KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Ege Pediatri Bülteni / 2006 / Cilt: 13 - Sayı: 3

Smith-McCort sendromlu iki kardeş: Olgu sunumu

Two siblings with Smith-McCort syndrome: A case report

Serdar CEYLANER
Aysel YÖNEY
Candemir KARACAN
Nilgün E. ATAY
Gürkan GENÇ
Sayfa
177–181
Yayın Tarihi
2022-10-17
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu makalede Smith-McCort sendromu tanısı almış iki kardeş nadir görülen bu sendromun hatırlatılması amacı ile sunulmuştur.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Smith-McCort sendromu, osteokondrodisplaziler ile karakterize, otozomal resesif kalıtılan nadir bir sendromdur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Fenotipik özellikleri benzer olmalarına karşın mental retardasyonun eşlik etmemesi ile Dyggve-Melchior-Clausen sendromunun bir varyantı olarak kabul edilmektedir.
💡
Sonuç & Katkı:Bu makalede Smith-McCort sendromu tanısı almış iki kardeş nadir görülen bu sendromun hatırlatılması amacı ile sunulmuştur.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Smith-McCort sendromu, osteokondrodisplaziler ile karakterize, otozomal resesif kalıtılan nadir bir sendromdur. Fenotipik özellikleri benzer olmalarına karşın mental retardasyonun eşlik etmemesi ile Dyggve-Melchior-Clausen sendromunun bir varyantı olarak kabul edilmektedir. Bu makalede Smith-McCort sendromu tanısı almış iki kardeş nadir görülen bu sendromun hatırlatılması amacı ile sunulmuştur.

Abstract

Smith-McCort syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by multiple osteochondrodysplasia. Smith-McCort syndrome is a variant of Dyggve-Melchior-Clausen syndrome without mental retardation here we report two siblings with Smith-McCort syndrome to remind this rare disorder.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

CEYLANER, S., YÖNEY, A., KARACAN, C., ATAY, N. E., GENÇ, G. (2022). Smith-McCort sendromlu iki kardeş: Olgu sunumu. Ege Pediatri Bülteni, Cilt: 13 - Sayı: 3, 177–181. https://ajindex.com/articles/495729

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (9)

  1. Dygve HV. Melchior JC, Clausen J. Morquio-Ullrich's disease: an inborn errror of metabolism? Arc Dis Child 1962; 37: 525-534
  2. Yunis E, Fontalvo J, Quintero L. X-linked Dygve-Melchior-Clausen. Clin Genet 1980; 18: 284-290
  3. Spranger JW, Bierbaum B, Herrman J. Heterogeneity of Dyggve-Melchior-Clausen dwarfism. Hum Genet 1976; 33: 279-287
  4. Jones KL. Smith's recognisable patterns of human malformation. Philadelphia: Saunders Co, 1997: 364-365
  5. Shorr S, Legum C, Ochsorn M, et al. The Dyggve- Melchior-Clausen syndrome. Am J Roentgenol 1977; 128: 107-113
  6. Burns C. Powell BR, Hsia YE, Reinker K. Dyggve- Melchior-Clausen syndrome:report of seven patiens with the Smith-Mc Cort variant and review of the literature. J Ped Ortopedics 2003; 23: 88-93
  7. Rtakamura K, Kurokawa T, Nagano A, Makamura S, Taniguchi K, Hamazaki M. Dyggve- Melchior-Clausen syndrome without mental retardation (Smith-McCort dysplasia): Morphological findings in the growth plate of the iliac crest. Am J Med Genet 1997; 72: 11-17
  8. Ehtesham N, Cantor RM, King LM. Reinker K, Powell BR, Shanske A, linger S, Rimoin DL, Conn DH. Evidence that Smith-McCort dysplasia and Dyggve- Melchior-Clausen dysplasia are allelic disorders that result from mutations in a gene on choromosome 18ql2. Am J Hum Genet 2002; 71: 947-951
  9. Gwinn JL, Barnes QR. Radiological case of the month. Morquio- Brasilsford's disease. Am J Dis Child 1968; 115: 347-348. 10.Horton WA.Scott CI. Dyggve- Melchior-Clausen syndrome: A histochemical study of growth plate. J Bone Joint Surg (Am) 1982; 64: 408-415.