Dergiler / Cerrahpaşa Tıp Dergisi / 2006 / Cilt: 37 - Sayı: 4

Testiküler azospermili erkeklerde Y kromozomunda azospermi faktör mikrodelesyonlarının polimeraz zincir reaksiyonuyla belirlenmesi

Detection of Y chromosome azospermia factor microdeletions with polymerase chain reaction in testicular azospermic men

Sayfa
126–130
Yayın Tarihi
2022-10-10
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Elde edilen sonuçlar, genetik faktörlerin infertil erkeklerde sperm üretimini etkileyebileceğini ve azospermili erkeklerde Y kromozomu mikrodelesyonlarinin infertilite sebebi olabileceğini göstermektedir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Y kromozomu delesyonları, ağır erkek infertilitesi ile ilişkilidir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Azospermili, oligozoospermili ve normozoospermili 45 erkeğe ait AZF mikrodelesyonlari polimeraz zincir reaksiyonu metodu ile saptandı.
💡
Sonuç & Katkı:Elde edilen sonuçlar, genetik faktörlerin infertil erkeklerde sperm üretimini etkileyebileceğini ve azospermili erkeklerde Y kromozomu mikrodelesyonlarinin infertilite sebebi olabileceğini göstermektedir.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Y kromozomu delesyonları, ağır erkek infertilitesi ile ilişkilidir. Karyotip analizi ve sitogenetik yöntemlerle yapılan çalışmalarda, Y kromozomunun spermatogenezdeki önemi anlaşılmıştır. Y kromozomunun uzun kolunun distal bölgesindeki azospermi faktörü (AZF) bölgesi mikrodelesyonlarinin, şpermatogenezi engellediği ortaya konmuştur. Bu çalışmada, Y kromozomunda AZF mikrodelesyonlarinin varlığının araştırılması amaçlanmıştır. Azospermili, oligozoospermili ve normozoospermili 45 erkeğe ait AZF mikrodelesyonlari polimeraz zincir reaksiyonu metodu ile saptandı. Y kromozomu mikrodelesyonlarını tespit etmek için AZFa AZFb ve AZFc bölgelerine ait 2'şer adet sequence tagged sites (STS) bölgesi kullanıldı. Kullanılan STS bölgeleri: AZFa için, sY84 ve sY86; AZFb için, sY127ve sY134; AZFc için ise, sY254 ve sY255'dir. Çalışmamızda azospermi grubundaki erkeklerden birinde 400 bç'lik sY254 (AZFc) ve 2 erkekte 126 bç'lik sY255 (AZFc) mikrodelesyonu bulundu. Oligozoospermi ve normozoospermi grubundaki erkeklerde araştırılan STS bölgelerine ait herhangi bir mikrodelesyon tespit edilmedi. Elde edilen sonuçlar, genetik faktörlerin infertil erkeklerde sperm üretimini etkileyebileceğini ve azospermili erkeklerde Y kromozomu mikrodelesyonlarinin infertilite sebebi olabileceğini göstermektedir.

Abstract

Y chromosome deletions are associated with severe male factor infertility. A significant role of the Y chromosome in spermatogenesis was established with karyotype and cytogenetic analysis. Deletions in the long arm distal region of the Y chromosome are known to prevent spermatogenesis. This region has been found to be effective in the regulation of spermatogenesis and named as azospermia factor (AZF). This study has investigated the presence of AZF microdeletions of Y chromosome in 45 men with azospermia, oligozoospermia and normozoospermia by using polimerase chain reaction method. In order to search Y chromosome microdeletions, 2 spesific sequence tagged sites (STS) were studied from AZFa, AZFb and AZFc regions. The analyzed STS regions were sY84 and sY86 for AZFa, sY127 and sY134 for AZFb and sY254 and sY255 for AZFc. Results. In the azospermic group one man was found to have 400 bp sY254 (AZFc), whereas two were found to have 126 bp sY255 (AZFc) microdeletions. In men with oligozoospermia and normozoospermia none of the STS region microdeletions was detected. Conclusion. Our results demonstrate that genetic factors may influence sperm production in infertile men and Y chromosome microdeletions may cause infertility in men with azospermia.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

DUMAN, S. B., ÇAMLIBEL, T., ULUĞ, M., ULUĞ, A. A. (2022). Testiküler azospermili erkeklerde Y kromozomunda azospermi faktör mikrodelesyonlarının polimeraz zincir reaksiyonuyla belirlenmesi. Cerrahpaşa Tıp Dergisi, Cilt: 37 - Sayı: 4, 126–130. https://ajindex.com/articles/473380

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (15)

  1. Thonneau P, Marchand S, Tallec A, et al. Incidence and main causes of infertility in a resident population (1.850.000) of three French region. Hum Rep 1991
  2. DeBraekeleer M, Dao TN. Cytogenetic studies in male infertilityra review. Hum Rep 1991
  3. Reijo R, Lee TY, Salo P, et al. Diverse spermatogenic defects in humans caused by Y chromosome deletions encompassing a novel RNA-binding protein gene. Nat Genet 1995
  4. Reijo R, Alagappan RK, Patrizio P, et al. Severe oligozoospermia resulting from deletions of azoospermia factor gene on Y chromosome.Lancet 1996
  5. Vogt PH, Edelmann A, Kirsch S, et al. Human Y chromosome azoospermia factors (AZF) mapped to different subregions in Yq11. Hum Mol Genet 1996
  6. Brandell RA, Mielnik A, Liotta D, et al. AZFb deletions predict the absence of spermatozoa with testicular sperm extraction: preliminary report of a prognostic genetic test. Hum Rep 1998
  7. Tiepolo L, Zuffardi O. Localization of factors controlling spermatogenesis in the nonfluorescent portion of the human Y chromosome long arm. Hum Genet 1976
  8. Chandley AC, Gosden JR, Hargreave TB, et al. Deleted Yq in the sterile son of a man with a satellited Y chromosome. J Med Genet 1989
  9. Hartung M, Devictor M, Codaccioni JL, et al. Yq deletion and failure of spermatogenesis. Ann Genet 1988
  10. Andersson M, Page DC, Pettay D, et al. Autosome translocations and mosaicism in the aetiology of 45 X maleness: assignment of fertility factor to distal Yq11. Hum Genet 1988
  11. Bardoni B, Zuffardi O, Guioli S, et al. A deletion map of the human Yq11 region: implications for the evolution of the Y chromosome and tentative mapping of a locus involved- in spermatogenesis. Genomics 1991
  12. Ma K, Sharkey A, Kirsch S, et al. Towards the molecular localization of the AZF locus: mapping of microdeletions in azoospermic men within 14 subintervals of interval 6 of the human chromosome. Hum Mol Genet 1992
  13. WHO Manuel: Sperm Servical Mucus Interaction. 1999. 14.Vogt PH, Affara N, Davey P, et al. Report on the third international workshop on Y chromosome mapping. Cyto CelI Genet 1997
  14. Simoni M, Bakker E, Eurlings MC, Matthijs G, Moro E, Muller CR, Vogt PH. Laboratory guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions. Int J Androl 1999
  15. Krausz C, Quintana L, McElreavey K. Prognostic value of Y delet