KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Ege Pediatri Bülteni / 2003 / Cilt: 10 - Sayı: 1

Serebral arter trombozlu ile gelen bir homosistinüri olgusu

Report of a case of homocystinuria with cerebral artery thromboembolism

Aysel AYDOĞAN
Çiğdem ECEVİT
Serdar ALTINÖZ
Tülay KAVAKLI
Mustafa DOĞAN
Sayfa
35–38
Yayın Tarihi
2022-10-17
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Olgu değerlendirilirken, hem kalıtsal bir hastalık olan homosistinüri, hem de çocukta tromboz riski yaratan akkiz ve genetik faktörler gözden geçirilmiştir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Homosistinüri, sistatyon ß sentaz enzim eksikliği sonucu gelişen kalıtsal metabolik bir hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Bu çalışmada, 11 yaşında serebral arter trombozu nedeniyle homosistinüri tanısı alan olgu ilginç bulunarak sunuldu.
💡
Sonuç & Katkı:Olgu değerlendirilirken, hem kalıtsal bir hastalık olan homosistinüri, hem de çocukta tromboz riski yaratan akkiz ve genetik faktörler gözden geçirilmiştir.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Homosistinüri, sistatyon ß sentaz enzim eksikliği sonucu gelişen kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Biyokimyasal bozukluk sonucu kan, idrar ve diğer sıvılarda ara metabolit olan sistin artar. Hastalarda; yüksek homosistin düzeyine, damar cidarındaki yapısal bozukluğa ve trombosit agregasyonunda artmaya bağlı olarak tromboza eğilim yüksektir. Bu çalışmada, 11 yaşında serebral arter trombozu nedeniyle homosistinüri tanısı alan olgu ilginç bulunarak sunuldu. Olgu değerlendirilirken, hem kalıtsal bir hastalık olan homosistinüri, hem de çocukta tromboz riski yaratan akkiz ve genetik faktörler gözden geçirilmiştir.

Abstract

Homocystinuria is an inherited methabolic disease which occurs due to deficiency of cystathionine ß synthase. As a result of this methabolic disorder, homocystine level increases in urine and other body fluids. In this disease, the risk of thromboembolism elevates due to changes in the vascular walls, increased platelet adhesiveness and high homocystine levels. In this case report, an 11 year old boy with homocystinuria who was presented with cerebral artery thromboembolism was found interesting to be presented. We also evaluated homocystinuria and the genetic or aquired factors which elevates the risk of thromboembolism.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

AYDOĞAN, A., ECEVİT, Ç., ALTINÖZ, S., KAVAKLI, T., DOĞAN, M. (2022). Serebral arter trombozlu ile gelen bir homosistinüri olgusu. Ege Pediatri Bülteni, Cilt: 10 - Sayı: 1, 35–38. https://ajindex.com/articles/495823

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (10)

  1. Iraj Rezvani. Methionine. In: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB (eds): Nelson Textbook of Pediatrics (16 th ed.). Philadelphia. W.B. Saunders Comp. 2000: 350-353
  2. Andria G, Sebastio G. Homocystinuria to cystathionine b- synthase deficiency in. Fernandes J, Soudubray JM, Van des B (eds.). Inborn Metabolic Diseases (2nd ed.), Berlin. Springer-Verlag, 1995: 177-183
  3. Pollitt RJ. Amino acids disorders. In: Holton J.B: The Inherited Metabolic Disease (2nd ed.), Singapore. Churchill Livingstone. 1994: 67-115
  4. Groaber JE, Slott JH, Ulane RE, Schulman JD, Stuart MJ. Effect of homocysteine and homocysteine on platelet and vaskuler arachidonic acid metabolism. Pediatr Res. 1982: 16(6): 490
  5. Grobe H. Homocystinuria (cystathionine synthase deficiency): Results of treatment in late-diagnosed patients. Eur J Pediatr 1980; 135(2): 199
  6. Burke JP, OÕ Keefe M, Bowell R, Naughten ER. Ocular complications in homocystinuria-early and late treated. Br J Ophthalmol 1989: 73(6): 427
  7. Clarke R, Daly L, Robinson K, et al. Hyperhomocysteinemia: an independent risk factor for vascular disease. N Engl J Med. 1991; 324: 1149
  8. Fryer RH, Wilson BD, Gubler DB, Fitzgerald LA, Rodgers GM. Homocysteine, a risk factor for premature vascular disease and trombosis, induces tissue factor activity in endothelial cells. Arterioscler Thromb 1993; 13: 1327
  9. Wilcken DE, Wang XL, Adachi T, Hara H, Duarte N, Green K, Wilcken B. Relationship between homocysteine and superoxide dismutase in homocystinuria: Possible relevance to cardiovascular risk (see comments). Arterioscler Thromb Vasc Biol 2000; 20(5): 1199-202
  10. Schwab FJ, Peyster RG, Brill CB. CT of cerebral venous sinus trombosis in a child with homocystinuria. Pediatr Radiol 1987; 17(3):244.