KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Acta Medica Alanya / 2021 / Cilt: 5 - Sayı: 2

Epileptik Ensefalopatinin Önemli ve Tedavi Edilebilir Bir Nedeni Hakkında Ön Çalışma: GRIN2D Mutasyonu

Preliminary Study About A Significant and Treatable Cause of Epileptic Encephalopathy: GRIN2D Mutation

Nadide Cemre RANDA
Muhammet Gültekin KUTLUK
Sayfa
109–117
Yayın Tarihi
2022-09-04
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bulgular: Toplam 53 hasta tarandı. 4 hastada GRIN2D mutasyonları (c.3684_3685insGA, c.3248_3254del, c.1579G>T, c.47_49del) tespit edildi.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Amaç: GRIN2D gen mutasyonu, ağır epileptik ensefalopatiye neden olur.
📊
Temel Bulgular & Veri:NMDAR antagonistleri ve magnezyum, GRIN2D ensefalopatili bireylerde nöbetleri kontrol etmek için faydalı bir tedavi seçeneği olabilir.
💡
Sonuç & Katkı:Bulgular: Toplam 53 hasta tarandı. 4 hastada GRIN2D mutasyonları (c.3684_3685insGA, c.3248_3254del, c.1579G>T, c.47_49del) tespit edildi.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:53 hasta
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Amaç: GRIN2D gen mutasyonu, ağır epileptik ensefalopatiye neden olur. NMDAR antagonistleri ve magnezyum, GRIN2D ensefalopatili bireylerde nöbetleri kontrol etmek için faydalı bir tedavi seçeneği olabilir. Bu çalışmanın amacı GRIN2D ensefalopatisinin klinik özellikleri ile tedavi seçeneklerini tanımlamaktır. Yöntemler: Çocuk nöroloji kliniğimizde epileptik ensefalopati ile izlenen hastalar genetik etiyoloji açısından yeni nesil dizileme yöntemi tabanlı testler ile incelendi. GRIN2D mutasyonu olan hastalar klinik ve genetik özellikler açısından değerlendirildi. Bulgular: Toplam 53 hasta tarandı. 4 hastada GRIN2D mutasyonları (c.3684_3685insGA, c.3248_3254del, c.1579G>T, c.47_49del) tespit edildi. Hastalarımızda oksipital epileptik aktivite sıklıkla tespit edildi. 3 hastaya inatçı epilepsi için memantin tedavisi başlandı ve bu hastalar nöbetsiz olarak takip edilmekteler. Sonuç: GRIN2D ensefalopati, tedavi edilebilir bir epileptik ensefalopatidir ve hastanın sağkalımı açısından tanınması önemlidir. Oksipital epilepsi genellikle iyi huyludur, ancak eşlik eden gelişimsel gecikme varlığında GRIN2D ensefalopatisi gibi gelişimsel ve epileptik ensefalopatiler akla gelmelidir.

Abstract

Aim: The GRIN2D gene mutation causes severe forms of epileptic encephalopathy.NMDAR antagonists and magnesium sulfate could be useful as adjunctive therapy tocontrol seizures in individuals with GRIN2D encephalopathy. The aim of this study wasto describe the clinical features and treatment options of GRIN2D encephalopathy.Methods: Patients followed up with epileptic encephalopathy in our pediatricneurology clinic were investigated for genetic etiology using next-generationsequencing (NGS)-based tests. Patients with the GRIN2D mutation were overviewedfor clinical and genetic characteristics.Results: A total of 53 patients were screened and GRIN2D mutations(c.3684_3685insGA, c.3248_3254del, c.1579G>T, c.47_49del) were detected infour patients. Occipital epileptic activity was frequently detected among our patients.Three patients received memantine treatment for intractable epilepsy and remainedseizure-free.Conclusion: GRIN2D encephalopathy is a treatable epileptic encephalopathy, and itsrecognition is important in terms of outcomes. Occipital epilepsy is generally benign,but developmental and epileptic encephalopathies such as GRIN2D encephalopathyshould be considered in the presence of concomitant developmental delay

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

RANDA, N. C., KUTLUK, M. G. (2022). Epileptik Ensefalopatinin Önemli ve Tedavi Edilebilir Bir Nedeni Hakkında Ön Çalışma: GRIN2D Mutasyonu. Acta Medica Alanya, Cilt: 5 - Sayı: 2, 109–117. https://ajindex.com/articles/415479

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (9)

  1. Tarabeux J, Kebir O, Gauthier J, Hamdan FF, Xiong L, Piton A, et al. Rare mutations in N-methyl-D-aspartate glutamate receptors in autism spectrum disorders and schizophrenia. Translational Psychiatry 2011;1.
  2. Perszyk RE, DiRaddo JO, Strong KL, Low CM, Ogden KK, Khatri A, et al. GluN2D-containing N-methyl-D-aspartate receptors mediate synaptic transmission in hippocampal interneurons and regulate interneuron activity. Molecular Pharmacology 2016;90:689–702.
  3. Camp CR, Yuan H. GRIN2D/GluN2D NMDA receptor: Unique features and its contribution to pediatric developmental and epileptic encephalopathy. European Journal of Paediatric Neurology 2020;24:89–99.
  4. Li D, Yuan H, Ortiz-Gonzalez XR, Marsh ED, Tian L, McCormick EM, et al. GRIN2D Recurrent De Novo Dominant Mutation Causes a Severe Epileptic Encephalopathy Treatable with NMDA Receptor Channel Blockers. American Journal of Human Genetics 2016;99:802–16.
  5. Pierson TM, Yuan H, Marsh ED, Fuentes-Fajardo K, Adams DR, Markello T, et al. GRIN2A mutation and early-onset epileptic encephalopathy: personalized therapy with memantine. Annals of Clinical and Translational Neurology 2014;1:190–8.
  6. Marimuthu P, Varadarajan S, Krishnan M, Shanmugam S, Kunjuraman GR, Ravinder J, et al. Evaluating the efficacy of memantine on improving cognitive functions in epileptic patients receiving anti-epileptic drugs: A double-blind placebo-controlled clinical trial (Phase IIIb pilot study). Annals of Indian Academy of Neurology 2016;19:344–50.
  7. McMullin D. Epi4K: Gene discovery in 4,000 genomes. Epilepsia 2012;53:1457–67.
  8. Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: A joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genetics in Medicine 2015;17:405–24.
  9. Berg AT, Berkovic SF, Brodie MJ, Buchhalter J, Cross JH, van Emde Boas W, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: Report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010;51:676–85. https://doi.