Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightGenetik sendromların ayırıcı tanısında fenotipik bulguların yanısıra göz dibi muayenesi, karyotip, biyokimya, hormon profili, metabolik analizler ve radyolojik bulgular hep birlikte değerlendirildi, ilgili literatür incelenerek tartışıldı.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Ç.Ü.Tıp Fakültesi Tıbbi-Genetik polikliniğine 1992-98 yıllarında gönderilen ve yaşları 6 ay-15 yaş arasında olan 22 obez çocuğa genetik konsültasyon ve karyotip analizi yapıldı. Bu çocukların 7'sinde Bardet-Biedl (B-B), 3'ünde Prader-Willi (P-W), 2'sinde Nonne-Milroy-Meige (N-M-M), 1'inde Ahlström-Hallgren (A-H), 1'inde Martin-Albright (M-A) sendromları görüldü. Yedi vakada ekzojen obezite düşünüldü. Genetik sendromların ayırıcı tanısında fenotipik bulguların yanısıra göz dibi muayenesi, karyotip, biyokimya, hormon profili, metabolik analizler ve radyolojik bulgular hep birlikte değerlendirildi, ilgili literatür incelenerek tartışıldı.
Abstract
Between 1992 and 1998, 22 obese children (5 mt-old to 15 yr-old) were sent to Medical Genetics Outpatient Clinic of Çukurova University, Faculty of Medicine. Genetic counselling and caryotype analysis were performed, as well. Among these children various syndromes were seen; seven of them has Bardet-Biedl (B-B), three of them has Prader-Willi (P-W), two of them has Nonne-Milroy-Meige (N-M-M), one of them has Ahlström-Hallgreen (A-H) and one of them has Martin-Albright (M-A). In seven of them exogen obesity was considered. For the differential diagnosis of these syndromes, besides the phenotypic findings; ophthalmologic examination, the result of caryotype, biochemistry, hormone profile, metabolic analysis and radiological findings were also evaluated all together. The relevant literature was discussed.