Özellikle mineralokortikoid ihtiyacı olmayan adrenal yetersizlikli olgular addisoniyanizm ve sendromun diğer spesifik iki bulgusu olan akalazya ve alakrima gelişimi yönünden takip edilmelidir.
📌 3 Maddede Bu Makale
🎯
Amaç & Hipotez:Triple A veya Allgrove sendromu, kalıtsal geçişli bir sendrom olup, başlıca akalazya, alakrima ve adrenokortikotropin (ACTH) direnci-addisoniyanizm ile karekterizedir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Bu yazımızda başlangıçta Addison hastalığı tanısı konulan, ancak takiplerinde ACTH direnci-Addisoniyanizmi ve akalazyası saptanan, akalazya için önce buji dilatasyonu, devamında Heller’s myotomi yapılan, ayrıca yine takiplerinde alakrima ve vokal kord paralizisi gelişen Triple A sendromlu, 48 yaşındaki bir erkek bir olguyu sunduk.
💡
Sonuç & Katkı:Özellikle mineralokortikoid ihtiyacı olmayan adrenal yetersizlikli olgular addisoniyanizm ve sendromun diğer spesifik iki bulgusu olan akalazya ve alakrima gelişimi yönünden takip edilmelidir.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Triple A sendromu · Allgrove sendromu · addisoniyanizm
Özet
Triple A veya Allgrove sendromu, kalıtsal geçişli bir sendrom olup, başlıca akalazya, alakrima ve adrenokortikotropin (ACTH) direnci-addisoniyanizm ile karekterizedir. Bu yazımızda başlangıçta Addison hastalığı tanısı konulan, ancak takiplerinde ACTH direnci-Addisoniyanizmi ve akalazyası saptanan, akalazya için önce buji dilatasyonu, devamında Heller’s myotomi yapılan, ayrıca yine takiplerinde alakrima ve vokal kord paralizisi gelişen Triple A sendromlu, 48 yaşındaki bir erkek bir olguyu sunduk. Triple A sendromunda ACTH direncine bağlı adrenal yetersizlik gelişmekte ve hastalığın diğer komponentleri başlangıçta ortaya çıkmayabilmektedir. Ayrıca bazı olgularda nörolojik bozukluklarda görülebilmektedir. Özellikle mineralokortikoid ihtiyacı olmayan adrenal yetersizlikli olgular addisoniyanizm ve sendromun diğer spesifik iki bulgusu olan akalazya ve alakrima gelişimi yönünden takip edilmelidir.
DURAN, C., ADIBELLİ, Z., KUTLUANA, U., ŞAHİN, A., KARAHAN, Ö. (2019). Triple A sendromlu bir olgu sunumu. Ege Tıp Bilimleri Dergisi, Cilt: 2 - Sayı: 1, 34–37. https://ajindex.com/articles/415906
Roucher-Boulez F, Brac de la Perriere A, Jacquez A et al. Triple-A syndrome: a wide spectrum of adrenal dysfunction. European journal of endocrinology / European Federation of Endocrine Societies 2018;178 (3):199-207. doi:10.1530/eje-17-0642.
Hallal C, Kieling CO, Nunes DL et al. Diagnosis, misdiagnosis, and associated diseases of achalasia in children and adolescents: a twelve-year single center experience. Pediatric surgery international 2012;28 (12):1211-1217. doi:10.1007/s00383-012-3214-3.
Sarathi V, Shah NS Triple-A syndrome. Advances in experimental medicine and biology 2010;685:1-8.
Dumic M, Barisic N, Kusec V et al. Long-term clinical follow-up and molecular genetic findings in eight patients with triple A syndrome. European journal of pediatrics 2012;171 (10):1453-1459. doi:10.1007/s00431-012-1745-1.
Singh K, Puri RD, Bhai P et al. Clinical heterogeneity and molecular profile of triple A syndrome: a study of seven cases. Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM 2018;31 (7):799-807. doi:10.1515/jpem-2018-0023.
Vishnu VY, Modi M, Prabhakar S, Bhansali A, Goyal MK "A" motor neuron disease. Journal of the neurological sciences 2014;336 (1-2):251-253. doi:10.1016/j.jns.2013.10.003. Prpic I, Huebner A, Persic M, Handschug K, Pavletic M Triple A syndrome: genotype-phenotype assessment. Clinical genetics 2003;63 (5):415-417.
Handschug K, Sperling S, Yoon SJ, Hennig S, Clark AJ, Huebner A Triple A syndrome is caused by mutations in AAAS, a new WD-repeat protein gene. Human molecular genetics 2001;10 (3):283-290.
Kind B, Koehler K, Lorenz M, Huebner A The nuclear pore complex protein ALADIN is anchored via NDC1 but not via POM121 and GP210 in the nuclear envelope. Biochemical and biophysical research communications 2009;390 (2):205-210. doi:10.1016/j.bbrc.2009.09.080. Houlden H, Smith S, De Carvalho M et al. Clinical and genetic characterization of families with triple A (Allgrove) syndrome. Brain: a journal of neurology 2002;125 (Pt 12):2681-2690.
Bhargavan PV, Kumar KM, Rajendran VR, Fassaludeen AS Allgrove syndrome--a syndrome of primary adrenocortical insufficiency with achalasia of the cardia and deficient tear production. The Journal of the Association of Physicians of India 2003;51:726-728.
Perry R, Kecha O, Paquette J, Huot C, Van Vliet G, Deal C Primary adrenal insufficiency in children: twenty years experience at the Sainte-Justine Hospital, Montreal. The Journal of clinical endocrinology and metabolism 2005;90 (6):3243-3250. doi:10