Dergiler / Ege Pediatri Bülteni / 2004 / Cilt: 11 - Sayı: 1

Erken dönemde kronik böbrek yetmezliği gelişen Wolfram (didmoad) sendromu

Wolfram syndrome and early stage chronical renal insuffiency

Sayfa
49–53
Yayın Tarihi
2022-10-17
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Hızla son dönem böbrek yetmezliğine gidiş nedeni ile sürekli ayaktan periton diyalizi programına alınan olgu Didmoad sendromunda kronik böbrek yetmezliği ve SAPD uygulaması tartışılmak amacıyla sunuldu.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Wolfram (Didmoad) Sendromu Juvenil başlangıçlı insüline bağımlı diabetes mellitus ve ilerleyici optik atrofi ile karakterli ender görülen bir hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Juvenil başlangıçlı tip l diabetes mellitus, optik atrofi, bilateral grade IV hidronefroz ve atonik mesane saptanan 15 yaşındaki olgu VVolfram Sendromu olarak değerlendirildi.
💡
Sonuç & Katkı:Hızla son dönem böbrek yetmezliğine gidiş nedeni ile sürekli ayaktan periton diyalizi programına alınan olgu Didmoad sendromunda kronik böbrek yetmezliği ve SAPD uygulaması tartışılmak amacıyla sunuldu.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Wolfram (Didmoad) Sendromu Juvenil başlangıçlı insüline bağımlı diabetes mellitus ve ilerleyici optik atrofi ile karakterli ender görülen bir hastalıktır. Diabetes insipidus, nörosensoriyal işitme kaybı, nörojenik anomaliler, idrar yollarında dilatasyon ve mesane disfonksiyonu bu sendroma sıkhkla eşlik etmektedir. Juvenil başlangıçlı tip l diabetes mellitus, optik atrofi, bilateral grade IV hidronefroz ve atonik mesane saptanan 15 yaşındaki olgu VVolfram Sendromu olarak değerlendirildi. Ayrıca saptanan 20 ml/dk/1.73 m2 glomerül filtrasyon hızı ile kronik böbrek yetmezliği gelişmiş olduğu görüldü. Hızla son dönem böbrek yetmezliğine gidiş nedeni ile sürekli ayaktan periton diyalizi programına alınan olgu Didmoad sendromunda kronik böbrek yetmezliği ve SAPD uygulaması tartışılmak amacıyla sunuldu.

Abstract

Wolfram (Didmoad) syndrome is a very rare entity characterized by juvenile-onset, insulin requiring diabetes mellitus and progressive optic atrophy. Diabetes insipidus, neurosensory deafness, urinary upper tract dilatation and bladder dysfunction are often accompanied. A 15 years old girl with juvenile insulin-dependent diabetes mellitus, optic atrophy, bilateral grade IV hydronephrosis and atonic bladder was diagnosed as Wolfram Syndrome. in addition, she had chronic renal failure with creatinine clearance as 20 ml/min/1.73 m2. Since she had rapidly progressed to end stage chronic renal failure, continuous ambulatory peritoneal dialysis was used as renal replacement therapy. Urinary tract abnormalities.chronic renal failure and chronic peritoneal dialysis in Didmoad syndrome were discussed.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

SÖNMEZ, F., ÖGE, Ö., ACAR, Ç., ÖZKAN, S. B., TÜRKMEN, M., İNAN, G. (2022). Erken dönemde kronik böbrek yetmezliği gelişen Wolfram (didmoad) sendromu. Ege Pediatri Bülteni, Cilt: 11 - Sayı: 1, 49–53. https://ajindex.com/articles/495792

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (13)

  1. Sperling MA. Daibetes Mellitus. In Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB( Eds). Textbook of Pediatrics. Pennsylvania: W.B. Saunders Company, 2000: 1788
  2. Barrett TG, Bundey SE. Wolfram(DIDMOAD) syndrome. J Med Genet 1997; 34: 838-841
  3. Limwongse C, Clarren SK, Cassidy SB. Syndromes and Malformations of the Urinary Tract. In: Barratt TM, Avner ED, Harman WE, eds. Pediatric Nephrology. Baltimore: Lippincott Williams & Wilkins, 1999: 427-447
  4. Swift M, Swift RG: Psyhiatric disorders and mutations at Wolfram locus. Biol Psychiatry; 2000; 47: 787-793
  5. Sumboonnaonda A, Vongjirad A, Suntornpoch V, Angsusingha K, Parichatikanond P, Laohapand T. Renal failure in two patients with Wolfram syndrome. J Pediatr Endocrinol Metab 1997; 10: 645-651
  6. Tanizawa Y, Inoue H, Oka Y. Positional cloning of the gene(WFS1) for Wofram syndrome. Rinsho Byori 2000; 48: 941-947
  7. Takeda K, Inoue H, Tanizawa Y, Matsuzaki Y, Oba J, Watanabe Y, Shinoda K, Oka Y. WFS1 (Wolfram syndrome 1) gene product: predominant subcelluler localization to endoplasmic reticulum in cultured cells and neuronal expression in rat brain. Hum Mol Genet 2001; 10: 477-484
  8. Strom TM, Hortnagel K, Hofmann S, Gekeler F, Scharfe C, Rabl W, Gerbitz KD, Meitinger T. Diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness (DIDMOAD) caused by mutations in a novel gene (wolframin) coding for a predicted transmembrane protein. Hum Mol Genet 1998; 7: 2021-2028
  9. Tekgul S, Oge O, Þimsek E, Yordam N, Kendi S. Urological manifestations of the Wolfram syndrome: observations in 14 patients. J Urol 1999; 161: 616-617
  10. Anglada Curado FJ, Leva Vallejo M, Blanco Espinosa A, Prieto Castro R, Regueiro Lopez JC, Moreno Arcas P, Requena Tapia MJ. Wolfram syndrome. Urologic implications. Actas Urol Esp 2000; 24: 504-508
  11. Okten A, Gedik Y, Demirci A, Mocan H, Erduran E, Aslan. Various clinical aspects of DIDMOAD (Wolfram) syndrome. Turk J Pediatr 1995; 37: 235-240
  12. Taylor D. Optic Neuropathies. In Taylor D (ed). Paediatric Ophthalmology. Blackwell sciences 1997; 701-718
  13. Kinsley BT, Swift M, Dumont RH, Swift R. Morbidity and mortality in the Wolfram syndrome. Diabetes Care 1995; 18: 1566-1570.