Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightBu olgu sunumunda, tuberoz sklerozlu olguların yarısından fazlasında görülen ve genellikle asemptomatik olan kardiyak rabdomiyomaların spontan regresyon özelliği ve gerek tanıda gerekse izlemde ekokardiyogramın öneminin unutulmaması gerektiği vurgulanmak istenilmiştir.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Tuberoz sklerozis, mental retardasyon, epilepsi ve adenoma sebaseum triadı ile karakterize otozomal dominant geçişli nörokutaneoz bir sendromdur. Deri, beyin, böbrek, kalp ve göz tutulumu tuberoz sklerozda sıktır. Çocukluk çağında kardiyak tümörler oldukça nadirdir. Çocukluk çağında en sık görülen primer kardiyak tümör kardiyak rabdomiyomadır ve genelde tuberoz skleroz ile ilişkilidir. Çocukluk çağında kardiyak rabdomyoma spontan regresyon özelliği ile genellikle benign olarak kabul edilir. Bu olgu sunumunda infantil spazm şeklinde nöbetleri olan ve yapılan ekokardiyografide sağ ventrikülde rabdomiyoma saptanan bir yaşındaki kız olgu sunulmuştur. Olgunun 6 ay sonraki ekokardiyografik incelemesinde belirgin regresyon vardı. Bu olgu sunumunda, tuberoz sklerozlu olguların yarısından fazlasında görülen ve genellikle asemptomatik olan kardiyak rabdomiyomaların spontan regresyon özelliği ve gerek tanıda gerekse izlemde ekokardiyogramın öneminin unutulmaması gerektiği vurgulanmak istenilmiştir.
Abstract
Tuberous sclerosis is an autosomal dominantly inherited neurocutaneous syndrome that is characterized by triad of mental retardation, seizures and adenoma sebaceum. The skin, brain, kidney, heart and eye are frequently involved in patients with Tuberous sclerosis. Cardiac tumors in childhood are extremely rare. Cardiac rhabdomyoma, the most common primary cardiac tumor of childhood, is frequently associated with tuberous sclerosis. Cardiac rhabdomyoma is generally a benign condition in which spontaneous regression is the rule in childhood. In this case report we presented a 1 year-old-girl with seizures as an infantil spasm and rigth ventricuie rhabdomyoma as found by ECHO. After 6 months there was a significant regression in the echocardiographic findings. In this case report we emphasized that cardiac rhabdomyoma in tuberous sclerosis is seen in more than half of the patients and it is usually asymptomatic anda spontaneous regression is characteristic and echocardiography is important for diagnosis and follow-up.