Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightHasta konjenital methemoglobinemi Tip 2 (Generalize CytbS redüktaz eksikliği) olarak tanı almıştır
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Konjenital methemaglobinemi nadir gözlenen genetik bir hastalıktır. Tip 2 formunda generalize tüm dokularda sitokrom b5 redüktaz enzim eksikliği vardır ve santral sinir sistemini ilgilendiren (mental motor retardasyon, mikrosefalı) semptomlar siyanoza eşlik eder. Edinsel methemoglobinemiler daha sık gözlenmesine rağmen geçicidirler ve çoğunlukla te-davi gerektirmezler. Tedavide metilen mavisi başarı ile kullanılmaktadır. Bu sunumda santral siyanoz, mental motor retardasyon, demyelinizasyon (MRİ) ve konjenital methemoglobinemisi olan 7 aylık erkek bir bebek hasta tartışılmıştır. İV ve oral metilen mavisi tedavisi ile siyanozu ve MetHb düzeyi azalmasına rağmen halen MMR olarak izlenmektedir. Hasta konjenital methemoglobinemi Tip 2 (Generalize CytbS redüktaz eksikliği) olarak tanı almıştır
Abstract
Congenital methemoglobinemia is a rare genetic disease. In its type 2 form, there is a generalized deficiency of cytochrome b5 reductase enzymes in all tissues, and symptoms related to the central nervous system such as mental and motor retardation and microcephalia accompany cyanosis in affected cases. Acquired methemoglobinemias, though more frequent, are transient, and they usualy do not require treatment. Methylene blue is successful in the treatments of methemoglobinemia. Here presented is a seven year-old male infant with congenital methemoglobinemia type 2 (generalized cytochrome b5 reductase deficiency). Along with congenital methemoglobinemia, he has central cyanosis mental and motor retardation, and demyelinization. Although intravenous and oral methylene blue reduce cyanosis and methemoglobin levels, the mental and motor retardation of the patient continues.