Dergiler / Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası / 2010 / Cilt: 63 - Sayı: 2

Nöral tüp defektinin eşlik ettiği spondilotorakal tip jarcho-levin sendromu: bir olgu sunumu

Spondylothoracal type jarcho- levin syndrome associated with neural tube defect: a case report

Sayfa
55–67
Yayın Tarihi
2022-10-10
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu yazıda meningomiyelosel ve hidrosefali eşlik eden spondilotorasik tip Jarcho-Levin sendromu tanısı alan bir yenidoğan olgu nadir görülmesi nedeniyle literatür bilgileri ışığında sunuldu.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Jarcho-Levin sendromu anormal kostovertebral segmentasyon, “yengeç şeklinde” toraks kafesi görünümüne neden olan ve omurga yapısını etkileyen kostovertebral bileşkede kostaların bilateral komplet füzyon defektleri ile karakterize konjenital bir sendromdur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Bu sendromun spondilotorasik ve spondilokostal dizostoz olmak üzere iki alt tipi vardır.
💡
Sonuç & Katkı:Bu yazıda meningomiyelosel ve hidrosefali eşlik eden spondilotorasik tip Jarcho-Levin sendromu tanısı alan bir yenidoğan olgu nadir görülmesi nedeniyle literatür bilgileri ışığında sunuldu.
🔬Tür:Laboratuvar & Saha Deneyi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Jarcho-Levin sendromu anormal kostovertebral segmentasyon, “yengeç şeklinde” toraks kafesi görünümüne neden olan ve omurga yapısını etkileyen kostovertebral bileşkede kostaların bilateral komplet füzyon defektleri ile karakterize konjenital bir sendromdur. Bu sendromun spondilotorasik ve spondilokostal dizostoz olmak üzere iki alt tipi vardır. Spondilotorasik tipte vertebra deformiteleri, spondilokostal tipte ise kosta anomalileri daha sık gözlenir. Jarcho-Levin sendromuna nöral tüp defektleri, kardiyak, renal ve gastrointestinal anomaliler eşlik edebilir. Bu yazıda meningomiyelosel ve hidrosefali eşlik eden spondilotorasik tip Jarcho-Levin sendromu tanısı alan bir yenidoğan olgu nadir görülmesi nedeniyle literatür bilgileri ışığında sunuldu.

Abstract

Jarcho-Levin syndrome is a congenital disorder characterized by abnormal vertebral segmentation, defects affecting spine formation with complete bilateral fusion of the ribs at the costovertebral junction producing a “crab-like” configuration of the thorax. This syndrome is composed of two subgroups: spondylothorasic and spondylocostal dysostosis. While vertebral deformities are frequent in spondylothorasic type, costal abnormalities are common in spondylocostal type. Jarcho-Levin syndrome may be associated with neural tube defects, cardiac, renal, and gastrointestinal anomalies. In this report, a newborn diagnosed to be Spondylothorasic type Jarcho-Levin syndrome and associated with meningomyelocele and hydrocephalus was presented with literature highlight because of its rarity.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

CEYLANER, S., OĞUZ, S. S., DİLLİ, D., DİLMEN, U., KIZILELMA, A., GAZİOĞLU, N., ERDEVE, Ö. (2022). Nöral tüp defektinin eşlik ettiği spondilotorakal tip jarcho-levin sendromu: bir olgu sunumu. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası, Cilt: 63 - Sayı: 2, 55–67. https://ajindex.com/articles/443801

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (1)

  1. Uçar Ş, Kepenkli E, Zorlu P ve ark. Spondilo-kostal Dizostoz: Bir Olgu. Yeni Tıp Dergisi. 2007;24: 222-4. 2. Karnes PS, Day D, Berry SA et al. Jarcho-Levin syndrome: four new cases and classification of subtypes. Am J Med Genet. 1991;40:264-70. 3. Chen CP. Syndromes, Disorders and Maternal Risk Factors Associated With Syndromes, Disorders and Maternal Risk Factors Associated With Neural Tube Defects (II). Taiwan J Obstet Gynecol. 2008;47:10-7. 4.Tunçbilek E, Boduroğlu K, Alikaşifoğlu M. Neural tube defects in Turkey: prevalence, distribution and risk factors. Turk J Pediatr 1999;41:299-305. 5. Mocan H, Aydemir V, Bozkaya H ve ark. Incidence of neural tube defects (ntd) in Ankara Turkey, prior to and after the Chernobyl disaster. Pediatr Perinat Epidemiol 1992; 6: 111-114. 6. Naik PR, Lendon RG, Barson AJ. A radiological study of vertebral and rib malformations in children with myelomeningocele. Clin Radiol 1978;29:427-30. 7. Lendon RG, Wynne-Davies R, Lendon M.Are congenital vertebral anomalies and spina bifida cystica aetiologically related? I Med Genet 1981;18:424-7. 8. Roberts AP, Conner AN, Tolmie JL et al.Spondylothoracic and spondylocostal dysostosis hereditary forms of spinal deformity. J Bone Joint Surg Br. 1988;70:123-6. 9. Kulkarni ML, Navaz R, Vani HN et al. Jarcho-Levin Syndrome Indian Journal of Pediatrics. 2006; 73:245-47. 10. Karakurt C, Kara C, Akgün D ve ark. Spondylocostal Dysostosis:Iki Olgu Sunumu. Inter Pediatr 2001; 16:173-5. 11. Cornier AS, Staehling-Hampton K, Del-venthal KM et al. Mutations in the MESP2 Gene Cause Spondylothoracic Dysostosis/ Jarcho-Levin Syndrome, Am J Hum Genet. 2008; 82: 1334-41. 12. Thomas N, Chandran J. Spondylocostal Dysostoses. Indian Pediatrics 2004; 41:1060-1