Campomelic dysplasia'nın nadir görülen formu (Bir olgu sunumu)

Olgumuz campomelic dysplasia sendromuna uymakla birlikte genel durumunun iyi olması ve fenotipik özelliklerinin daha hafif olması nedeniyle yukarıda bahsedilen farklı mutasyonlardan biri olabileceği düşünüldü.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯

Amaç & Hipotez:Campomelic Dysplasia (CD) kemik maturasyonundaki gerilikle prenatal başlayan büyüme geriliği, büyük baş çevresi, belirgin alınla birlikte geniş ve küçük yüz, çökük burun kökü, mikrognati, yarık damak, malforme ve küçük kulaklar, özellikle tibiada belirgin olmak üzere ekstremitelerde öne doğru açılanma, göğüs deformitesi ve gonadal disgenesis ve ambigius genitalya ile karakterize olan; SOX9 genindeki mutasyonlarla otozomal dominant, otozomal resesif ve sporadik olarak ortaya çıkan bir sendromdur.

📊

Temel Bulgular & Veri:Hastaların büyük kısmı özellikle solunum yetmezliği nedeniyle neonatal periyotta ölmektedir, fakat olguların çok küçük bir kısmında klasik 17q (q24.3- q25.1) mutasyonundan farklı bir yapılanma olmaktadır.

💡

Sonuç & Katkı:Olgumuz campomelic dysplasia sendromuna uymakla birlikte genel durumunun iyi olması ve fenotipik özelliklerinin daha hafif olması nedeniyle yukarıda bahsedilen farklı mutasyonlardan biri olabileceği düşünüldü.

🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması

📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem

⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Campomelic Dysplasia (CD) kemik maturasyonundaki gerilikle prenatal başlayan büyüme geriliği, büyük baş çevresi, belirgin alınla birlikte geniş ve küçük yüz, çökük burun kökü, mikrognati, yarık damak, malforme ve küçük kulaklar, özellikle tibiada belirgin olmak üzere ekstremitelerde öne doğru açılanma, göğüs deformitesi ve gonadal disgenesis ve ambigius genitalya ile karakterize olan; SOX9 genindeki mutasyonlarla otozomal dominant, otozomal resesif ve sporadik olarak ortaya çıkan bir sendromdur. Hastaların büyük kısmı özellikle solunum yetmezliği nedeniyle neonatal periyotta ölmektedir, fakat olguların çok küçük bir kısmında klasik 17q (q24.3- q25.1) mutasyonundan farklı bir yapılanma olmaktadır. Bu hastalar daha hafif bir fenotipe sahip olmaktadır ve literatürde yaşayan CD'li birkaç hastanın bu farklı mutasyona sahip olduğu bildirilmiştir. Olgumuz campomelic dysplasia sendromuna uymakla birlikte genel durumunun iyi olması ve fenotipik özelliklerinin daha hafif olması nedeniyle yukarıda bahsedilen farklı mutasyonlardan biri olabileceği düşünüldü.

Abstract

Campomelic dysplasia (CD) is a rare skeletal malformation syndrome caused by mutations in the SOX9 gene on 17q(24.3-q25.1). It is characterised by fetal loss in bone maturation, macrocephaly, micrognathia, prominent forehead, cleft palate, malformed and small ears, sharp angulation of the tibiae, chest deformations, gonadal dysgenesis and ambigius genitalia. These children usully die in neonatal period as a result of pulmoner complications. A small proportion of cases are associated with structural rearrangements involving 17q and it has been proposed that this subgroup have a milder phenotype and better prognosis compared to those with mutations in the SOX9 gene. Here, we report a 2 - month - old infant who manifested the milder characteristic clinical and radiological findings of campomelic dysplasia.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ÖZTÜRK, A., KESEN, M., ŞERMATOV, K., KARAZEYBEK, H., ÖZTÜRK, E., ZEYREK, C. D. (2022). Campomelic dysplasia'nın nadir görülen formu (Bir olgu sunumu). Anadolu Tıp Dergisi, Cilt: 5 - Sayı: 2, 119–122. https://ajindex.com/articles/438124

Kaynakça (1)

Friedrich U, Schaefer E, Meinecke P. Campomelic dysplasia without overt campomelia. Clin Dysmorphol 1992; 3: 172-8, 2. Giordano J, Prior HM, Bamforth JS, et al. Genetic study of SOX9 in a case of campomelic dysplasia. Am J Med Genet 2001; 2: 176-81. 3. Gugliantini P, Maragliano G, Piscione M, et al. Constitutional osteochondrodysplasias identifiable at birth. A short review on the state of the art in radiodiagnosis in the late 20th century. Radiol Med 1999; 3: 116-20. 4. Hall BD, Sprenger IW. Camptomelic dysplasia. Am J Dis Child. 1980; 134:285. 5. Jakubiczka S, Bettecken T, Koch G, et al. Campomelic dysplasia without sex reversal in a Turkish patient is due to mutation Al a119Val within the SOX9 gene. Clin Dysmorp 2001;10: 197-201. 6. Jones KL. Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th Edition. W.B. Saunders Company, 1997. 344-45. 7. Lynch SA, Gaunt ML, Minford AM. Campomelic dysplasia: evidence of autosomal dominant inheritance. J Med Genet 1993;30: 683-6. 8. Mortier GR, Rimoin DL, Lachman RS. The scapula as a window to the diagnosis of skeletal dysplasi as. Pediatr Radiol 1997; 5: 447-51. 9. Normann EK, Pedersen JC, Stiris G, et al. Campomelic dysplasia - an underdiagnosed condition ? Eur J Pediatr. 1993; 4: 331-3. 10. Ozkilic A, Seven M, Yüksel A. A case of acampomelic campomelic dysplasia. Genet Couns. 2002; 1:23-28. 11. Savarirayan R, Bankiar A. Acampomelic campomelic dysplasia with de novo 5q; 17q reciprocal translocation and severe phenotype. J Med Genet 1998; 35: 597-99. 12. Thonk MK, Scherer G, Kozlowski K, et al. Acampomelic campomelic dysplasia with SOX9 mutation. Am J Med Genet 2000; 5: 421-5.