Dergiler / Archives of health science and research (Online) / 2020 / Cilt: 7 - Sayı: 2

Kalıtsal Mitokondriyal Hastalıkların Önlenmesinde Gen Replasmanı: Üç Ebeveynli Bebekler ve Etik

Gene Replacement in the Prevention of Hereditary Mitochondrial Diseases: Three Parent Babies and Ethics

Sayfa
201–206
Yayın Tarihi
2022-10-12
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu derlemede mitokondriyal gen replasman tedavisi, mitokondriyal gen replasman tedavisinin etkileri, hemşirelik boyutu, mitokondriyal gen replasman tedavisinin etik boyutu ve hemşirelikle ilişkisi tartışılmıştır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Mitokondriyal hastalıklar, mitokondriyal DNA (mtDNA)’daki mutasyonlardan veya mitokondrinin fonksiyonel gen bozukluklarından kaynaklanan mortalite ve morbiditeyi arttıran hastalıklardır. mtDNA’daki kalıtsal mutasyonlar etkili bir tedavinin bulunmadığı genetik hastalıkların önemli bir sebebidir ve nesilden nesile aktarılmaktadır.
📊
Temel Bulgular & Veri:DNA’da meydana gelen mutasyonlar, hayati öneme sahip organları olumsuz etkilediği gibi oosit fonksiyonlarını da etkileyerek infertilite ya da yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkan diğer üreme anomalilerinde önemli bir rol oynamaktadır.
💡
Sonuç & Katkı:Bu derlemede mitokondriyal gen replasman tedavisi, mitokondriyal gen replasman tedavisinin etkileri, hemşirelik boyutu, mitokondriyal gen replasman tedavisinin etik boyutu ve hemşirelikle ilişkisi tartışılmıştır.
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Mitokondriyal hastalıklar, mitokondriyal DNA (mtDNA)’daki mutasyonlardan veya mitokondrinin fonksiyonel gen bozukluklarından kaynaklanan mortalite ve morbiditeyi arttıran hastalıklardır. mtDNA’daki kalıtsal mutasyonlar etkili bir tedavinin bulunmadığı genetik hastalıkların önemli bir sebebidir ve nesilden nesile aktarılmaktadır. DNA’da meydana gelen mutasyonlar, hayati öneme sahip organları olumsuz etkilediği gibi oosit fonksiyonlarını da etkileyerek infertilite ya da yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkan diğer üreme anomalilerinde önemli bir rol oynamaktadır. Teknolojinin gelişmesiyle beraber mitokondriyal hastalıklara yönelik geliştirilen yeni yaklaşımlardan biri de mitokondriyal gen replasman tedavisi (MRT)’dir. MRT, mtDNA mutasyonlarının taşıyıcısı olan kadınların genetik olarak sağlıklı bir çocuğa sahip olmasına olanak tanımaktadır. Bu derlemede mitokondriyal gen replasman tedavisi, mitokondriyal gen replasman tedavisinin etkileri, hemşirelik boyutu, mitokondriyal gen replasman tedavisinin etik boyutu ve hemşirelikle ilişkisi tartışılmıştır.

Abstract

Mitochondrial diseases increase mortality and morbidity caused by mutations in mitochondrial DNA (mtDNA) or functional gene disorders of mitochondria. Hereditary mutations in mtDNA are an important cause of genetic diseases for which there is no effective treatment and are transmitted from generation to generation. Mutations in DNA have an important role in infertility or other reproductive anomalies that occur later in life by affecting oocyte functions as well as negatively affecting vital organs. With the development of technology, one of the new treatment approaches developed for mitochondrial diseases is mitochondrial gene replacement therapy (MRT). MRT allows women who are carriers of mtDNA mutations to have a genetically healthy child. In this review, MRT, its effects, nursing dimensions, and ethical relationship are discussed.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

YÜCEL, Ç., ÇETİNKAYA, Ş. Ş., ÖÇAL, S. E., KOÇ, G. (2022). Kalıtsal Mitokondriyal Hastalıkların Önlenmesinde Gen Replasmanı: Üç Ebeveynli Bebekler ve Etik. Archives of health science and research (Online), Cilt: 7 - Sayı: 2, 201–206. https://ajindex.com/articles/447908

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (19)

  1. Taylor Robert W, Turnbull Doug M. Mitochondrial Dna Mutations in Human Disease. Nat Rev Genet 2005; 6: 389
  2. Amato P, Tachibana, M, Sparman M, Mitalipov S. Three-parent in Vitro Fertilization: Gene Replacement for the Prevention of Inherited Mitochondrial diseases. Fertil Steril 2014; 101: 31-5
  3. Greaves LC, Reeve AK, Taylor RW, Turnbull DM. Mitochondrial DNA and Disease. J Pathol 2012; 226: 274-86
  4. Brandon M, Baldı P, Wallace DC. Mitochondrial Mutations in Cancer. Oncogene 2006; 25: 4647
  5. Boland ML, Chourasıa AH, Macleod KF. Mitochondrial Dysfunction in Cancer. Front Oncol 2013; 3: 292
  6. Schatten H, Sun Q. Y, Prather R. The impact of mitochondrial function/dysfunction on IVF and new treatment possibilities for infertility. Biol Reprod Endocrinol. 2014; 12: 111
  7. Wakefield SL, Lane M, Mitchell M. Impaired Mitochondrial Function in the Preimplantation Embryo Perturbs Fetal and Placental Development in the Mouse. Biol Reprod 2011; 84: 572-80
  8. Chappel S. The role of Mitochondria from Mature Oocyte to Viable Blastocyst. Obstet Gynecol Int 2013; 2013: 183024
  9. Gorman GS, Schaefer AM, Ng Y, Gomez N, Blakely EL, Alston CL, et al. Prevalence of Nuclear and Mitochondrial DNA Mutations Related to Adult Mitochondrial Disease. Annals of neurology 2015; 77: 753-9
  10. Schaefer AM, McFarland R, Blakely EL, He L, Whittaker RG, Taylor RW, et al. Prevalence of mitochondrial DNA disease in adults. ANN Neurol 2008; 63: 35-9
  11. McFarland R, Taylor RW, Turnbull DM. A Neurological Perspective on Mitochondrial Disease. Lancet Neurol 2010; 9: 829-40
  12. DiMauro S, Schon EA, Carelli V, Hirano M. The Clinical Maze of Mitochondrial Neurology. Nat Rev Neurol 2013; 9: 429-44
  13. Gorman GS, Grady JP, Turnbull DM. Mitochondrial Donation--How Many Women Could Benefit? N Engl J Med 2015; 372: 885-87
  14. Bredenoord AL, Appleby JB. Mitochondrial Replacement Techniques: Remaining Ethical Challenges. Cell Stem Cell 2017; 21: 301-4
  15. Baylis F. The ethics of Creating Children with Three Genetic Parents. Reprod Biomed Online 2013; 26: 531-4
  16. Jones DA. The Other Woman: Evaluating the Language of ‘Three Parent’embryos. Clinical Ethics 2015; 10: 97-106
  17. Dimond R. Social and Ethical İssues in Mitochondrial Donation. Br Med Bull 2015; 115: 173-82
  18. Palacios-González C. Mitochondrial Replacement Techniques: Egg Donation, Genealogy and Eugenics. Monash Bioeth Rev 2016; 34: 37-51
  19. Zhang J, Liu H, Luo S, Chavez-Badiola A, Liu Z, Munne S, et al. First Live Birt