Dergiler / Ege Pediatri Bülteni / 2007 / Cilt: 14 - Sayı: 2

Konjenital faktör VII eksikliği (olgu sunumu)

Congenital factor VII deficiency (case report)

Sayfa
123–126
Yayın Tarihi
2022-10-17
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu yazıda, intrakranyal kanama nedeni ile kaybedilen, yapılan tetkiklerinde faktör VII eksikliği saptanan bir yenidoğan olgusu sunulmaktadır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Konjenital faktör VII eksikliği, otozomal ressesif kalıtılan nadir bir kanama bozukluğudur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Koagulasyon testlerinde protrombin zamanının (PT) uzun, parsiyel tromboplastin zamanının (PTT) normal olması bu hastalığı düşündürmekle birlikte, kesin tanı plazma faktör VII seviyesinin ölçümü ile konulmaktadır.
💡
Sonuç & Katkı:Bu yazıda, intrakranyal kanama nedeni ile kaybedilen, yapılan tetkiklerinde faktör VII eksikliği saptanan bir yenidoğan olgusu sunulmaktadır.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Konjenital faktör VII eksikliği, otozomal ressesif kalıtılan nadir bir kanama bozukluğudur. Koagulasyon testlerinde protrombin zamanının (PT) uzun, parsiyel tromboplastin zamanının (PTT) normal olması bu hastalığı düşündürmekle birlikte, kesin tanı plazma faktör VII seviyesinin ölçümü ile konulmaktadır. Yenidoğan ve erken süt çocukluğu döneminde ciddi kanamalara yol açarak yaşamı tehdit edebildiği bilinmektedir. Bu yazıda, intrakranyal kanama nedeni ile kaybedilen, yapılan tetkiklerinde faktör VII eksikliği saptanan bir yenidoğan olgusu sunulmaktadır.

Abstract

Factor VII deficiency is a rare autosomal recessive bleeding disorder. Although prolonged prothrombin time with normal partial thromboplastin time is a sensitive finding for factor VII deficiency, definitive diagnosis is established by measuring plasma factor VII level. This disease may lead to death with serious bleeding in the neonatal and early infantile period. In this paper, a neonatal case of factor VII deficiency died of intracranial hemorrhage is presented.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

HELVACI, M., KÖŞGER, P., YILDIRIMER, M., ÖZER, E. A., ÖZALKAR, Ş. (2022). Konjenital faktör VII eksikliği (olgu sunumu). Ege Pediatri Bülteni, Cilt: 14 - Sayı: 2, 123–126. https://ajindex.com/articles/495702

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (7)

  1. Perry DJ. Factor VII deficiency. Blood Coagul Fibrinolysis 2003; 14: 47-54
  2. Alexander B, Goldstein R, Landwehr G, Cook CD. Congenital SPCA deficiency: A hitherto unrecognized coagulation defect with hemorrhage rectified by serum and serum reactions. J Clin Invest 1951; 30: 596-608
  3. De Grouchy I, Dautzenberg MD, Turleau C, Beguin S, Chavin-Colin F. Regional mapping of clotting factors VII and X to 13q34. Expression of factor VII through chromosome 8. Hum Genet 1984; 66: 230-3
  4. Bauner KA. Rare hereditary coagulation factor abnormalities. In: Nathan aand Oski’s Hematology of infancy and childhood. 5th ed. Nathan DG, Orkin SH (eds). Philadelphia WB Saunders Co; 1998; 1660-75
  5. Millar DS, Cooper DN, Kakkar VV. Prenatal exclusion of severe factor VII deficiency by DNA sequencing. Lancet 1992; 339: 1359
  6. Menteş Ö, Nevruz O, Bozoğlu E, Çankır Z, Özgül Ö, Özdemir M. Pilondal sinus cerrahisi sonrası Faktör VII eksikliği nedeniyle geç dönemde ortaya çıkan dev hematom: Olgu sunumu. Fırat Tıp Dergisi 2007; 12: 132-4
  7. Wong WY, Huang WC, Miller R, McGinty K, Whisnant JK. Clinical efficacy and recovery levels of recombinant FVII (NovoSeven) in the treatment of intracranial hemorrhage in severe neonatal FVII deficiency. Haemophilia 2000; 6: 50-4.