Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightJeune sendromu dar ve uzun göğüs kafesi, iskelet, böbrek, karaciğer ve göz bulguları olan otozomal resesif geçişli bir hastalıktır.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Jeune sendromu dar ve uzun göğüs kafesi, iskelet, böbrek, karaciğer ve göz bulguları olan otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Hafif iskelet deformitesinden, göğüs kafesi anomalisine bağlı solunum yetmezliğinin görüldüğü ağır, fatal tabloya kadar farklı klinik etkilenme olabilir. Hastalar eşlik edebilen diğer anomaliler açısından incelenmelidir. Burada doğumdan itibaren fark edilmiş olan göğüs kafesi anormalliği ve gelişme geriliği şikayetleriyle getirilen ve iskelet anormallikleri yanı sıra gözde retinitis pigmentoza albikans da tespit edilerek Jeune sendromu tanısı konulan bir hastayı sunuyoruz.
Abstract
Jeune syndrome is an otosomal ressesive disease characterized by narrow and short thoracic cage, skeletal abnormalities like short-limb dwarfism and pelvic irregularity, and accompaning renal, hepatic and retinal abnormalities. The symptomatology varies from mild skeletal deformities to severe and fatal repiratory failure. Patients should be investigated for comorbidities. We hereby presented a case with thoracic, limb and pelvic deformities, and retinitis pigmentosa.