KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Pamukkale Tıp Dergisi / 2021 / Cilt: 14 - Sayı: 4

R202Q gen değişikliğinin ailesel akdeniz ateşi kliniği üzerine etkisi: tek merkez deneyimi

The effects of R202Q genotype on the clinical features of familial mediterranean fever: single center experiences

Serkan TÜRKUÇAR
Hatice ADIGÜZEL DÜNDAR
Ceren YILMAZ
Erbil ÜNSAL
Sayfa
870–877
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu çalışmada R202Q gen değişiminin klinik ve laboratuvar bulguları üzerindeki etkisinin değerlendirmesi amaçlanmıştır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Amaç: Ailesel Akdeniz ateşinin kliniğinde görülen tekrarlayan febril poliserozit atakları, MEFV genindeki mutasyonlara bağlı kontrolsüz interlökin 1-β salınımından kaynaklanmaktadır ve hastalığın seyri mutasyonlara göre değişkenlik gösterebilmektedir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Bu çalışmada R202Q gen değişiminin klinik ve laboratuvar bulguları üzerindeki etkisinin değerlendirmesi amaçlanmıştır.
💡
Sonuç & Katkı:Ailesel Akdeniz ateşi, genotipik ve fenotipik özelliklerinin birlikte değerlendirilmesi gereken bir hastalıktır.
🔬Tür:Laboratuvar & Saha Deneyi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:MEFV mutasyonu · Ekzon-2 · Ailesel Akdeniz Ateşi

Özet

Amaç: Ailesel Akdeniz ateşinin kliniğinde görülen tekrarlayan febril poliserozit atakları, MEFV genindeki mutasyonlara bağlı kontrolsüz interlökin 1-β salınımından kaynaklanmaktadır ve hastalığın seyri mutasyonlara göre değişkenlik gösterebilmektedir. Bu çalışmada R202Q gen değişiminin klinik ve laboratuvar bulguları üzerindeki etkisinin değerlendirmesi amaçlanmıştır. Gereç ve yöntem: 122 pediatrik AAA hastasının demografik, klinik ve laboratuvar verileri kıyaslanmıştır. Hastalar MEFV mutasyonlarına göre R202Q değişimini heterozigot, homozigot, ekzon-10 mutasyonları ile bileşik heterozigot bulunduranlar ve sadece ekzon-10 mutasyonu bulunduranlar olarak gruplandırılarak karşılaştırılmıştır.Bulgular: Demografik, antropometrik, klinik ve laboratuvar bulgular açısından değerlendirildiğinde, gruplar arasında herhangi bir istatistiksel anlamlı fark saptanmamıştır.Sonuç: R202Q gen değişikliğine sahip hastalarda da ekzon 10 mutasyonlu hastalar gibi tipik AAA klinik bulguları gözlenebilmektedir. Ailesel Akdeniz ateşi, genotipik ve fenotipik özelliklerinin birlikte değerlendirilmesi gereken bir hastalıktır.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

TÜRKUÇAR, S., DÜNDAR, H. A., YILMAZ, C., ÜNSAL, E. (2021). R202Q gen değişikliğinin ailesel akdeniz ateşi kliniği üzerine etkisi: tek merkez deneyimi. Pamukkale Tıp Dergisi, Cilt: 14 - Sayı: 4, 870–877. https://ajindex.com/articles/414303

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (11)

  1. Özen S. Update on the epidemiology and disease outcome of Familial Mediterranean fever. Best Pract Res Clin Rheumatol 2018;32:254-260.
  2. Özen S, Batu ED, Demir S. Familial Mediterranean Fever: recent developments in pathogenesis and new recommendations for management. Front Immunol 2017;8:253.
  3. Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterranean fever. The International FMF Consortium. Cell 1997;90:797-807.
  4. French FMF Consortium. A candidate gene for familial Mediterranean fever. Nat Genet 1997;17:25-31.
  5. Infevers genetical database. Available at: https:// https://infevers.umai-montpellier.fr/web/search.php?n=1. Accessed Jan 14, 2021 6. Yaşar Bilge Ş, Sarı İ, Solmaz D, et al. The distribution of MEFV mutations in Turkish FMF patients: multicenter study representing results of Anatolia. Turk J Med Sci 2019;49:472-477.
  6. Celep G, Durmaz ZH, Erdogan Y, Akpinar S, Kaya SA, Guckan R. The Spectrum of MEFV gene mutations and genotypes in the Middle Northern Region of Turkey. Eurasian J Med, 2019;51:252-256.
  7. Akin H, Onay H, Turker E, Cogulu O, Ozkinay F. MEFV mutations in patients with Familial Mediterranean Fever from the Aegean region of Turkey. Mol Biol Rep, 2010;37:93-98.
  8. Akpolat T, Özkaya O, Özen S. Homozygous M694V as a risk factor for amyloidosis in Turkish FMF patients. Gene 2012;492:285-289.
  9. Lidar M, Yonath H, Shechter N, et al. Incomplete response to colchicine in M694V homozygote FMF patients. Autoimmun Rev, 2012;12:72-76.
  10. Akpolat T, Yilmaz E, Ozen S, Akpolat I, Danaci M, Kandemir B. M680I(Arm2)/M694V(Med) mutations in a patient with familial Mediterranean fever and polyarteritis nodosa. Nephrol Dial Transplant, 1998;13:2633-2635.
  11. Bernot A, da Silva C, Petit JL, et al. Non-founder mutations in the MEFV gene establish this gene as the cause of familial Mediterranean fever (FMF). Hum Mol Genet 1998;7:1317-1325. https://doi.org/ 10.1093/hmg/7.8.1317 13. Ritis K, Giaglis S, Spathari N, et al. Non-isotopic RNase cleavage assay for mutation detection in MEFV, th