Dergiler / Ege Klinikleri Tıp Dergisi / 2020 / Cilt: 58 - Sayı: 2

Habitüel Abortus Olgularında Kalıtsal Trombofili ile İlişkili Genetik Mutasyonların Sıklığı ve Tromboprofilaksinin Gebelik Sonuçlarına Etkisi

Prevalence of Genetic Mutations Related With Hereditary Thrombofilia and the Effects of Thromboprophylaxy on Pregnancy outcomes in Habitual Abortion Cases

Sayfa
1–6
Yayın Tarihi
2022-10-11
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Sadece MTHFR, çoklu gen mutasyonu veya 2 ve daha fazla heterozigot mutasyonu olan gruplarda tromboprofilaksi ile canlı doğum oranları artmıştır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Amaç: Habituel abortus olgularında kalıtsal trombofili gen mutasyonlarının sıklığını belirlemek ve antitrombotik tedavinin gebelik sonuçlarına etkisini araştırmaktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Gereç ve Yöntemler: Bu prospektif kohort çalışmaya, habitüel abortus öyküsü olan ve mevcut gebeliğinde takip için başvuran 278 hasta dahil edilmiştir.
💡
Sonuç & Katkı:Sadece MTHFR, çoklu gen mutasyonu veya 2 ve daha fazla heterozigot mutasyonu olan gruplarda tromboprofilaksi ile canlı doğum oranları artmıştır.
🔬Tür:Laboratuvar & Saha Deneyi
📍Kapsam:278 hasta
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Amaç: Habituel abortus olgularında kalıtsal trombofili gen mutasyonlarının sıklığını belirlemek ve antitrombotik tedavinin gebelik sonuçlarına etkisini araştırmaktır. Gereç ve Yöntemler: Bu prospektif kohort çalışmaya, habitüel abortus öyküsü olan ve mevcut gebeliğinde takip için başvuran 278 hasta dahil edilmiştir. Çalışma popülasyonu, tromboprofilaksi (düşük moleküler ağırlıklı heparin (LMWH)  Asetilsalisilikasit (ASA)) uygulanan ve uygulanmayan olarak iki gruba ayrılmıştır. Tromboprofilaksi uygulanan grup ise; sadece LMWH ve LMWH+ASA uygulanan gruplar şeklinde iki alt gruba ayrılmıştır. Tıbbi veriler, obstetrik öykü ve maternal kalıtsal trombofili gen mutasyonu (MTHFR (Metilentetrahidrofolat redüktaz), C677T, MTHFR A1298C, FV G1691A (Leiden), FV H1299A-R2, FII (protrombin) G20210) sonuçları kaydedilmiş ve gruplar arasında karşılaştırma yapılmıştır. P 0.05). Sonuç: Habitüel abortus olgularında en sık görülen kalıtsal trombofili gen defekti; MTHFR A1298 heterozigot mutasyonu olarak saptanmıştır. Sadece MTHFR, çoklu gen mutasyonu veya 2 ve daha fazla heterozigot mutasyonu olan gruplarda tromboprofilaksi ile canlı doğum oranları artmıştır.

Abstract

Aim: To determine the frequency of hereditary thrombophilia gene mutations in patients with a history of habitual and to investigate the effect of thromboprophylaxy on pregnancy outcomes. Material and Methods: This prospective cohort study included 278 patients with the history of habitual abortion who applied for follow-up in their current pregnancy. Study population were divided into two groups as thromboprophylaxy (low molecular weight heparin (LMWH) ± Acetylsalicylic acid (ASA)) and no teratment group. Thromboprophylaxy group was also categorized into two subgroups as only LMWH and LMWH + ASA group. Demographic characteristics, obstetric history and maternal hereditary thrombophilia gene mutations (MTHFR (Methylenetetrahydrofolate reductase), C677T, MTHFR A1298C, FV G1691A (Leiden), FV H1299A-R2, FII (prothrombin) G20210) were recorded and compared between groups. P 0.05). Conclusion: In current study, the most common hereditary thrombophilia gene defect was; MTHFR A1298 heterozygous mutation. The live birth rates increased with thromboprophylaxy in groups with heterozygous mutations of 2 or more, only MTHFR and multiple gene mutations.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

KESKİN, H. L., TAŞ, E. E., YAVUZ, A. F., YEĞİN, G. F., KESKİN, E. A., DUVAN, C., CEYLAN, G. G. (2022). Habitüel Abortus Olgularında Kalıtsal Trombofili ile İlişkili Genetik Mutasyonların Sıklığı ve Tromboprofilaksinin Gebelik Sonuçlarına Etkisi. Ege Klinikleri Tıp Dergisi, Cilt: 58 - Sayı: 2, 1–6. https://ajindex.com/articles/495660

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (9)

  1. Practice Committee of American Society for Reproductive Medicine: Definitions of infertility and recurrent pregnancy loss. Fertil Steril, 2013; 99: 63
  2. Jauniaux E, Farquharson RG, Christiansen OB, Exalto N: Evidence-based guidelines for the investigation and medical treatment of recurrent miscarriage. Hum Reprod, 2006; 21: 2216–22 3. Ashley M. Pritchard, Paul W. Hendrix, Micheal J. Paidas. Hereditary Thrombophilia and Recurrent Pregnancy Loss. Clin Obs and Gynecol 59(3):487-497
  3. Diejomaoh MF: Recurrent spontaneous miscarriage is still a challenging diagnostic and therapeutic quagmire. Med Princ Practice 2015; 24: 38–55 5. Barut M.U. et al. Thrombophilia and recurrent pregnancy loss. Med Sci Monit 2018; 24: 4288-4294 6. Leiden.Van Cott EM, Khor B, Zehnder JL. Factor V Leiden. Am J Hematol. 2016 Jan;91(1):46-9
  4. Liatsikos, S. A., Tsikouras, P., Manav, B., Csorba, R., von Tempelhoff, G. F., & Galazios, G. Inherited thrombophilia and reproductive disorders. Journal of the Turkish German Gynecological Association 2016;17(1): 45–50
  5. Kabukcu S, Keskin N, Keskin A, Atalay E. The frequency of factor V Leiden and concomitance of factor V Leiden with prothrombin G20210A mutation and methylene tetrahydrofolate reductase C677T gene mutation in healthy population of Denizli, Aegean region of Turkey. Clin Appl Thromb Hemost. 2007;13(2):166-71. 9.Chen H, Yang X, Lu M. Methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphisms and recurrent pregnancy loss in China:a systematic review and metaanalysis. Archives of gynecology and obstetrics. 2016;293(2):283–290
  6. Wu X, Zhao L, Zhu H, He D, Tang W, Luo Y. Association between the MTHFR C677T polymorphism and recurrent pregnancy loss:a meta-analysis. Genetic testing and molecular biomarkers. 2012;16(7):806–811
  7. Cao Y, Xu J, Zhang Z, Huang X,et al. Association study between methylenetetrahydrofolate reductase polymorphisms and unexplained recurrent pregnancy loss:A meta-analysis. Gene. 2013;514:105–111 12. Farahmand K, Totonchi M, Hashemi M, et al. Thrombophilic genes alterations as risk factor for recurrent pregnancy loss. J Matern Fetal Neonatal Med. 2016;29(8):1269-73
  8. Rey E, Kalın SR, David M, Shrier I. Thrombophilic disorders and fetal loss: a metaanalysis. Lancet 2003;361: 901-908
  9. Kocher O, Cirovic C, Malynn E, et al. Obstetric complications in patients with hereditary thrombophilia identified using the LCx microparticle enzyme immunoassay: a controlled study of 5,000 patients. Am J Clin Pathol. 2