KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Anadolu Kliniği Tıp Bilimleri Dergisi / 2019 / Cilt: 24 - Sayı: 1

Akdeniz Anemili ve Orak Hücreli Anemili Hastaların Preimplantasyon Genetik Testinde Karyomapping Tekniği

Karyomapping in Preimplantation Genetic Testing of Patients with Beta-thalassemia and Sickle Cell Anemia

Serdar COSKUN
Sayfa
59–66
Yayın Tarihi
2019-01-30
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Daha sonra 31 embriyo örneğinde HBB mutasyon durumunu tanımlamak için tek teknik olarak karyomapping kullanıldı.BulgularKaryomapping ve konvansiyonel PGT sonuçları arasında yüksek bir uyum (%97) bulundu.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Amaç Bu çalışmada, karyomapping tekniğini önceden bilinen beta globin (HBB) numunesi test sonuçları üzerinden doğrulamak ve gelecekte HBB mutasyonlarını saptamada kullanılacak tek bir PGT yöntemi olarak ortaya koymak amaçlanmıştır.Gereç ve Yöntemlerİlk olarak karyomapping protokolü konvansiyonel PGT teknikleri ile saptanmış HBB mutasyonlu toplam 30 örnek üzerinden doğrulandı.
📊
Temel Bulgular & Veri:Daha sonra 31 embriyo örneğinde HBB mutasyon durumunu tanımlamak için tek teknik olarak karyomapping kullanıldı.BulgularKaryomapping ve konvansiyonel PGT sonuçları arasında yüksek bir uyum (%97) bulundu.
💡
Sonuç & Katkı:HBB mutasyonları için direkt karyomapping ile beş PGT döngüsü yapıldı ve iki hastaya dört etkilenmemiş ve kromozomal normal embriyo transfer edilerek iki hamilelik elde edildi.Tartışma ve SonuçKaryomapping tekniği klinik uygulamada HBB mutasyonlarını güvenilir bir şekilde saptayabilir ve anöploit embriyoların transferini önleyebilir.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:30 örnek
⚙️Değişkenler:beta globin geni · karyomapping · PGT

Özet

Amaç Bu çalışmada, karyomapping tekniğini önceden bilinen beta globin (HBB) numunesi test sonuçları üzerinden doğrulamak ve gelecekte HBB mutasyonlarını saptamada kullanılacak tek bir PGT yöntemi olarak ortaya koymak amaçlanmıştır.Gereç ve Yöntemlerİlk olarak karyomapping protokolü konvansiyonel PGT teknikleri ile saptanmış HBB mutasyonlu toplam 30 örnek üzerinden doğrulandı. Daha sonra 31 embriyo örneğinde HBB mutasyon durumunu tanımlamak için tek teknik olarak karyomapping kullanıldı.BulgularKaryomapping ve konvansiyonel PGT sonuçları arasında yüksek bir uyum (%97) bulundu. HBB mutasyonları için direkt karyomapping ile beş PGT döngüsü yapıldı ve iki hastaya dört etkilenmemiş ve kromozomal normal embriyo transfer edilerek iki hamilelik elde edildi.Tartışma ve SonuçKaryomapping tekniği klinik uygulamada HBB mutasyonlarını güvenilir bir şekilde saptayabilir ve anöploit embriyoların transferini önleyebilir.

Abstract

Aim Preimplantation genetic testing (PGT) has been introduced to prevent the transmission of inherited diseases to the offspring. Karyomapping is a universal linkage-based test that has been recently introduced to PGT in the clinical practice. It utilizes single nucleotide polymorphism genotyping of individual parents along with a known disease reference from a family member for identification of the parental origin of chromosomes and the disease status of the embryos being tested. The objectives of this study were to first validate Karyomapping technique on previously known beta globin (HBB) test sample results and then establish as a sole PGT method for HBB mutation identification in the future. Materials and Methods First, Karyomapping protocol was validated on a total of 30 samples with HBB mutation identified by conventional PGT techniques. Then, Karyomapping was used on 31 samples as the sole technique to identify HBB mutation status. ResultsWe found a high concordance (97%) between the Karyomapping and conventional PGT results. For five PGT cycles for HBB mutations and direct Karyomapping PGT four unaffected and chromosomal normal embryos were transferred resulting two pregnancies. Conclusion: Karyomapping technique can reliably detect HBB mutation in clinical cases without a prior test development in the clinical practice and prevents the transfer of aneuploidy embryos.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

COSKUN, S. (2019). Akdeniz Anemili ve Orak Hücreli Anemili Hastaların Preimplantasyon Genetik Testinde Karyomapping Tekniği. Anadolu Kliniği Tıp Bilimleri Dergisi, Cilt: 24 - Sayı: 1, 59–66. https://ajindex.com/articles/459383

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (13)

  1. Handyside AH, Kontogianni EH, Hardy K, Winston RM. Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed by Y-specific DNA amplification. Nature. 1990;344(6268):768–70
  2. Handyside AH, Lesko JG, Tarin JJ. Birth of a normal girl after in vitro fertilization and preimplantation diagnostic testing for cystic fibrosis. N Engl J Med. 1992;327(13):905–9
  3. Sermon K. Novel technologies emerging for preimplantation genetic diagnosis and preimplantation genetic testing for aneuploidy. Expert Rev Mol Diagn. 2017;17(1):71–82
  4. Verlinsky Y, Rechitsky S, Schoolcraft W, Strom C, Kuliev A. Preimplantation diagnosis for Fanconi anemia combined with HLA matching. JAMA. 2001;285(24):3130– 3
  5. Hellani A, Coskun S, Benkhalifa M. Multiple displacement amplification on single cell and possible PGD applications. Mol Hum Reprod. 2004;10(11):847–52
  6. Coskun S, Alsmadi O. Whole genome amplification from a single cell: a new era for preimplantation genetic diagnosis. Prenat Diagn. 2007;27(4):297–302
  7. Findlay I, Ray P, Quirke P, Rutherford A, Lilford R. Allelic drop-out and preferential amplification in single cells and human blastomeres: implications for preimplantation diagnosis of sex and cystic fibrosis. Hum Reprod. 1995;10(6):1609–18
  8. Findlay I, Matthews PL, Mulcahy BK, Mitchelson K. Using MF-PCR to diagnose multiple defects from single cells: implications for PGD. Mol Cell Endocrinol. 2001;183(Suppl 1):S5–12
  9. Hellani A, Coskun S, Tbakhi A, Al-Hassan S. Clinical application of multiple displacement amplification in preimplantation genetic diagnosis. Reprod Biomed Online. 2005;10(3):376–80
  10. Handyside AH, Robinson MD, Simpson RJ, Omar MB, Shaw MA, Grudzinskas JG, et al. Isothermal whole genome amplification from single and small numbers of cells: a new era for preimplantation genetic diagnosis of inherited disease. Mol Hum Reprod. 2004;10(10):767–72
  11. Handyside AH, Harton GL, Mariani B, Thornhill AR, Affara N, Shaw MA, et al. Karyomapping: a universal method for genome wide analysis of genetic disease based on mapping crossovers between parental haplotypes. J Med Genet. 2010;47(10):651–8
  12. Natesan SA, Bladon AJ, Coskun S, Qubbaj W, Prates R, Munne S, et al. Genome-wide karyomapping accurately identifies the inheritance of single-gene defects in human preimplantation embryos in vitro. Genet Med. 2014;16(11):838–45
  13. Thornhill AR, Handyside AH, Ottolini C, Natesan SA, Taylor J, Sage K, et al. Karyomapping-a comprehensive means of simultaneous