KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Ege Pediatri Bülteni / 2003 / Cilt: 10 - Sayı: 1

İnfantil malign osteopetrozis: Gecikmiş bir tanı

Infantil malignant osteopetrosis: A late diagnosis

Başak AKYILDIZ
Asiye NUHOĞLU
Nafiye URGANCI
Sayfa
31–34
Yayın Tarihi
2022-10-17
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Anemi, hepatosplenomegali, infeksiyonlara yatkınlık, gelişme geriliği, körlük, yaygın osteoskleroz ana bulgulardır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Hepatosplenomegali, görme kaybı, gelişme geriliği olan 9 aylık bir erkek çocuğuna malign otozomal resesif osteopetrozis tanısı konmuştur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Osteoklastik fonksiyon ve lökositlerde süperoksit yapımı defektleriyle karakterize kompleks bir hastalık olan osteopetrozisin bilinen dört farklı tipi vardır.
💡
Sonuç & Katkı:Anemi, hepatosplenomegali, infeksiyonlara yatkınlık, gelişme geriliği, körlük, yaygın osteoskleroz ana bulgulardır.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Hepatosplenomegali, görme kaybı, gelişme geriliği olan 9 aylık bir erkek çocuğuna malign otozomal resesif osteopetrozis tanısı konmuştur. Bu vaka geç tanı alması nedeniyle, ender görülen osteopetrozisin karakteristik özelliklerini hatırlatmak amacıyla sunulmuştur. Osteoklastik fonksiyon ve lökositlerde süperoksit yapımı defektleriyle karakterize kompleks bir hastalık olan osteopetrozisin bilinen dört farklı tipi vardır. Otozomal resesif malign tipi genellikle erken süt çocukluğu döneminde tanı alır. Anemi, hepatosplenomegali, infeksiyonlara yatkınlık, gelişme geriliği, körlük, yaygın osteoskleroz ana bulgulardır. Kemik iliği transplantasyonu günümüzde en geçerli tedavi yöntemi olarak görülmektedir.

Abstract

A nine month old boy who had growth failure, blindness and hepatosplenomegalia has been diagnosed as malignant autosomal recessive osteopetrosis. This late diagnosed case of osteopetrosis was presented to remind the characteristic features of this rare disease. Osteopetrosis is a complex disease with at least four different types characterized by defects in osteoclast function and Superoxide production by leukocytes. Autosomal recessive malignant type is usually diagnosed in early infancy. Anemia, hepatosplenomegaly, suspectibilitiy infections, growth failure, blindness and generalized osteosclerosis are the main findings. Bone marrow transplantation seems to be best treatment choice for the time being.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

AKYILDIZ, B., NUHOĞLU, A., URGANCI, N. (2022). İnfantil malign osteopetrozis: Gecikmiş bir tanı. Ege Pediatri Bülteni, Cilt: 10 - Sayı: 1, 31–34. https://ajindex.com/articles/495822

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (12)

  1. Charles JM, Key LL. Developmental spectrum of children with congenital osteopetrosis. J Pediatr 1998; 132: 3771-3774
  2. Duthie Rb, Smith R. Developmental diseases of the skeleton. In: Duthie RB, Bentley G, ed. Mercer's Ortopaedic surgery.9 th ed. London: Arnold, 1996: 237-288
  3. Mc Allister WH. Osteochodrodysplasias, dysostoses, chrosomal aberrations, mucolipidosis. In: Resnick D, Niwayama G, eds. Diagnosis of bone and joint disorders. Philadelphia: WB Saunders, 1998: 3443-3515
  4. M. Abinun, T. Newson, PW Rowe, TS Flood, AJ Cant. Importance of neurological asssment before bone marrow transplantation for osteopetrosis. Arch Dis Child 1999; 80: 273-274
  5. Horton WA, Jacqueline TH. The skeletal dysplasias. In: Behrman RE, Kleigman RM, Jenson HB. Nelson Text Book of Pediatrics 16 th ed. Philadelphia 2000: 2125
  6. Öcal G, Berberoğlu M, Adıyaman P, et al. Osteopetrozis, renal tubuler acidosis without urinary concentration abnormality, cerebral calcification and severe mental retardation in there Turkish brothers. J Pediatr Endocrinol Metab 2001; 14(9): 1671-1677
  7. Öğür G, Öğür E, Celasun B, et al. Prenetal diagnosis of autosomal recessive osteopetrosis, infantile type, by X-ray evaluation. Prenat Diagn 1995; 15(5): 447-481 8. Gerritsen E, Vossen M, Loo V, Hermans J, Helfrich MH,Fischer A, et al. Autosomal recessive osteopetrosis: Variability of findings at diagnosis and during the natural course. Pediatrics 1994; 93: 112-116
  8. Wilson CJ, Vellodi A. Autosomal recessive osteopetrosis diagnosis, management, and outcome. Arch Dis Child 2000; 833: 449-452
  9. Dini G, Floris R, Garaventa A, et al. Long term follow up of two children with a variant of mild autosomal recessive osteopetrosis undergoing bone marrow tranplantation. Bone Marrow Transplant 2000; 26: 219-224
  10. Solh H, Cunha AM, Giri N, et al. Bone marrow transplantation for infantile malignant osteopetrosis. J Pediatr Hematol Oncol 1995; 17: 350-355
  11. Korkusuz P, Asan E, Çetin M, Tuncer M, Tezcan I. Ultrastructural findings of bone marrow in a case with malignant osteopetrosis following succesful allogenic bone marrow transplantation. Turk J Pediatr 1999; 41: 353-60
  12. Gerritsen E, Vossen M, Fasth A, et al. Bone marrow transplantation for autosomal recessive osteopetrosis: a report from working party on inborn errors of the European bone marrow transplantation group. J Pediatr 1994; 125: 896-902.