KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Epilepsi / 2017 / Cilt: 23 - Sayı: 1

Spinal Musküler Atrofi ile Miyoklonik Epilepsi Birlikteliği

Spinal Muscular Atrophy With Myoclonic Epilepsy

Faik BUDAK
Buket ÖZKARA
Sayfa
29–30
Yayın Tarihi
2022-10-17
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Spinal musküler atrofi ile PME birlikteliği oldukça nadir görüldüğünden olgumuzu paylaşmak istedik.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Spinal musküler atrofi (SMA) spinal kord ön boynuz hücrelerinde dejenerasyon ile seyreden bir grup hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Progresif miyoklonik epilepsi (PME) ise miyoklonik ve jeneralize nöbetler ve progresif nörolojik yıkım ile seyreden bir durumdur.
💡
Sonuç & Katkı:Spinal musküler atrofi ile PME birlikteliği oldukça nadir görüldüğünden olgumuzu paylaşmak istedik.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Spinal musküler atrofi (SMA) spinal kord ön boynuz hücrelerinde dejenerasyon ile seyreden bir grup hastalıktır. Progresif miyoklonik epilepsi (PME) ise miyoklonik ve jeneralize nöbetler ve progresif nörolojik yıkım ile seyreden bir durumdur. Spinal musküler atrofi ile PME birlikteliği oldukça nadir görüldüğünden olgumuzu paylaşmak istedik.

Abstract

Spinal muscular atrophy (SMA) is defined by degeneration of anterior horn cells in the spinal cord. Progressive myoclonic epilepsy (PME) is characterized by myoclonic and generalized seizures with progressive neurological deterioration. The association between SMA and PME has not yet been fully understood.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

BUDAK, F., ÖZKARA, B. (2022). Spinal Musküler Atrofi ile Miyoklonik Epilepsi Birlikteliği. Epilepsi, Cilt: 23 - Sayı: 1, 29–30. https://ajindex.com/articles/501665

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (5)

  1. Striano P, Boccella P, Sarappa C, Striano S. Spinal muscular atrophy and progressive myoclonic epilepsy: one case re-port and characteristics of the epileptic syndrome. Seizure 2004;13(8):582–6
  2. Liyanage DS, Pathberiya LS, Gooneratne IK, Vithanage KK, Gamage R. Association of type IV spinal muscular atrophy (SMA) with myoclonic epilepsy within a single family. Int Arch Med 2014;7(1):42
  3. Haliloglu G, Chattopadhyay A, Skorodis L, Manzur A, Mercuri E, Talim B, et al. Spinal muscular atrophy with progressive myo-clonic epilepsy: report of new cases and review of the litera-ture. Neuropediatrics 2002;33(6):314–9
  4. Gan JJ, Garcia V, Tian J, Tagliati M, Parisi JE, Chung JM, et al. Acid ceramidase deficiency associated with spinal muscular atro-phy with progressive myoclonic epilepsy. Neuromuscul Disord 2015;25(12):959–63
  5. Rubboli G, Veggiotti P, Pini A, Berardinelli A, Cantalupo G, Ber-tini E, et al. Spinal muscular atrophy associated with progres-sive myoclonic epilepsy: A rare condition caused by mutations in ASAH1. Epilepsia 2015;56(5):692–8.