KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Ege Pediatri Bülteni / 2002 / Cilt: 9 - Sayı: 3

Dubowitz sendromlu bir olgu

Dubowitz syndrome: Case report

İnci ARIKAN
Şenay SAVAŞ
Gülten TANYER
Yıldız DALLAR
Ceyda TUNA
Sayfa
145–147
Yayın Tarihi
2022-10-17
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonu, kronik ishal, geniş göz aralığı, burun kökü basıklığı, düşük kulak çizgisi, yüksek damak, mikrognati, pes equinavarus deformitesi ve doğumsal kalça çıkığı nedeniyle kliniğimizde izleme alınan üç buçuk aylık erkek hasta, mevcut olan bulgular nedeni ile Dubowitz sendromu ile uyumlu bulundu.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Dubowitz sendromu, prenatal ve postnatal büyüme geriliği, infantil ekzema, tipik yüz görünümü, mikrosefali ile karakterize otozomal resesif geçiş gösteren nadir görülen bir sendromdur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonu, kronik ishal, geniş göz aralığı, burun kökü basıklığı, düşük kulak çizgisi, yüksek damak, mikrognati, pes equinavarus deformitesi ve doğumsal kalça çıkığı nedeniyle kliniğimizde izleme alınan üç buçuk aylık erkek hasta, mevcut olan bulgular nedeni ile Dubowitz sendromu ile uyumlu bulundu.
💡
Sonuç & Katkı:Literatürde belirtilen anomaliler açısından taranarak takibe alındı.
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Dubowitz sendromu, prenatal ve postnatal büyüme geriliği, infantil ekzema, tipik yüz görünümü, mikrosefali ile karakterize otozomal resesif geçiş gösteren nadir görülen bir sendromdur. Sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonu, kronik ishal, geniş göz aralığı, burun kökü basıklığı, düşük kulak çizgisi, yüksek damak, mikrognati, pes equinavarus deformitesi ve doğumsal kalça çıkığı nedeniyle kliniğimizde izleme alınan üç buçuk aylık erkek hasta, mevcut olan bulgular nedeni ile Dubowitz sendromu ile uyumlu bulundu. Literatürde belirtilen anomaliler açısından taranarak takibe alındı.

Abstract

Dubowitz syndrome is a rare autosomal recessive inherited disorder, characterised by peculiar fades, infantil eczema, prenatal and postnatal growth retardation, microcephaly. We observed, a male infant, 3.5 months age, complaint of reccurrent pneumonia, chronic diarhea and hypertolerism broad nasal tip, mildly dysplastic ears. We defined him as Dubowitz syndrome because of the similar phenotypes. He is observed for the other anomalies previously defined and taken under control.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ARIKAN, İ., SAVAŞ, Ş., TANYER, G., DALLAR, Y., TUNA, C. (2022). Dubowitz sendromlu bir olgu. Ege Pediatri Bülteni, Cilt: 9 - Sayı: 3, 145–147. https://ajindex.com/articles/495868

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (7)

  1. Vogeis A, Lorenzetti ME, Gillis P, Fryns JP. Facial asymetry, cardiovasculer anomalies and adducted thumbs as unusal symptomes in Dubowitz syndrome Ann- Genet 1996; 39(1): 31-34
  2. Tsukahara M, Opitz JM. Dubowitz syndrome review of 141 cases including 36 previously unreported patients. Am J Med Genet 1996; 63(1): 277-289
  3. Jones K. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation 5 th edition.102-103
  4. Majewski F, Michaelis R, Moosmann K, Bierich JR. A rare type of low birth weight dwarfism: The Dubowitz Syndrome. Z Kinderheilkd 1975; 120(4): 283-292
  5. Bader Meunier B, Mie.Iot G, Tchernia G, Lavrgne JM, Lenonard C, Dommergues JP. Myelodisplasia in childhood may be a polyclonal disease. Hemati Cell Ther 1996; 38(3): 325-330
  6. Grobe H. Dubowitz syndrome and acute lynhatic leukemia. Monatsschr Kinderheilkd 1983; 131(7): 467-468
  7. Gomitato G, Bona F, Bosano R. Dubowitz syndrome with special characteristics. Panminerva Med 1992; 34(3): 141-144.