastalarda kuş-benzeri yüz, cilt atrofisi, cücelik, çeşitli göz anormallikleri ve hipotrikoz vardır.
💡
Sonuç & Katkı:Bu olgu, literatürde nadir görülmesi nedeniyle sunuldu.
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Hallermann-Streiff, özellikle baş ve yüzde, birçok konjenital anomali ile karakterize nadir görülen bir sendromdur. İlk kez 1948de Hallermann tarafından ve daha sonra 1950de Streiff tarafından tanımlandı Hastalarda kuş-benzeri yüz, cilt atrofisi, cücelik, çeşitli göz anormallikleri ve hipotrikoz vardır. Ateş, öksürük ve gelişme geriliği şikayetleri ile kliniğimize başvuran vakada, mikroftalmi, bilateral lökore, katarakt, kaş hipotrikozu, çıkıntılı bir burun ve çökük bir burun kökü saptadık. Hastaya Hallermann-Streiff sendromu tanısı konuldu. Bu olgu, literatürde nadir görülmesi nedeniyle sunuldu.

Abstract

Hallermann-Streiff is a rare syndrome characterized by multiple congenital anomalies, especially in the head and face. It was first described by Hallermann in 1948 and later by Streiff in 1950. Patients have a bird-like face, skin atrophy, dwarfism, various eye abnormalities, and hypotrichosis. In the case admitted to our hospital with complaints of fever, cough, and failure to thrive, we detected microphthalmia, bilateral leukocoria, cataract, eyebrow hypotrichosis, a prominent nose, and depressed nasal root. The patient was diagnosed with Hallermann-Streiff syndrome. This case was presented because of its rare occurrence in the literature.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

BUCAK, İ. H., TURGUT, M., TÜMGÖR, G., LEBLEBİSATAN, G., YASEMEN, P. (2022). A case report: Hallermann-streiff syndrome. Erciyes Tıp Dergisi, Cilt: 36 - Sayı: 3, 130–132. https://ajindex.com/articles/502373

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (1)

  1. Mirshekari A, Safar F. Hallerman-Streiff syndrome: a case review. Clin Exp Dermatol 2004; 29(5): 477-9. [CrossRef] 2. David LR, Finlon M, Genecov D, Argenta LC. Hallermann-Streiff syndrome: experience with15 patients and review of the literature. J Craniofac Surg 1999; 10(2): 160-8. [CrossRef] 3. Kortüm F, Chyrek M, Fuchs S, Albrecht B, Gillssen-Kaesbach G, Mütze U, et al. Hallermann-Streiff Syndrome: No Evidence for a Link to Lami- nopathies. Mol Syndromol 2011; 2(1): 27-34. 4. Morice-Picard F, Marline S, Rooryck C, Fayon M, Thambo JB, De- marquez JL, et al. Hallerman–Streiff-like syndrome presenting with laterality and cardiac defects. Clin Dysmorphol 2009; 18(2): 116-9. [CrossRef] 5. Nicholson AD, Menon S. Hallerman-Streiff syndrome. J Postgrad Med 1995; 41(1): 22-3. 6. Narlı N, Kırimi E, Satar M, Süleymanova D, Yapıcıoğlu H, Soylu M. Hallerman-Streiff Syndrome: Case Report. Türkiye Klinikleri J Med Sci 2000; 20(2): 83-6. 7. McKusick VA. Mendelian Inheritance in Man. Catalogues of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive, and X-Linked Phenotypes (tenth Ed), London: The Johns Hopkins University Press 1996; 2: 1429. 8. Öner A, Güneş T, Karaman B, Köse M, Doğan H. Eye-related findings in a case with Hallermann-Streiff syndrome. Erciyes Med J 2003; 25(4): 208-10. 9. Kayıran SM, Gürakan B. Hallerman-Streiff Syndrome: Case Report. The Medical Bulletin of Şişli Eftal Hospital 2010; 44(2): 90-2. 10. Paznekas WA, Boyadjiev SA, Shapiro RE, Daniels O, Wollnik B, Ke- egan CE, et al. Connexin 43 (GJA1) mutations cause the pleiotropic phenotype of oculodentodigital dysplasia. Am J Hum Genet 2003; 72(2): 408-18. [CrossRef] 11. Damiano Salpietro C, Briuglia S, Valeria Merlino M, Piraino B, Valen- zise M, Dallapiccola B. Hallerman-Streiff syndrome: patient with dec- reased GH and insulin-like growth factor-1. Am J Med Genet A 2004; 125A(2): 216-8. [CrossRef] 12. Malde AD, Jagtap SR, Pantvaidya SH. Hallermann-Streiff syndrome: air- way problems during anaesthesia. J Postgrad Med 1994; 40(4): 216-8. 13. Pivnick EK, Burstein S, Wilroy RS, Kaufman RA, Ward JC. Hallermann-Streiff syndrome with hypopituitarism contributing to growth failure. Am J Med Genet 1991; 41(4): 503-7. [CrossRef]