KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Ege Pediatri Bülteni / 2002 / Cilt: 9 - Sayı: 4

Walker-warburg sendromu: Bir olgu sunumu

Walker-warburg syndrome: A case report

Cem ÇALLI
Berrak SARIOĞLU
Sarenur TÜTÜNCÜOĞLU
Gül SERDAROĞLU
Sayfa
195–197
Yayın Tarihi
2022-10-17
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu makalede WWS tanısı alan 6 aylık bir erkek olgu sunularak Fukuyama tipi KMD ve Fin tipi kas-göz-beyin hastalığı ile ayırıcı tanısı yapılmıştır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Walker-Warburg Sendromu, konjenital müsküler distrofi ve lizenseı'alinin birlikte görüldüğü sendromlardan biridir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Kas, göz ve beyin anomalilerini içeren bu sendrom otozomal resesif geçişlidir.
💡
Sonuç & Katkı:Bu makalede WWS tanısı alan 6 aylık bir erkek olgu sunularak Fukuyama tipi KMD ve Fin tipi kas-göz-beyin hastalığı ile ayırıcı tanısı yapılmıştır.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Walker-Warburg Sendromu, konjenital müsküler distrofi ve lizenseı'alinin birlikte görüldüğü sendromlardan biridir. Kas, göz ve beyin anomalilerini içeren bu sendrom otozomal resesif geçişlidir. Bu makalede WWS tanısı alan 6 aylık bir erkek olgu sunularak Fukuyama tipi KMD ve Fin tipi kas-göz-beyin hastalığı ile ayırıcı tanısı yapılmıştır.

Abstract

Walker-Warburg Syndrome (WWS) is one of the syndromes presented with congenital muscular dystrophy and lissencephaly. This rare autosomal recessive disorder is characterized by muscle, eye and brain anomalies. In this report 6 months old boy diagnosed as WWS is presented and differential diagnosis with Fukuyama type and Finnish type congenital muscular dystrophies is made.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ÇALLI, C., SARIOĞLU, B., TÜTÜNCÜOĞLU, S., SERDAROĞLU, G. (2022). Walker-warburg sendromu: Bir olgu sunumu. Ege Pediatri Bülteni, Cilt: 9 - Sayı: 4, 195–197. https://ajindex.com/articles/495859

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (8)

  1. Golden JA. Cell migration and cerebral cortical development. Neuropathol Appl Neurobiol 2001; 27(1): 22-28
  2. Congenital muscular distrophy. In: Disease of the nervous system in childhood. (Ed): Aicardi J. 2nd ed. Mac Keith Press, London 1998:757-758
  3. Yetürk M. Konjenital müsküler distrofi. In: Katkı Pediatri Dergisi (Ed): Özalp İ. Takav matbaacılık, Ankara 1997; 18(4): 430-442
  4. Kükner Ş, Gürer Y, Saatçi I, Akkçören Z, Topaloğlu H. Laminin a2 chain(Merozin M) is preserved in Walker-Warburg Syndrome. Neuropediatrics 1996; 27:279-280
  5. Dobyns WB, Pagon RA, Armstrong D, et al. Diagnostic criteria for Walker-Warburg Syndrome. Am J Med Genet 1989; 32: 195- 200
  6. Walker AE. Lissencephaly. Arch Neurol Psychol 1942; 48:13-29
  7. Warburg M. Ocular malformations and lissencephaly. Eur J Pediatr 1987; 146:450-452
  8. Kükner Ş, Gürer Y, Öztürk A, Akçayöz A. İki kardeşte Walker-Warburg Sendromu. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 1996; 39: 337-343.