Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightBu olgunun genel amacı, sendromun diş hekimliği ile ilgili belirtilerini teşhis etmek ve mevcut vakanın fiziksel ve klinik özelliklerini değerlendirmektir.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Williams sendromu 7q11.23 kromozomunun silinmesinden kaynaklanan, tüm etnik gruplarda ve her iki cinsiyette eşit ve nadir olarak gözlenen nörogelişimsel multisistemik bir hastalıktır. Vücudun birçok bölümünü ilgilendiren gelişimsel bir hastalık olan sendrom, hafif ile orta derecede zihinsel engellilik veya öğrenme problemleri, farklı kişilik özellikleri, kendine has yüz özellikleri ve kardiyovasküler problemler ile karakterize edilir. Sendromun tanısı, karakteristik dismorfik yüz özellikleri ve karakteristik fiziksel özellikler ile mümkündür. Tanılar, genetik testlerle onaylanır. Tedavi, özel eğitim programlarını ve çeşitli terapileri içerir. Kardiyovasküler problemleri düzeltmek amacıyla ameliyat yapılabilir. Bu hastalarda yüksek kan kalsiyum değeri gözlenebildiği için diyet değişiklikleri veya ilaç tedavisi de diğer tedavi seçenekleridir. Yaşam beklentisi, çoğunlukla kalp hastalığı oranlarının artması nedeniyle genel popülasyondan daha azdır. Bu olgu sunumu, Williams sendromu teşhisi konulmuş 10 yaşındaki kızın öyküsünü sunmaktadır. Bu hasta; kardiyak üfürüm, zekâ geriliği, ciddi maloklüzyon problemleri, geniş ağız, diestama, periorbital dolgunluk, epikantal kıvrım, stellat iris paterni, kısa boy, konuşmada zayıflıklar ve kısa süreli hafızaya sahiptir. Bu çalışmada, hastanın tükürük bezleri USG ile ve süt ön dişleri micro-CT ile ayrıntılı olarak incelenmiştir. Bu olgunun genel amacı, sendromun diş hekimliği ile ilgili belirtilerini teşhis etmek ve mevcut vakanın fiziksel ve klinik özelliklerini değerlendirmektir.
Abstract
Williams syndrome is a rare neurodevelopmental disorder caused by thespontaneous deletion of genetic material from the region q11.23 of onemember of the pair of chromosome 7, so that the person is hemizygous forthose genes. Syndrome is a rarely genetic multisystem disorder that occursequally in all ethnic groups and both sexes. Williams syndrome is adevelopmental disorder that affects many parts of the body. This condition ischaracterized by mild to moderate intellectual disability or learning problems,unique personality characteristics, distinctive facial features, and heart andblood vessel (cardiovascular) problems. The diagnosis of this syndrome isbased on recognition of the characteristic pattern of dysmorphic facial andphysical features. The diagnosis is typically suspected based on symptoms andconfirmed by genetic testing. Treatment includes special education programsand various types of therapy. Surgery may be done to correct heart problems.Dietary changes or medications may be required for high blood calcium. Lifeexpectancy is less than that of the general population, mostly due to theincreased rates of heart disease. This case report presents the story of 10-yearold girl who suffers from Williams syndrome. Cardiac murmur, mentalretardation, severe malocclusion problems, wide mouth, diestama, full lip,periorbital fulness, epicanthal fold, stellate iris pattern, short stature,weaknesses in retional/conceptual language and short term memory observedin this patient. In this study, patient’s salivary glands and deciduous anteriortooth were investigated by detailed diagnostic methods (USG, micro-CT). Theoverall purpose of this case was to diagnose dental manifestations and evaluatephysical and clinical characteristics of present case with Williams Syndrome.