KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Türk Göğüs Kalp Damar Cerrahisi Dergisi / 2018 / Cilt: 26 - Sayı: 4

Baraitser-Winter sendromlu erişkin bir hastada Bentall prosedürü deneyimimiz

Our experience on Bentall procedure in an adult patient with Baraitser-Winter syndrome

Yüksel ATAY
Çağatay BİLEN
Gökmen AKKAYA
Osman Nuri TUNCER
Mehmet Fatih AYIK
Sayfa
639–641
Yayın Tarihi
2022-09-02
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu yazıda, yeni gelişen aort kapak yetmezliği ve çıkan aort anevrizması tanısıyla Bentall prosedürü yapılan 26 yaşında bir erkek olgu sunuldu.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Baraitser-Winter sendromu, sitoplazmik aktin kodlayan gen defektinin neden olduğu, oldukça nadir bir genetik bozukluktur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Pek çok hasta benzer fenotipe sahip olmasına rağmen, eşlik eden kalp anomalileri çeşitlidir.
💡
Sonuç & Katkı:Bu yazıda, yeni gelişen aort kapak yetmezliği ve çıkan aort anevrizması tanısıyla Bentall prosedürü yapılan 26 yaşında bir erkek olgu sunuldu.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Baraitser-Winter sendromu, sitoplazmik aktin kodlayan gen defektinin neden olduğu, oldukça nadir bir genetik bozukluktur. Pek çok hasta benzer fenotipe sahip olmasına rağmen, eşlik eden kalp anomalileri çeşitlidir. İyi tarif edilmiş doğuştan kalp hastalıklarının yanı sıra, ileriki yıllarda altta yatan aktin gen mutasyonuna bağlı olarak, bu hastalarda aort anevrizmaları görülebilir. Bu yazıda, yeni gelişen aort kapak yetmezliği ve çıkan aort anevrizması tanısıyla Bentall prosedürü yapılan 26 yaşında bir erkek olgu sunuldu.

Abstract

Baraitser-Winter syndrome is a very rare genetic disorder causedby cytoplasmic actin-encoding genes defects. Although mostpatients have similar phenotype, concomitant cardiac anomalieswidely vary. In addition to well-described congenital heartdiseases, aortic aneurysms occur due to underlying actin genemutation in these patients in the further years. Herein, we presenta 26-year-old male case who underwent Bentall procedure withthe diagnosis of new-onset aortic valve regurgitation and anascending aorta aneurysm.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ATAY, Y., BİLEN, Ç., AKKAYA, G., TUNCER, O. N., AYIK, M. F. (2022). Baraitser-Winter sendromlu erişkin bir hastada Bentall prosedürü deneyimimiz. Türk Göğüs Kalp Damar Cerrahisi Dergisi, Cilt: 26 - Sayı: 4, 639–641. https://ajindex.com/articles/423874

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (11)

  1. Baraitser M, Winter RM. Iris coloboma, ptosis, hypertelorism, and mental retardation: a new syndrome. J Med Genet 1988;25:41-3. Rivière JB, van Bon BW, Hoischen A, Kholmanskikh SS, O'Roak BJ, Gilissen C, et al. De novo mutations in the actin genes ACTB and ACTG1 cause Baraitser-Winter syndrome. Nat Genet 2012;44:440-4. Pallotta R. Iris coloboma, ptosis, hypertelorism, and mental retardation: a new syndrome possibly localised on chromosome 2. J Med Genet 1991;28:342-4.
  2. Ramer JC, Mascari MJ, Manders E, Ladda RL. Syndrome identification #149: trigonocephaly, pachygyria, retinal coloboma, and cardiac defect: a distinct syndrome. Dysmorph Clic Genet 1992;6:15-20 Verloes A. Iris coloboma, ptosis, hypertelorism, and mental retardation: Baraitser-Winter syndrome or Noonan syndrome? J Med Genet 1993;30:425-6.
  3. Ramer JC, Lin AE, Dobyns WB, Winter R, Aymé S, Pallotta R, et al. Previously apparently undescribed syndrome: shallow orbits, ptosis, coloboma, trigonocephaly, gyral malformations, and mental and growth retardation. Am J Med Genet 1995;57:403-9.
  4. Rossi M, Guerrini R, Dobyns WB, Andria G, Winter RM. Characterization of brain malformations in the BaraitserWinter syndrome and review of the literature. Neuropediatrics 2003;34:287-92.
  5. Ganesh A, Al-Kindi A, Jain R, Raeburn S. The phenotypic spectrum of baraitser-winter syndrome: a new case and review of literature. J AAPOS 2005;9:604-6.
  6. Shiihara T, Maruyama K, Yamada Y, Nishimura A, Matsumoto N, Kato M, et al. A case of Baraitser-Winter syndrome with unusual brain MRI findings: pachygyria, subcortical-band heterotopia, and periventricular heterotopia. Brain Dev 2010;32:502-5.
  7. Verloes A, Di Donato N, Masliah-Planchon J, Jongmans M, Abdul-Raman OA, Albrecht B, et al. Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome: delineation of the spectrum in 42 cases. Eur J Hum Genet 2015;23:292-301.
  8. Henedy MMA, Marafie MJ, Abdulhasan SJ. BaraitserWinter syndrome: an additional Arab patient. EJMHG 2010;11:187-91.
  9. Bergeron SE, Wedemeyer EW, Lee R, Wen KK, McKane M, Pierick AR, et al. Allele-specific effects of thoracic aortic aneurysm and dissection alpha-smooth muscle actin mutations on actin function. J Biol Chem 2011;286:11356-69.
  10. Guo DC, Pannu H, Tran-Fadulu V, Papke CL, Yu RK, Avidan N, et al. Mutations in smooth muscle alpha-actin (ACTA2) lead to thoracic aortic aneurysms and dissections. Nat Genet 2007;39:1488-93.
  11. Alajbegovic A, Holmberg J, Albinsson S. Molecular Regulation of Arterial Aneurysms: Role of Actin Dynamics and micr