KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Düzce Tıp Fakültesi Dergisi / 2008 / Cilt: 10 - Sayı: 3

Bardet Biedl Sendromlu Bir Olgu

A Case of Bardet Biedl Syndrome

Hakan UZUN
Kubilay AR
Alev AKTAŞ
Mustafa BAK
Sayfa
60–63
Yayın Tarihi
2008-12-01
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu sendrom doğrultusunda Bardet Biedl sendromu ile ilgili literatürler de gözden geçirildi

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Bardet Biedl sendromu, geniş klinik yelpazesi olan otozomal resesif geçişli nadir bir durumdur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Bu sendromun karakteristik özelliklerini gösteren 11 yaşında bir erkek çocuk sunduk.
💡
Sonuç & Katkı:Bu sendrom doğrultusunda Bardet Biedl sendromu ile ilgili literatürler de gözden geçirildi
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Bardet Biedl sendromu · çocuk · Bardet Biedl syndrome

Özet

Bardet Biedl sendromu, geniş klinik yelpazesi olan otozomal resesif geçişli nadir bir durumdur. Retinal distrofi, obezite, polidaktili, erkek hipogonadizmi, mental retardasyon ve renal fonksiyon kaybı, tanı için kabul edilen major kriterleri oluşturur. Bu sendromun karakteristik özelliklerini gösteren 11 yaşında bir erkek çocuk sunduk. Bu sendrom doğrultusunda Bardet Biedl sendromu ile ilgili literatürler de gözden geçirildi

Abstract

Bardet Biedl syndrome is a rare autosomal recessive condition with a wide spectrum of clinical features. The accepted major criteria for diagnosis include retinal dystrophy, obesity, polydactyl, male hypogonadism, mental retardation and renal dysfunction. We presented an 11 years old boy patient exhibiting characteristic features of this syndrome. In the light of this case, the literature about Bardet Biedl syndrome was reviewed

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

UZUN, H., AR, K., AKTAŞ, A., BAK, M. (2008). Bardet Biedl Sendromlu Bir Olgu. Düzce Tıp Fakültesi Dergisi, Cilt: 10 - Sayı: 3, 60–63. https://ajindex.com/articles/420407

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (15)

  1. Bardet G. Sur un syndrome d’obėsitė infantile avec polydactyly et rėtinite pigmentaire. Thesis, University of Paris, France, 1920.
  2. Green JS, Parfrey PS, Harnett JD, Farid NR Cramer BC, Johnson G, et al. The cardinal manifestations of Bardet-Biedl syndrome, a form of Laurence-Moon-Biedl syndrome. N Engl J Med 321:1002-1009,1989.
  3. Beales PL, Elcioglu N, Woolf AS, Parker D Flinter FA. New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: results of a population survey. J Med Genet 36:437- 446,1999
  4. Laurence JZ, Moon RC. Four cases of retinintis pigmentosa occurring in the same family, and accompanied by general imperfections of development. Obes Res 3:32-41,1995
  5. Schathat AP, Maumenee IH. Bardet-Biedl syndrome and related disorders. Arch Ophthal 100:285-288,1982
  6. Croft JB, Morrell D, Chase CL and Swift M. Obesity in heterozygous carriers of the gene for the Bardet-Biedl syndrome. Am J Med Genet 55:12-15,1995
  7. Farag, T.I. and Teebi, A.S Highbincidence of Bardet Biedl syndrome among the Bedouin. Clin Genet 36:463-464,1989
  8. Mykytyn, K, Nishimura DY, Searby CC, Shastri M, Yen H, Beck JS, et al. Identification of the gene (BBS1) most commonly involved in Bardet-Biedl syndrome, a complex human obesity syndrome. Nature Genet 31:435- 438,2002
  9. Nishimura DY, Searby CC, Carmi R, Elbedour K, Van Maldergem L, Fulton AB, et al. Positional cloning of a novel gene on chromosome 16q causing Bardet-Biedl syndrome (BBS2). Hum Molec Genet 10:865- 874, 2001
  10. Pasqualato S, Renault L, Cherfils J: Arf, Arl, Arp and Sar proteins: a family of GTP-Binding proteins with a structural device for 'front-back' communication. EMBO Rep 3:1035-1041, 2002
  11. Mykytyn K, Braun T, Carmi R, Haider NB, Searsby CC, Shastri M, et al. İdentification of the gene that when mutated, cuses the human obesity syndrome BBS4. Nature Genet 28:188- 191, 2001
  12. Young TL, Penney L, Woods MO, Parfrey PS, Gren JS, Hefferton D, et al. A fifth locus for Bardet-Biedl syndrome maps to chromosome 2q31. Am J Hum Genet 64:900-4,1999
  13. Katsanis N, Beales PL, Woods MO, Lewis RA, Green JS, Parfrey PS, et al. Mutations in MKKS cause obesity, retinal dystrophy and renal malformations associated with Bardet-Biedl syndrome. Nat Genet 26:67-70, 2000
  14. Badono JL, Ansley SJ, Leitch CC, Lewis RA, Lupski JR, Katsanis N. İdentification of a novel Bardet-Biedl syndrome protein, BBS7, that shares structural features with BBS1 and BBS2. Am J Hum Genet 72:650-658, 2003
  15. Ansley SJ, Badano JL, Blacque OE, Hill J, Hoskins BE, Leitch CC, et al. Basal b