KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Bağcılar Tıp Bülteni / 2019 / Cilt: 4 - Sayı: 2

Konjenital Miyotonili Bir Hastadaki Anestezi Deneyimimiz

Anesthesia Experience in a Patient with Myotonia Congenita

Yeşim Cokay ABUT
Serkan ŞİMŞEK
Seher KÖSE
Şenay KIRGEZEN
Kübra BOLAT
Veysel ERDEN
Sayfa
53–55
Yayın Tarihi
2022-10-12
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Aşağıda bir MC hastasıyla ilgili olarak yaşadığımız anestezi deneyimini paylaşmak istiyoruz.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Myotoni konjenita (MC), Thomsen tarafından, 1876 yılında, iskelet kaslarında ortaya çıkan bir hastalık olarak tanımlanmıştır.
📊
Temel Bulgular & Veri:On yedinci kromozomda yer alan klor kanalı geninin (CLCN1) bir mutasyonu sonucunda, hastalarda kas kontraksiyonları ve yorgunluk ortaya çıkar.
💡
Sonuç & Katkı:Aşağıda bir MC hastasıyla ilgili olarak yaşadığımız anestezi deneyimini paylaşmak istiyoruz.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Myotoni konjenita (MC), Thomsen tarafından, 1876 yılında, iskelet kaslarında ortaya çıkan bir hastalık olarak tanımlanmıştır. On yedinci kromozomda yer alan klor kanalı geninin (CLCN1) bir mutasyonu sonucunda, hastalarda kas kontraksiyonları ve yorgunluk ortaya çıkar. Bu hastalarda anestezi altında malin hipertermi gelişebilir. Aşağıda bir MC hastasıyla ilgili olarak yaşadığımız anestezi deneyimini paylaşmak istiyoruz.

Abstract

Myotonia congenita (MC) was first described as a skeletal muscledisorder by Thomsen in 1876. As a result of the mutation of the chloridechannel gene (CLCN1), which is on the 17th chromosome, patients sufferfrom muscle contractility and fatigue. Malignant hyperthermia may occurin these patients in anesthesia. We presented our anesthesia experiencein a patient who suffers from MC in this article

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ABUT, Y. C., ŞİMŞEK, S., KÖSE, S., KIRGEZEN, Ş., BOLAT, K., ERDEN, V. (2022). Konjenital Miyotonili Bir Hastadaki Anestezi Deneyimimiz. Bağcılar Tıp Bülteni, Cilt: 4 - Sayı: 2, 53–55. https://ajindex.com/articles/458995

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (17)

  1. Russel SH, Hirsch NP. Anaesthesia and myotonia. Br J Anaesth 1994;72:210-216
  2. Jurkat-Rott K, Lehmann-Horn F. Human muscle voltagegated ion channels and hereditary disease. Curr Opin Pharmacol 2001;1:280- 287
  3. Sun C, Tranebjaerg L, Torbergsen T, Holmgren G, van Ghelue M. Spectrum of CLCN1 mutations in patients with myotonia congenita in Northern Scandinavia. Eur J Hum Genet 2001;9:903- 909
  4. Parness J, Bandschapp O, Girard T. The Myotonias and Susceptibility to Malignant Hyperthermia. Anesth Analg 2009;109:1054-1064
  5. Savitha MR, Krishnamurthy B, Hyderi A, Farhan-Ul-Haque, Ramachandra NB. Myotonia congenita--a successful response to carbamazepine. Ind J Pediatr 2006;73:431-433
  6. Heatwole CR, Moxley RT. The nondystrophic myotonias. Neurotherapeutics 2007;4:238-251
  7. England DE: Mutant sodium channels, myotonia and propofol, Muscle Nerve 2001;24:713-715
  8. Looi I, Bakar A, Lim CH, Khoo TH, Samuel PE. Anaesthetists’ nightmare: masseter spasm after ınduction in an undiagnosed case of myotonia congenita. Med J Malaysia 2008;63:423-425
  9. Vaughan MS, Vaughan RW, Cork RC. Hypothermia in adults: relationship of age, anesthesia and shivering to rewarming. Anesth Analg 1981;60:746-751
  10. Heimann-Patterson T, Martino C, Rosenberg H, Fletcher JE, Tahmoush AJ. Malignant hyperthermia in myotonia congenita. Neurology 1988;38:810-812
  11. Marsh S, Ross N, Pittard A. Neuromuscular disorders and anaesthesia. Part 1: Generic Anaesthetic Management Continuing Education in Anaesthesia, Critical Care and Pain 2011;11:115-118
  12. Conravey A, Santana-Gould L. Myotonia congenita and myotonic dystrophy: surveillance and management. Curr Treat Options Neurol 2010;12:1628
  13. Cohen IT, Kaplan R. Repeat episodes of severe muscle rigidity in a child receiving sevoflurane. Paediatr Anaesth 2006;16:1077-1079
  14. Driesson J. Neuromuscular and mitochondrial disorders: what is relevant to the anaesthesiologist?. Curr Opin Anaesthesiol 2008;21:350-355
  15. Russel SH, Hirsch NP. Anaesthesia and myotonia. Br J Anaesth 1994;72:210-216
  16. Catena V, Del Monte DD, Rubini A, Guccione C, Ricagna F, Gangeri G, et al. Anesthesia and myotonic dystrophy (Steinert’s syndrome). The role of intravenous anesthesia with propofol, cis-atracurium, and remifentanil. A case report. Minerva Anestesiol 2007;73:475- 479
  17. Gutmann L, Phillips LH. Paramyotonia congenita. Seminarsm Neurology 1991;11:249-25.