Reifenstein sendromu: Olgu sunumu

Burada, yenidoğan döneminde izole hipospadias olarak değerlendirilip diğer bulguları gözden kaçan hafif, ılımlı bulguları olan Reifenstein sendromunun konuya daha dikkatli yaklasimin gerektigini vurgulanmak için sunulmaktadir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯

Amaç & Hipotez:Reifenstein sendrom'unda defektif virilizasyon mevcut olup, bu durum androjenlere end-organ cevabinda azalmaya sebep olmaktadir.

📊

Temel Bulgular & Veri:Aile icinde bile etkilenen bireylerde belirgin fenotipik farklılıklar vardir.

💡

Sonuç & Katkı:Burada, yenidoğan döneminde izole hipospadias olarak değerlendirilip diğer bulguları gözden kaçan hafif, ılımlı bulguları olan Reifenstein sendromunun konuya daha dikkatli yaklasimin gerektigini vurgulanmak için sunulmaktadir.

🔬Tür:Araştırma Makalesi

📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem

⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Reifenstein sendrom'unda defektif virilizasyon mevcut olup, bu durum androjenlere end-organ cevabinda azalmaya sebep olmaktadir. Bu sendrom kismi androjen duyarsızlığı alarak tanimlanmaktadir. Aile icinde bile etkilenen bireylerde belirgin fenotipik farklılıklar vardir. Çoğu hasta doğumda erkek cinsiyeti düşündürecek şekilde yeterince virilize olurlar. Puberteden sonra yetersiz maskulinizasyon vardir. Burada, yenidoğan döneminde izole hipospadias olarak değerlendirilip diğer bulguları gözden kaçan hafif, ılımlı bulguları olan Reifenstein sendromunun konuya daha dikkatli yaklasimin gerektigini vurgulanmak için sunulmaktadir.

Abstract

Reifenstein Syndrome of defective virilization is caused by decreased end-organ responsiveness to androgens and are best described as partial androgen insensitivity. There are marked phenotypic differences in various affected individuals, even within affected families. Most patients are sufficiently virilized to be considered male at birth. After puberty, there is inadequate masculinization. In this study, a 17-year-old boy with the clinical features of Reifenstein Syndrome is reported.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

BAYRAM, F., GÜNDOĞAN, K., GÖKÇE, C., ATABEK, M. E., TORUN, E., KURTOĞLU, S., KAYNAR, L. (2022). Reifenstein sendromu: Olgu sunumu. Endokrinolojide Yönelişler, Cilt: 13 - Sayı: 1, 25–27. https://ajindex.com/articles/500842

Kaynakça (12)

Griffin JE: Androgen resistance the clinical and molecular spectrum. N Engl J Med 326: 611, 1992
McPhaui MJ, Marcelli M, Zoppi S, et al: The spectrum of mutations in ihe androgen receptor gene that causes androgen resistance. J Clin Endocrinol Metab 1993; 76: 17
Tsukada T, İnoue M, Tachibana S, et al: An androgen receptor mutation causing androgen resistance in undervirilizcd male syndrome. J Clin Endocrinol Metab 1994; 79: 1202
Brinkmann AO. Molecular basis of androgen insensitivity. Mol Cell Endocrinol 2001; 179: 105-309
Bouvattier C, Carel JC, Lecointre C, David A, Sultan C, Bertrand AM, Morel Y, Chaussain J. Postnatal changes of T, LH. and FSH in 46,XT infants with mutations in the AR gene. J Clin Endocrinol Metab 2002; 87: 29-32
Ahmed SA, Cheng A, Hughes IA. Assesment of the gonadotrophin-gonadal axis in androgen insensitivity syndrome. Arch Dis Child 1999; 80: 324-329
Boyar RM, Moore RJ, Rosner W, et al. Studies of gonadotropin-gonadal dynamics in patients with androgen insensitivity. J Clin Endocrinol Metab, 1978; 47: 1116-1122
Editorial: The postnatal Gonadotropin and Sex Steroid Surge-Insights from the Androgen Insensitivity Syndrome J Clin Endocrinol Metab 2002; 87: 24-28 9. Klocker 11, Kaspar E, Eberle J, et al: Point mutation in the DNA binding domain of lire androgen receptor in two families with Reifenstein syndrome. Am J Hum Genet 1992; 50: 131B
Griffin JE, Wilson JD. The syndromes of Androgen Resistance. N Engl J Med 1980; 302: 198-209
Reifenstein EC Jr. Hereditary familial hypogonadism. Proc Am Fed Clin Res. 1947: 3: 86
Bowen P, Lee CSN. Migeon CJ. et al. Hereditary male pseudohermaphroditism with hypogonadism, hypospadias, and gynecomastia (Reifenstein's syndrome). Ann Intern Med. 1965: 62: 252 13. Wilson JD. Harrod MJ, Goldstein JL, Hemsell DL, McDonald PC. Familial incomplete male pseudohermaphroditism, type 1: evidence for androgen resistance and variable clinical manifestations in a family with the Reifenstein syndrome. N Engl J Med. 1974; 290: 1097-1103
MacDonald PC, Madden JD, Brenner PF, Wilson JD, Siiteri PK. Origin of estrogen in normal men and in women with testicular feminization. J Clin Endocrinol Metab 1979; 49: 905-16.